Введение. Холестатические заболевания печени являются актуальной проблемой современной гастроэнтерологии детского возраста, поскольку оказывают существенное влияние на качество жизни не только детей, но и семьи в целом, часто приводят к инвалидизации, высокой летальности, а также являются одним из основных показаний к трансплантации печени. В педиатрической практике различные заболевания печени могут проявляться холестазом, который представляет собой патологический процесс, характеризующийся нарушением синтеза или оттока желчи, что приводит к накоплению ее компонентов (желчных кислот, билирубина, холестерина) в организме и прогрессирующему повреждению печеночной ткани. Данное патологическое состояние может быть обусловлено анатомическими обструкциями, аномалиями развития структур билиарной системы, инфекциями различной этиологии, метаболическими заболеваниями или генетически детерминированными дефектами ферментных и транспортных систем, приводящими к нарушению процессов синтеза и экскреции желчных кислот, а также повреждению гепатоцитов и эпителиальных клеток желчных протоков.

Цель работы. Рассказать на клиническом примере об одной из редких генетических патологий – прогрессирующем семейном внутрипеченочном холестазе 3-го типа. Это аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектами гена ABCB4, кодирующего транспортный белок MDR3, ответственный за секрецию фосфолипидов в желчь. Заболевание манифестирует в раннем детском возрасте и характеризуется прогрессирующим холестазом, интенсивным кожным зудом, задержкой физического развития и высоким риском формирования цирроза печени. Диагностика прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза 3-го типа представляет значительные трудности ввиду отсутствия патогномоничных клинических признаков и требует применения молекулярно-генетических методов верификации.

Заключение. В статье представлен клинический случай прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза 3-го типа у девочки, диагностированного в возрасте 1 года 6 месяцев, с подтвержденной гомозиготной мутацией c.2534G>T в гене ABCB4. Впервые в отечественной практике описан опыт применения одевиксибата, селективного ингибитора кишечного транспортера желчных кислот, у данной категории пациентов.

Введение. Недостаток кислой сфингомиелиназы (болезнь Ниманна – Пика) приводит к накоплению сфингомиелина в клетках ретикулоэндотелиальной системы, включая печень, селезенку, легкие и костный мозг. Поражение печени – одно из первых и постоянных висцеральных проявлений заболевания. В печени формируются пенистые клетки с характерной вакуолизированной цитоплазмой. В результате накопления патологического субстрата в клетках печени возникают воспаление и активация цитокинов, ремоделирование синусоидальной сети, перипортальный и мостовидный фиброз, прогрессирующая портальная гипертензия. Нарушение липидного обмена при болезни Ниманна – Пика сопровождается повышением уровня различных липидных фракций. Постепенное накопление липидов приводит к увеличению размеров печени (гепатомегалии) и формированию жировой дистрофии органа. Гепатомегалия, нарушение биохимических показателей и прогрессирующий фиброз оказывают существенное влияние на качество жизни пациентов и прогноз заболевания.

Цель работы. Анализ современных данных о патогенезе, клинических проявлениях, морфологических особенностях и лечении поражения печени при болезни Ниманна – Пика типов A, А/В и B.

Материалы и методы. Выполнен нарративный обзор публикаций за 2013-2025 гг., посвященных клинике, гистопатологии и терапии дефицита кислой сфингомиелиназы, включая влияние ферментной заместительной терапии на патологию печени.

Результаты. Печень является ключевым органом-мишенью при болезни Ниманна – Пика типов A, А/В и B. Спектр изменений органа включает гепатомегалию, инфильтрацию паренхимы пенистыми макрофагами, прогрессирующий фиброз, цирроз, стеатоз печени и возможное развитие портальной гипертензии, печеночной недостаточности с необходимостью проведения трансплантации. Тяжесть поражения печени и возраст проявления изменений зависят от фенотипа заболевания. Печеночная недостаточность, помимо респираторной патологии, является основной причиной смертности при хронических формах болезни Ниманна – Пика. Современная ферментная заместительная терапия позволяет уменьшить объем печени, улучшить биохимические показатели и замедлить прогрессирование фиброза.

Заключение. Ранняя диагностика и патогенетическая терапия являются ключевыми для замедления прогрессирования печеночной патологии при дефиците кислой сфингомиелиназы.

Введение. Дефицит лизосомной кислой липазы – хроническое, прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит дефект гена LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу, приводящее к нарушению метаболизма липидов. Одним из органов-мишеней является печень. Для лечения больных с дефицитом лизосомной кислой липазы разработана ферментзаместительная терапия.

Цель работы. Оценить динамику клинических и лабораторных симптомов дефицита лизосомной кислой липазы у детей на фоне фермент-заместительной терапии препаратом себелипаза альфа.

Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ медицинской документации пяти детей с дефицитом лизосомной кислой липазы (два мальчика и три девочки), которые получали терапию себелипазой альфа согласно инструкции. В динамике проводились оценка антропометрических показателей (рост, вес, индекс массы тела и его SDS), биохимическое исследование крови с оценкой уровня трансаминаз (аланинаминотрансфераза и аспартатаминотрансфераза), липидограмма (общий холестерин, липопротеины высокой и низкой плотности, триглицериды), ультразвуковое исследование органов брюшной полости, эластометрия печени.

Результаты. У трех (60%) детей до начала терапии имелись признаки недостаточности питания и снижение SDS индекса массы тела менее -1. У двух (40%) детей уже через год фермент-заместительной терапии данный показатель нормализовался, у одного ребенка это произошло через 2 года. До начала фермент-заместительной терапии у всех детей регистрировалось повышение уровня аланинаминотрансферазы: у трех детей (60%) – до двух норм и по одному ребенку – от двух до трех норм и более четырех норм. Аспартатаминотрансфераза была повышена у четверых детей (80%) до менее чем двух норм, у одного ребенка более трех норм. Через год от начала фермент-заместительной терапии у всех детей (100%) отмечалось снижение уровня трансаминаз, через 3 года нормализация данных показателей зарегистрирована у четверых детей (80%), у одного ребенка трансаминазы сохранялись повышенными в течение четырех лет наблюдения, хотя и имели более низкие значения, чем до начала фермент-заместительной терапии. Через год от начала терапии у всех детей отмечено сокращение размеров печени. У одного ребенка размеры органа нормализовались через 4 года терапии, у четверых детей (80%) гепатомегалия сохранялась все время наблюдения, хотя стала значительно меньше, чем до начала фермент-заместительной терапии.

Показатель степени фиброза по шкале METAVIR до начала фермент-заместительной терапии у двух детей (40%) составил F1, у одного ребенка – F2, еще у одного ребенка – F3. Через 2 года у всех детей он снизился до F0. Индекс стеатоза у трех детей (60%) – S3, у двух – S2. Признаки стеатоза у одного ребенка сохранялись в течение 8 лет терапии на уровне S3, еще у одного ребенка – в течение четырех лет на уровне S2, у двух детей (40%) через 2 года индекс стеатоза снизился с S2 до S1, у одного – с S3 до S0. Признаков прогрессирования поражения печени на фоне фермент-заместительной терапии ни у одного ребенка не отмечено. У трех детей (60%) через 3 года от начала терапии нормализовались размеры селезенки. Возрастания уровня липидов выше исходных значений на фоне фермент-заместительной терапии не выявлено, хотя уровни общего холестерина и липопротеинов низкой плотности чаще превышали нормативные показатели, а уровень триглицеридов через 3 года фермент-заместительной терапии у всех детей нормализовался. Уровни липопротеинов высокой плотности у одного ребенка сохранялись ниже нормы и через 4 года терапии.

Заключение. Сравнительный анализ клинических, лабораторных и инструментальных показателей пяти детей с дефицитом лизосомной кислой липазы, получающих фермент-заместительную терапию себелипазой альфа в течение трех лет (два ребенка), четырех лет (два ребенка) и восьми лет (один ребенок), позволяет сделать вывод о положительной динамике на фоне терапии у всех пациентов, что проявляется нормализацией массо-ростовых показателей, сокращением размеров печени и селезенки, снижением маркеров цитолиза, улучшением или стабилизацией структурных изменений паренхимы печени. Отмечается отсутствие прогрессирования дислипидемии, хотя уровень общего холестерина и липопротеинов низкой плотности при большинстве измерений остается повышенным, но ниже первоначальных значений, что объясняется сложным механизмом регуляции липидного обмена.

Введение. Неонатальная гипераммониемия – это состояние, обусловленное повышенным содержанием аммиака в крови новорожденного как вследствие некоторых наследственных болезней обмена, так и возникающее на фоне тяжелой патологии перинатального периода. Под термином «неонатальная гипераммониемия» понимают повышение концентрации аммиака в сыворотке крови свыше 100 мкмоль/л для доношенных младенцев и более 150 мкмоль/л для недоношенных. Критическим считается уровень, превышающий 360 мкмоль/л (600 мкг/дл), поскольку он ассоциирован с высоким риском необратимых изменений со стороны головного мозга, печени, почек, других органов и систем и требует безотлагательного применения методов экстракорпоральной детоксикации. Проникнув в центральную нервную систему, аммиак запускает каскад патологических реакций, ключевой из которых является избыточное образование глутамина в клетках астроглии. Актуальность проблемы неонатальной гипераммониемии обусловлена не только ее жизнеугрожающим характером, сложностью своевременной диагностики вследствие неспецифичности клинических проявлений, но и высоким риском развития полиорганной недостаточности и летального исхода при несвоевременной коррекции гипераммониемии. Независимо от причины неонатальная гипераммониемия может стать жизнеугрожающей и привести к необратимому поражению клеток центральной нервной системы, печени и других органов.

Результаты. В настоящем обзоре проведен анализ современных представлений об этиопатогенезе неонатальной гипераммониемии, включая механизмы нейро- и цитотоксичности, классификацию этиологических факторов и клиническую семиотику. Особое внимание уделено дифференциально-диагностическому алгоритму, позволяющему разграничить первичные дефекты цикла мочевины, органические ацидемии и транзиторные состояния. Детально рассмотрены протоколы интенсивной терапии, включая фармакологические методы связывания аммиака, показания к экстракорпоральной детоксикации и долгосрочную стратегию ведения пациентов. Подчеркивается, что исход заболевания напрямую определяется своевременностью диагностики и незамедлительным началом патогенетической терапии.

Цель работы. Провести сравнительный анализ частоты встречаемости острого повреждения почек у детей раннего возраста при ротавирусной, норовирусной инфекциях и COVID-19 с гастроинтестинальным синдромом и определить его связь с клиническими предикторами и показателями неинвазивных биомаркеров.

Материалы и методы. Обследовано 148 детей от одного месяца до одного года жизни, госпитализированных в Детскую городскую клиническую больницу имени З. А. Башляевой с диагнозом «острый инфекционный гастроэнтерит различной этиологии». Пациенты были разделены на три группы: 1-я – больные ротавирусной инфекцией (n = 40), 2-я – норовирусной (n = 25) и 3-я – гастроинтестинальной формой COVID-19 (n = 83). Всем пациентам проводилось стандартное лабораторное обследование, а также определение методом иммуноферментного аналиа в моче NGAL, KIM-1, L-FABP, интерлейкина-1. Оценивались клинические симптомы, сроки госпитализации, степень эксикоза, клинические предикторы острого повреждения почек.

Результаты. Частота риска развития острого повреждения почек при ротавирусной и норовирусной инфекциях составила 60% и 52% соответственно, при COVID-19 – 32,5% (р < 0,05). Для COVID-19 ведущим симптомом являлась рвота. Ротовирусная инфекция ассоциировалась с наиболее тяжелым диарейным синдромом и выраженными изменениями кислотно-щелочного состояния, критическим фактором оказался более поздний срок госпитализации (р < 0,01). Медиана NGAL составила 40,1 нг/мл у пациентов с острым повреждением почек против 5,8 нг/мл у пациентов без такового (p < 0,001), для KIM-1 – 0,404 нг/мл против 0,049 нг/мл и L-FABP – 3,928 нг/мл против 0,098 нг/мл. Интерлейкин-1 не продемонстрировал значимых различий (p = 0,250). Повышение уровней NGAL и KIM-1 ассоциировалось с более тяжелым течением заболевания, степенью эксикоза и ацидозом. L-FABP, интерлейкин-18 также повышались при остром повреждении почек, но уступали NGAL в чувствительности. KIM-1 выступал верификатором тубулярного повреждения при ацидозе (pH < 7,30). Эти результаты подчеркивают значимость NGAL и KIM-1 в оценке риска развития и тяжести почечного повреждения.

Заключение. Этиологическая принадлежность вирусной диареи определяет патогенетический вариант острого повреждения почек и требует дифференцированного подхода к ее диагностике. NGAL является универсальным ранним маркером риска острого повреждения почек, KIM-1 – верификатором тубулярного повреждения при ацидозе на более поздних сроках заболевания. Полученные данные могут быть использованы для персонифицированного ведения пациентов в зависимости от этиологии диареи.

Введение. В настоящее время в России для лечения мукополисахаридоза II типа применяется внутривенная ферментозаместительная терапия. В последние несколько месяцев стала доступна ферментозаместительная терапия, вводимая в желудочек головного мозга (интрацеребровентрикулярное введение). Главным недостатком этой терапии является невозможность проникать через гематоэнцефалический барьер. Доступными препаратами врачи могут воздействовать или на соматические проявления заболевания, или на неврологические. Для эффективной терапии, направленной на купирование всех симптомов болезни, необходимо введение двух препаратов ферментозаместительной терапии – внутривенно, для воздействия на соматические симптомы, и интрацеребровентрикулярно, для купирования неврологических проявлений болезни.

Цель работы. Данная статья посвящена новым подходам к лечению мукополисахаридоза II типа препаратом нового поколения, способным преодолевать гематоэнцефалический барьер. Для прохождения рекомбинантной идурсульфазы через гематоэнцефалический барьер используется два типа рецепторов: трансферриновые и инсулиновые. В мире зарегистрировано два препарата, каждый из которых влияет на определенный тип рецепторов.

Материалы и методы. В данной статье проводятся анализ литературных источников, описывающих механизм преодоления гематоэнцефалического барьера молекулами лекарств посредством трансферриновых рецепторов, оценка влияния препарата пабинафусп альфа на неврологический и соматический статусы пациентов при мукополисахаридозе II типа.

Заключение. Пабинафусп альфа представляет собой инновационный подход к лечению синдрома Хантера, обеспечивая возможность преодоления гематоэнцефалического барьера. Это открывает новые горизонты терапии, позволяя комплексно воздействовать одним препаратом на соматические и неврологические проявления заболевания. Исследования показывают, что пабинафусп альфа может улучшать неврологические симптомы и качество жизни пациентов и их семей. Таким образом, этот препарат демонстрирует многообещающие результаты и может стать препаратом выбора для пациентов с мукополисахаридозом II типа.

Введение. Паллиативная медицинская помощь детям с соответствующим статусом направлена на максимальное улучшение качества жизни при хронических и тяжелых заболеваниях, не поддающихся радикальному лечению. В данной сфере учитываются не только симптомы болезни, но и индивидуальные потребности каждого ребенка и его семьи. Рост числа детей  с жизнеограничивающими состояниями требует внедрения новых моделей помощи, которые выходят за рамки стандартных протоколов и включают комплексное персонализированное ведение.

Целью работы стало исследование и описание элементов персонализированного ухода, обеспечивающих оптимизацию клинико-функциональных показателей и повышение уровня жизни детей с паллиативным статусом. Для достижения этой цели были решены задачи: изучение теоретических основ паллиативной помощи и законодательных норм; анализ особенностей лечебного питания с учетом индивидуальных характеристик; выявление значимости междисциплинарного сотрудничества специалистов; интеграция психологической и духовной поддержки; оценка влияния адаптации мер к различным условиям оказания помощи; изучение роли социального сопровождения через общественные организации; а также разработка подходов к объективной оценке эффективности персонализированных мероприятий.

Результаты. В работе подробно рассмотрены теоретические основы паллиативной помощи детям, особенности персонализации лечебного питания, механизмы междисциплинарного взаимодействия, методы интеграции психологической и духовной поддержки, а также практика адаптации мер к разным условиям оказания медицинской помощи. Особое внимание уделяется социальной поддержке и оценке эффективности комплексных подходов, направленных на улучшение клинико-функциональных показателей и качества жизни детей с паллиативным статусом. В целом проведенное исследование свидетельствует о том, что персонализированный подход к паллиативной помощи детям требует объединения усилий медицинских работников, психологов, социальных служб и общественных организаций для создания интегрированного, адаптивного и ориентированного на потребности пациента комплекса мер. Только при таком подходе возможны высокая эффективность поддержки, снижение уровня страданий и достижение максимально комфортного качества жизни детей с паллиативным статусом и их семей.

Введение. Традиционно для снижения тяжелых реакций и осложнений при химиотерапии острых лейкозов используется сопроводительная терапия. Одним из частых осложнений является развитие токсического гепатита, что требует редукции дозы или отмены химиотерапии до улучшения биохимических показателей.

Цель работы. Оценить эффективность профилактического назначения лекарственного препарата с гепатопротекторным действием при проведении лекарственной терапии острых лимфобластных лейкозов у детей.

Материалы и методы. Проведено ретроспективное одноцентровое выборочное контролируемое наблюдение 76 детей с острым В-линейным лимфобластным лейкозом, дети были разделены на две группы в зависимости от приема с профилактической целью гепатопротекторного средства или отсутствия такового. Для оценки степени гепатотоксичности использовалась унифицированная международная шкала согласно клиническим рекомендациям RUSSCO, тип поражения рассчитан по известному соотношению аланинаминотрансферазы и щелочной фосфатазы (критерий R).

Результаты. Преимущественным типом поражения печени на фоне проводимой полихимиотерапии острого лейкоза оказался гепатоцеллюлярный (R > 5): в первой – 86,2% и второй группе – 95,7%. Во всех случаях на фоне лекарственной терапии лейкоза во время индукции и консолидации ремиссии регистрировалось повышение печеночных ферментов (аланин- и аспартатаминотрансфераз) различных степеней. У детей второй группы (прием урсодезоксихолевой кислоты одновременно со стартом лечения острого лейкоза) регистрировались преимущественно нетяжелые степени гепатотоксичности, тогда как у детей без такой гепатопротекции в 51,7% случаев регистрировалась третья степень, а первая – всего в 3,4% случаев.

Заключение. Преимущественным типом повреждения печени при лекарственной терапии острого лимфобластного лейкоза у детей является гепатоцеллюлярный. Назначение гепатопротекторного средства одновременно с лекарственной терапией острого лимфобластного лейкоза снижает частоту развития тяжелой гепатотоксичности.

Введение. Жировая болезнь печени – термин, объединяющий патологические состояния, общим признаком которых является накопление липидов в печени. Жировая болезнь печени включает в себя несколько групп заболеваний, из которых наиболее часто в детской популяции встречается метаболически ассоциированная жировая болезнь печени. Впервые терминология «жирная печень» была применена в описании гистологической картины печени у пациента, злоупотреблявшего алкоголем, еще в 1836 году английским ученым Томасом Аддисоном. Спустя десять лет австрийский патолог Карл фон Рокитанский описал гистологическую картину жировой дистрофии печени у детей, которая была связана с чрезмерным употреблением пищи. Более века ученые и исследователи изучали этиологию, патофизиологию жировой дистрофии печени и ее связь с фиброзом и циррозом. В 1980 году американский патолог Юрген Людвиг с коллегами ввели термин «неалкогольный стеатогепатит», а его соотечественник, врач и патолог, Фентон Шаффнер в 1986 году в активное использование ввел термин «неалкогольная жировая болезнь печени». Накоплены новые знания о мультифакторном генезе метаболически ассоциированной жировой болезни печени, роли эпигенетических и генетических факторов в ее развитии и прогрессировании, что привело к необходимости пересмотреть терминологию и подходы к диагностике. В 2023 году был предложен термин «метаболически ассоциированная жировая болезнь печени» вместо неалкогольной жировой болезни печени, а также обновленные диагностические критерии. В Российской Федерации на настоящий момент нет утвержденных клинических рекомендаций по метаболически ассоциированной жировой болезни печени у детей. В 2025 г. опубликован проект клинических рекомендаций по диагностике и лечению метаболически ассоциированной жировой болезни печени у детей (неалкогольной жировой болезни печени), где указаны основные критерии ее диагностики в детском возрасте.

Заключение. В настоящем обзоре собраны современные представления о классификации педиатрической жировой болезни печени, уделено внимание сравнительному анализу диагностических подходов, отраженных в зарубежных и отечественных рекомендательных документах, а также вопросам профилактики и лечения метаболически ассоциированной жировой болезни печени у детей.

Введение. Корь представляет собой актуальную проблему современной медицины. К настоящему времени сохраняется эпидемическое неблагополучие по кори. Основной причиной сложившейся ситуации принято считать снижение охвата населения плановой иммунизацией. Известно, что острый период кори сопровождается выраженным катаральным синдромом, интоксикацией и экзантемой. Кроме того, нередко заболевание протекает с различными осложнениями. Отдельно принято рассматривать осложнения, связанные с поражением центральной нервной системы, в частности коревой менингит, энцефалит, острый рассеянный энцефаломиелит, подострый склерозирующий панэнцефалит. Поражения нервной системы при кори могут возникать в остром периоде (менингит, энцефалит), что свидетельствует о прямой связи с действием вируса кори и связанными с ним реакциями воспаления. Также возможно отсроченное поражение нервной системы, патогенетически базирующееся на иммунопатологических реакциях и во многом реализующееся при наличии генетической предрасположенности у конкретного индивидуума. Во втором случае вирус кори рационально рассматривать как значимый триггер манифестации указанных неврологических проявлений. Поражение центральной нервной системы как в остром периоде кори, так и при отсроченных реализациях является настораживающим моментом, требующим особого детального наблюдения за пациентом.

Результаты. Приводим клиническое наблюдение развития и успешного лечения коревого менингита у пациента 12 лет. От кори пациент не был привит в связи с отказом законных представителей по личным убеждениям. Течение кори у пациента носило классический характер – отмечался выраженный интоксикационный синдром, катаральная триада Стимсона. На третьи сутки лихорадочного периода у пациента отмечалось появление типичной экзантемы пятнисто-папулезного характера с этапностью сверху вниз. Регистрировались также проявления типичной энантемы в виде пятен Бельского – Филатова – Коплика. Пациент был госпитализирован в стационар на 6-й день от начала заболевания. Верификация диагноза осуществлена путем обнаружения ранних серологических маркеров (IgM) к вирусу кори. К 9-му дню на фоне проводимого симптоматического лечения отмечалась клиническая стабилизация состояния – стойкая нормализация температуры тела, регрессия катарального синдрома. На 11-й день отмечалась отрицательная динамика, проявившаяся возобновлением лихорадки, потребовавшая люмбальной пункции.

Цитоз – 165 клеток, лимфоцитарный (78% – лимфоциты; 22% – нейтрофилы). Документировано течение коревого менингита. С противовоспалительной целью пациенту назначены системные глюкокортикостероиды (в стандартной дозировке 2 мг/ кг по преднизолону) коротким курсом. На фоне проводимой комплексной патогенетической терапии к 13-му дню удалось добиться стойкой нормализации температуры тела, регрессии неврологической симптоматики. На 23-и сутки пациент был пропунктирован повторно, ликвор санирован (цитоз – 10 клеток). На 24-е сутки от начала заболевания пациент был выписан в удовлетворительном состоянии под дальнейшее наблюдение участкового педиатра.

Заключение. Приведенный клинический случай демонстрирует актуальность проблемы кори на современном этапе. От практикующих врачей требуется настороженность в рамках возможности реализации неврологических осложнений кори. 

Введение. Несмотря на достижения последних лет, результаты лечения рака поджелудочной железы остаются достаточно скромными. Поиск путей преодоления иммунной резистентности рака поджелудочной железы и необходимость оптимизации стратегий лечения привлекают внимание к возможному сочетанному использованию полихимиотерапии и препарата цитокиногенетической терапии – фактора некроза опухолей – тимозина-α1 рекомбинантного.

Цель работы. Оценить эффективность и безопасность терапии препаратом фактора некроза опухолей – тимозином-α1 реком бинантным у больного раком поджелудочной железы на фоне полихимиотерапии.

Материалы и методы. Пациент И., 52 года, обратился в клинику в августе 2025 года по поводу рака поджелудочной железы, сТ4N1M0, III стадия, чрескожная биопсия опухоли поджелудочной железы (05.08.2025). Диагноз заболевания был подтвержден гистологически, выявлена протоковая аденокарцинома, G3. По данным иммуногистохимического исследования от 15.08.2025: BRCA1 wt, BRCA2 wt, PALB2 wt. Решением онкологического консилиума пациенту были назначены курсы полихимиотерапии по схеме FOLFIRINOX. Желая снизить вероятность возникновения и уменьшить выраженность нежелательных побочных эффектов, связанных с проведением полихимиотерапии, пациент обратился в клинику для одновременного проведения цитокиногенетической терапии. Контроль за состоянием пациента осуществлялся с учетом статуса Карновского, определения уровня раково-эмбрионального антигена, СА19-9, фактора некроза опухоли альфа. Для оценки ответа опухоли на проводимое лечение по критериям RECIST 1.1 использовалась компьютерная томография с внутривенным контрастированием.

Результаты. Пациенту был назначен препарат цитокиногенетической терапии – фактор некроза опухолей – тимозин-α1 рекомбинантный по схеме, разработанной в клинике. На фоне проведения сочетанной терапии пациент отметил постепенное улучшение общего самочувствия, уменьшение степени выраженности болевого синдрома, смог не только выполнять посильную работу по дому, но и частично вернуться к своей профессиональной деятельности. Токсичность лечения, связанная с применением полихимиотерапии, не превышала 1-2 степени по СТСАЕ 5.0 (тошнота и лейкопения 1-2 степени). Дополнительных побочных эффектов, связанных с использованием препарата фактора некроза опухолей – тимозина-α1 рекомбинантного, не отмечалось. При оценке опухолевого процесса по критериям RECIST 1.1 после 5 курсов цитокиногенетической терапии и 9 курсов полихимиотерапии достигнут частичный ответ, отмечено уменьшение таргетных очагов на 36,9% от исходного. В настоящее время пациент продолжает получать сочетанную терапию препаратом фактора некроза опухолей – тимозином-α1 рекомбинантным и полихимиотерапию. Продолжительность жизни пациента от момента установления диагноза заболевания составляет 7+ месяцев.

Заключение. Необходимо проведение дальнейших клинических исследований для определения роли сочетанной терапии препаратом фактора некроза опухолей – тимозином-α1 рекомбинантным и полихимиотерапии у больных раком поджелудочной железы.

Введение. Остеопороз — метаболическое заболевание скелета, характерное для пациентов пожилого и старческого возраста, ассоциированное с повышенным риском переломов. В России остеопорозом страдают не менее 16 млн человек, к 2050 г. ежегодное количество случаев переломов проксимального отдела бедренной кости из-за остеопороза составит более 200 тыс. Медикаментозное лечение остеопороза направлено на увеличение прочности костей и снижение риска переломов.

Результаты. Обзор посвящен возможностям применения деносумаба — моноклонального антитела к RANKL – в лечении остеопороза. Эффективность деносумаба в лечении остеопороза была доказана в целом ряде исследований II и III фазы. Прием препарата сопровождался ранним, существенным и продолжительным нарастанием минеральной плотности костной ткани во всех отделах скелета. Деносумаб относится к антирезорбтивным препаратам: он связывается с белком RANKL, подавляя активность остеокластов и снижая резорбцию кости, что приводит к увеличению костной массы и прочности как кортикальной, так и трабекулярной кости. Исследования показали, что, в отличие от бисфосфонатов, при длительном применении которых через 4-5 лет минеральная плотность костной ткани выходит на плато, несмотря на сохраняющуюся эффективность в отношении предотвращения переломов, применение деносумаба сопровождалось постоянным приростом в течение 10-летнего периода лечения. Помимо постменопаузального остеопороза была доказана эффективность деносумаба при лечении остеопороза у мужчин. Деносумаб также эффективен при остеопорозе, индуцированном ингибиторами ароматазы, и при остеопорозе, вызванном приемом глюкокортикоидов. Отмечено, что длительная терапия остеопороза деносумабом сопровождается снижением риска развития сахарного диабета. Эффект деносумаба на костную ткань и костный обмен полностью обратим. Поскольку препарат не реагирует непосредственно с костной тканью и в отличие от бисфосфонатов не накапливается в ней, его эффект сохраняется ровно столько, сколько он находится в циркуляции. Длительное лечение деносумабом может сопровождаться такими побочными эффектами, как медикаментозный остеонекроз челюсти и атипичный перелом бедра. При длительной (10 лет) терапии деносумабом остеопороза сохраняется благоприятное соотношение риска и пользы: один атипичный перелом бедра может развиться на 281 предупрежденный остеопорозный перелом, и один случай медикаментозного остеонекроза челюсти – на 40 предупрежденных остеопорозных переломов. Таким образом, деносумаб — эффективный и относительно безопасный препарат для длительного лечения различных форм остеопороза, требующий строгого соблюдения режима введения и продуманной стратегии завершения терапии. В апреле 2025 г. на рынок Российской Федерации вышел первый биоаналог деносумаба. Данный препарат прошел все этапы исследования, включая этап in vitro по изучению физико-химических и биологических свойств, доклиническую фазу по изучению биосопоставимости и безопасности биоаналога и оригинального препарата, а также клинические исследования.

Цель работы. Обобщить имеющиеся данные о влиянии дефицита железа на врожденный и адаптивный иммунитет с акцентом на молекулярные механизмы и клиническую значимость для пациентов с врожденными дефектами иммунитета. Статья представляет собой комплексный обзор, посвященный описанию корегуляторного значения железа в формировании иммунных механизмов, акцентуируя внимание на роли дефицита железа как фактора дисрегуляции различных звеньев иммунного ответа.

Материалы и методы. В обзоре представлен анализ роли гомеостаза железа в регуляции иммунной системы. Поиск литературы (1975-2025 гг.) проводился в базах данных PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science, Google Scholar и eLibrary. Отбор публикаций основывался на их тематической релевантности, принадлежности к рецензируемым источникам и доступности полного текста. Обобщение направлено на формирование целостной картины современных знаний.

Результаты. Настоящий обзор литературы демонстрирует ключевую роль железа в функционировании иммунной системы. Дефицит железа, представляющий глобальную проблему здравоохранения, комплексно нарушает иммунный ответ. Влияние железодефицита на гуморальное звено и цитокиновый профиль остается противоречивым. Со стороны врожденного иммунитета наблюдаются IRP-зависимое нарушение дифференцировки нейтрофилов и снижение пула предшественников дендритных клеток в костном мозге. Это приводит к дефектам адаптивного иммунитета: нарушению активации CD4+ Т-клеток и подавлению клональной экспансии CD8+ Т-лимфоцитов из-за блокады цикла трикарбоновых кислот и дефицита аспартата. Обнаруженные механизмы позволяют рассматривать дефицит железа как предиктор тяжелых инфекций и неэффективного вакцинального ответа у пациентов с врожденными дефектами иммунитета, что подчеркивает необходимость контроля показателей обмена железа при их ведении.

Заключение. Дефицит железа у пациентов с иммунодефицитом создает порочный круг, усугубляющий исходное иммунодефицитное состояние и повышающий риск инфекций. Мониторинг показателей обмена железа и его своевременная коррекция должны рассматриваться как важный компонент диагностического алгоритма в комплексном ведении таких пациентов.

Введение. Агонисты рецепторов глюкагоноподобного пептида-1 в последние годы стали важными препаратами в лечении пациентов с метаболическими расстройствами, в частности сахарным диабетом 2-го типа и ожирением, благодаря их свойствам улучшать гликемический профиль и приводить к снижению веса за счет усиления секреции инсулина, снижения высвобождения глюкагона и замедления моторики желудка, способствуя длительному чувству насыщения и снижая аппетит. Однако несмотря на их клиническую эффективность применение агонистов рецепторов глюкагоноподобного пептида-1 связано с повышенным риском заболеваний желчного пузыря, особенно при длительном использовании и высоких дозах.

Цель работы. Представить современные клинические данные о частоте и тяжести побочных эффектов со стороны желчного пузыря и желчевыводящих путей у пациентов, получающих терапию агонистами рецепторов глюкагоноподобного пептида-1, возможностях профилактики, эффективности применения препаратов урсодезоксихолевой кислоты у данной категории больных. В обзоре рассматриваются потенциальные механизмы, посредством которых агонисты рецепторов глюкагоноподобного пептида-1 могут способствовать развитию заболеваний желчевыводящих путей. Результаты систематических обзоров и метаанализов, рандомизированных клинических исследований последних лет свидетельствуют о повышении риска заболеваний желчного пузыря и билиарной системы на фоне терапии агонистами рецепторов глюкагоноподобного пептида-1. Риск наиболее высок при использовании высоких доз, длительной терапии и у пациентов, принимающих препараты для снижения веса и лечения сахарного диабета 2-го типа.

Введение. В настоящее время таргетная терапия является наиболее перспективным методом лечения злокачественных новообразований. Она применяется в основном в качестве второй линии, наряду с классическими методами химио- и лучевой терапии. Из всех видов таргетной терапии злокачественных новообразований наиболее интенсивно развиваются направления по созданию моноклональных антител и низкомолекулярных биологически активных веществ, блокаторов тирозинкиназы, рецепторов фолиевой кислоты и серин-/треонинкиназы. Существует еще одно направление таргетной терапии, которое основано на селективной активации клеточного звена иммунитета, прежде всего макрофагов. Макрофаги и Т-лимфоциты являются основным генетически детерминированным звеном для элиминации опухолевых клеток с помощью естественных патофизиологических механизмов.

Цель работы. Оценить онкопротективное действие низкомолекулярного хитозана на модели перевиваемой злокачественной опухоли in vivo и исследовать эффективность терапевтического действия хитозана при лейкопении, индуцированной цитостатиками и гамма-излучением.

Материалы и методы. 15 аутбредных нелинейных лабораторных ICR (CD-1) мышей (самцов) со средней массой тела 20-22 г разделили на 3 группы по 5 животных в каждой группе. Цитостатическую лейкопению моделировали однократным внутрибрюшинным введением животным всех групп раствора циклофосфана из расчета 250 мг/кг массы тела животного. 10 аутбредных нелинейных лабораторных ICR (CD-1) мышей (самцов) со средней массой тела 20-22 г разделили на 2 группы по 5 животных в каждой. Пострадиационную лейкопению средней степени тяжести моделировали однократным облучением тормозным гамма-излучением в дозе 0,9 Гр на импульсном линейном ускорителе ИЛУ-10. Для исследования противоопухолевой активности низкомолекулярного хитозана на модели перевиваемой опухоли in vivo в качестве перевиваемой опухоли использовали устойчивую к циклофосфамиду солидную форму лимфосаркомы мышей RLS 40. Для формирования солидной опухоли 22 аутбредным нелинейным лабораторным ICR (CD-1) мышам (самцам) была перевита лимфосаркома мышей RLS 40.

Результаты. В результате проведенного исследования установлено, что низкомолекулярный хитозан обладает терапевтической эффективностью при цитостатической лейкопении, причем его эффективность оказалась более выраженной при энтеральном введении. Исходя из результатов исследования, можно утверждать, что энтеральное введение низкомолекулярного хитозана начиная со вторых суток после введения цитостатика может быть весьма перспективным способом компенсации цитостатической миелосупрессии и существенно повысить эффективность лечения и качество жизни онкологических больных. Наблюдается выраженный терапевтический эффект от применения низкомолекулярного хитозана при компенсации пострадиационной лейкопении средней степени тяжести. Низкомолекулярный хитозан обладает выраженным онкопротективным действием на экспериментальной модели солидной формы лимфосаркомы мышей. Объем и вес солидной опухоли в опытной группе 1 оказались почти в два раза ниже, чем в контрольной группе.

Заключение. Полученные данные позволяют рассматривать низкомолекулярный хитозан как весьма перспективное вспомогательное средство при лечении злокачественных опухолей традиционными методами химиолучевой терапии. Низкомолекулярный хитозан входит в состав энтеросорбентов. За счет уникальной технологии этот компонент стабилен в среде тонкого и толстого кишечника при рН до 8,2, что отличает его от аналогов, которые стабильны только при кислых значениях рН. Компенсация цитостатической и радиационной лейкопении за счет приема водного раствора низкомолекулярного хитозана в составе энтеросорбентов может быть эффективным и безопасным способом снижения осложнений химиолучевой терапии и повышения качества жизни онкологических больных. Предварительные данные оценки онкопротективного действия низкомолекулярного хитозана и энтеросорбентов на его основе позволяют рассматривать его в качестве безопасного средства профилактики онкозаболеваний, особенно на начальной стадии. Однако этот вывод требует дальнейших исследований на различных моделях перевиваемых опухолей.

Введение. Инсульт, особенно в остром периоде, приводит к выраженному угнетению когнитивной функции, при этом наличие такой мощной психотравмирующей ситуации усугубляет течение цереброваскулярного процесса. По результатам многочисленных исследований выявлено, что депрессия распространена примерно у 1/3 пациентов после инсульта, а это приводит к значительному повышению риска негативных функциональных результатов, повторного инсульта и смерти пациентов. Постинсультная депрессия и деменция оказывают негативное влияние на процесс реабилитационных мероприятий, которые значительно ухудшают прогноз заболевания, а также восстановление повседневной активности и качество жизни.

Цель работы. Спрогнозировать степень восстановления способности к самообслуживанию у больных ишемическим инсультом в зависимости от тяжести депрессивных нарушений.

Материал и методы. Обследовано 199 больных ишемическим инсультом в остром периоде (2,2 ± 0,4 дня). Динамическое наблюдение осуществлено через 12,4 ± 0,9 дня. Проведено исследование тяжести нейросоматического статуса по шкалам депрессии Бека, MMSE, NIHSS, MRS, реабилитационной маршрутизации и индексу Бартела. Выраженность артропатии оценивали по данным рентгеновского и ультразвукового исследования. Определение содержания в сыворотке крови маркеров апоптоза TRAIL и sCD95 проводили с использованием реактивов ELISA Human (Bender Medsystems Gmbh, Austria).

Статистическая обработка данных проводилась с помощью программы StatSoft Statistica 10.0.1011.0 Russian Portable.

Результаты. Установленное прогностическое значение выраженности депрессивных нарушений в формировании ограничений к восстановлению способности к самообслуживанию, а также маскирующих критериев когнитивного дефекта у больных ишемическим инсультом диктует необходимость раннего привлечения медицинских психологов не только на уровне стационара, но и для преемственного ведения пациентов на амбулаторном этапе.

Введение. Внелегочный туберкулез (экстрапульмонарный туберкулез) представляет собой поражение тканей и органов бактерией Mycobacterium tuberculosis, которое происходит независимо от легких или в сочетании с ними. Туберкулез способен затрагивать любые органы, за исключением мышечной ткани, ногтей и волос. Среди возможных локализаций – периферические лимфатические узлы, кости, почки, глаза и среднее ухо. После первичного заражения даже при успешном лечении инфекция может активироваться вновь в любой момент и в любой части организма. Внелегочный туберкулез у беременных связан с серьезными диагностическими и терапевтическими сложностями, обусловленными физиологическими изменениями во время беременности и зачастую неспецифическими клиническими проявлениями. Внелегочный туберкулез может поражать различные органы, включая лимфатические узлы, кости, почки и репродуктивную систему, что затрудняет своевременную диагностику. Это состояние создает риски как для матери, так и для плода, такие как преждевременные роды, низкая масса тела новорожденного и материнская заболеваемость. Раннее выявление и адекватное лечение имеют решающее значение для улучшения исходов. Понимание особенностей внелегочного туберкулеза при беременности важно для медицинских специалистов для своевременного вмешательства, предотвращения осложнений и защиты здоровья матери и ребенка.

Результаты. В научной статье были произведены комплексный клинический разбор случая беременной с внелегочной формой туберкулеза, выявление особенностей течения заболевания, оценка диагностических и лечебных подходов, а также определение факторов, влияющих на исход беременности и здоровье матери и плода.

Заключение. Пациенткам с множественными инфекционными эпизодами и признаками хронического воспаления, включая казеозный лимфаденит, требуется комплексное и длительное наблюдение, а при подтверждении туберкулеза – противотуберкулезная терапия. Важны своевременная диагностика и лечение для обеспечения благоприятного исхода для матери и ребенка.