Введение. Ревматические заболевания представляют собой обширную группу гетерогенных воспалительных и дегенеративно-метаболических болезней, которые характеризуются системным поражением, охватывающим все структуры соединительной ткани (суставы, хрящи, кости, околосуставные ткани), а также вовлекают сосуды, внутренние органы, кожные покровы и слизистые оболочки. Большинство хронических ревматических заболеваний встречается у женщин, при этом начало совпадает с пиком детородного возраста (18-45 лет). Число женщин с ревматическими заболеваниями, планирующих рождение детей, ежегодно повсеместно увеличивается.

Результаты. Изучены исходы беременности, состояние здоровья детей в неонатальном периоде и в ходе катамнестического наблюдения у женщин с ревматическими заболеваниями. У таких пациенток чаще происходят преждевременные роды или возникает необходимость в проведении оперативного родоразрешения. У новорожденных отмечается повышенная частота патологий, включая недоношенность, малый гестационный вес, внутриутробные пневмонии, некротизирующий энтероколит, респираторный дистресс-синдром и нарушения сердечного ритма, такие как брадикардия и атриовентрикулярные блокады. Дети, рожденные женщинами с ревматическими заболеваниями, имеют более низкие весоростовые показатели и оценку состояния по шкале Апгар, а также высокую частоту осложнений раннего неонатального периода. Состояние здоровья детей на первом году жизни характеризовалось преимущественно функциональными нарушениями. Решение о грудном вскармливании должно приниматься индивидуально для каждой женщины с ревматическими заболеваниями.

Заключение. Женщинам с ревматическими заболеваниями, планирующим беременность, необходимо комплексное динамическое наблюдение. Критически важно адаптировать терапевтическую стратегию для контроля над ревматическими заболеваниями и минимизации влияния аутоантител на плод.

Введение. Неалкогольная жировая болезнь печени чаще всего является скрытым заболеванием с отсутствующими или слабовыраженными клиническими проявлениями. Обычно выявляется как случайная находка при повышении уровня трансаминаз или обнаружении визуализационных признаков жировой дистрофии печени. В определение неалкогольной жировой болезни печени заложены два главных принципа – морфологическая картина микроскопии биоптата, которая полностью соответствует изменениям алкогольного гепатоза, и при этом отсутствие главного этиологический фактора – приема алкоголя в гепатотоксических дозах. Эпидемиологическое бремя стеатоза печени, связанного с метаболической дисфункцией, постоянно растет во всем мире и во всех возрастных группах. Неалкогольная жировая болезнь печени – это не отдельное заболевание, а целый спектр состояний, которые варьируют от слабовыраженного стеатоза до неалкогольной жировой болезни печени с сопутствующим фиброзом и возможным циррозом. Высокая настороженность необходима в отношении пациентов с компонентами метаболического синдрома, включая диабет, ожирение, дислипидемию и/или гипертонию, поскольку прогрессирование неалкогольной жировой болезни печени от простого стеатоза до цирроза и гепатоцеллюлярной карциномы у этих пациентов увеличивается экспоненциально. Имеется тесная связь между неалкогольной жировой болезнью печени и сердечно-сосудистыми заболеваниями, такими как гипертоническая болезнь, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца и хроническая сердечная недостаточность. Сердечно-сосудистые заболевания являются основной причиной смертности пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени.

Результаты. В статье обсуждаются вопросы патогенеза. Понимание прогрессирования заболевания и специфических печеночных и внепеченочных патологий, связанных с каждой стадией, имеет решающее значение для оптимального ведения пациентов. Рассматриваются методы коррекции нарушений. Одним из наиболее изученных препаратов за последние десятилетия стала урсодезоксихолевая кислота, которая представляет большой интерес при лечении неалкогольной жировой болезни печени в сочетании с сердечно-сосудистыми заболеваниями из-за ее плейотропных эффектов.

Введение. При лечении гастроэзофагеальной рефлюксной болезни пациенту обычно рекомендуют внести изменения в образе жизни и назначают лекарственные средства из семейства ингибиторов протонной помпы, однако резистентная к медикаментозным препаратам гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь становится все более распространенной проблемой. Помимо роста резистентности гастроэзофагеальной рефлюксной болезни к терапии ингибиторами протонной помпы в последние годы все больше обсуждаются вопросы безопасности длительной терапии препаратами данной группы. В этой связи встает вопрос о поиске безопасных альтернативных путей избавления пациентов с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью от клинических проявлений заболевания на неосложненных стадиях течения.

Цель работы. Оценка эффективности использования растительного средства (БАД) Лив Лайвли у пациентов с неэрозивной рефлюксной болезнью.

Материалы и методы. Было обследовано 40 пациентов с неэрозивной рефлюксной болезнью, которые тестировались до и через один месяц после терапии растительным средством по опросникам RSI, GSRS (русскоязычная версия) и MOS SF-36.

Результаты. У обследованных пациентов через один месяц после проведения курса лечения растительным средством отмечалось статистически значимое уменьшение интенсивности таких пищеводных и внепищеводных симптомов заболевания, как осиплость или изменение голоса (р = 0,000057), покашливание, першение, образование слизи или постназальный затек, ощущение кома или инородного тела в горле, а также изжоги, жжения за грудиной, в области пищевода, боли за грудиной, расстройство пищеварения (р = 0,000001). По окончании лечения отмечалось статистически значимое снижение общей суммы баллов опросника GSRS, а также таких показателей, как абдоминальная боль, непосредственно синдром гастроэзофагеал́ ьного рефлюкса, а также диспепсический синдром и синдром запора (р = 0,000001). Спустя один месяц после проведенной терапии отмечалось статистически значимое улучшение по таким показателям опросника SF-36, как состояние здоровья в целом и на сегодняшний момент (р = 0,00001), улучшение переносимости тяжелых физических нагрузок (р = 0,00001), а также общее физическое и эмоциональное состояние, показатель физической боли и склонности ощущать себя подверженным болезням (р = 0,000012).

Введение. В 1958 году американский врач Лесли Циве сначала представил на конференции, а затем описал оригинальный гепатологический синдром, наблюдавшийся им в серии клинических случаев. Впоследствии данная патология получила название «синдром Циве». Заболевание отмечается у некоторых пациентов с алкогольной болезнью печени и имеет триаду признаков: желтуху, дислипидемию (гиперхолестеринемию и/или гипертриглицеридемию) и гемолитическую анемию. Помимо того, нередко в дебюте заболевания отмечаются гипертермия и абдоминальный болевой синдром, иногда имитирующий острую хирургическую патологию. Как правило, данные проявления развиваются при алкогольных эксцессах у пациента с имеющимися алкогольными изменениями печени (от стеатоза до начальных проявлений цирроза) и имеют достаточно доброкачественное течение. Несмотря на нередко яркую манифестацию, данные проявления проходят или уменьшаются в течение нескольких недель при условии воздержания от алкоголя. Первое время после описания синдрома медицинская общественность скептически относилась к триаде признаков, не исключая их случайное сочетание. Однако впоследствии появились описания схожих наблюдений в авторитетных медицинских источниках; начали появляться работы, раскрывающие патогенетические механизмы (и взаимосвязи) триады наблюдаемых симптомов в синдроме Циве. В настоящее время синдром Циве занял свое место в клинической гепатологии. Он является достаточно редким, поэтому необходимость информирования клиницистов о данной патологии остается актуальной.

Заключение. В статье представлен клинический случай синдрома Циве у пациента Б., 29 лет, протекавший с характерной триадой признаков с последующим их нивелированием в течение четырех недель.

Введение. Гепатоцеллюлярная карцинома является сложнейшей медико-социальной и экономической проблемой во всем мире. Несмотря на глубокие исследования в этой сфере, гепатоцеллюлярная карцинома продолжает занимать лидирующее положение среди всех онкологических заболеваний и является пятым по распространенности злокачественным новообразованием и второй по значимости причиной смертности от рака во всем мире. Проведенный анализ литературных данных подтверждает значимость вопроса патогенеза гепатоцеллюлярной карциномы, который является достаточно сложным и зависит от этиологического фактора, что в свою очередь ведет к улучшению диагностических критериев и их стандартизации для упрощения их перехода в клиническую практику. В связи с этим для улучшения ранней диагностики карциномы требуется поиск новых, более специфичных и чувствительных биомаркеров, что в свою очередь требует понимания эпигенетических изменений, которые развиваются в процессе патогенеза, чтобы, опираясь на них, иметь возможность осуществлять поиск подбора оптимальных, чувствительных потенциальных маркеров для прогнозирования и послеоперационного мониторинга конкретной группы больных.

Цель работы. Проанализировать и систематизировать информацию об особенностях патогенеза гепатоцеллюлярной карциномы у пациентов с гепатитами типов В и С для оценки возможности поиска потенциальных маркеров, которые будут достаточно чувствительными, но экономически целесообразными и доступными для прогнозирования и послеоперационного мониторинга данной группы больных в зависимости от этиологического фактора, вызвавшего это заболевание.

Материалы и методы. В работе использованы методы анализа, синтеза и обобщения научных данных. Поиск литературы по обсуждаемому вопросу проводился по базам данным Scopus, Web of Science, PubMed, eLIBRARY.

Введение. Гепатоцеллюлярная карцинома в исходе вирусного гепатита В является актуальной проблемой для здравоохранения. Известно, что ряд мутаций в различных областях генома вируса гепатита В может быть ассоциирован с высоким риском развития гепатоцеллюлярной карциномы, при этом распределение генотипов и мутаций в различных регионах различается. Следует отметить нехватку подобных работ, выполненных на российской популяции.

Цель работы. Выявление мутаций вируса гепатита В, ассоциированных с повышенным риском развития гепатоцеллюлярной карциномы в исходе вирусного гепатита В у пациентов российской популяции.

Материалы и методы. В исследование были включены 7 пациентов мужского пола с гепатоцеллюлярной карциномой в исходе гепатита В и соответствующая контрольная группа из 30 участников. При помощи секвенирования последнего поколения, панель HBV-seq, были определены вирусные геномы в образцах, полученных от участников исследования. Статистический анализ проводился с использованием критерия Пирсона χ2.

Результаты. Все вирусные геномы относились к наиболее распространенному в России генотипу D. Был выявлен ряд мутаций, чаще встречающихся в группе пациентов с гепатоцеллюлярной карциномой по сравнению с контрольной группой. В их число входят мутации в C-белке (ядерном) cT67N и cP130Q/L и мутации в P-белке (полимеразы) pT66S, pT239A, pS285A, pH289C/P, pL335H/I, pN388D, pL450M и pC667R/Y. У трех из семи пациентов с гепатоцеллюлярной карциномой отмечались онкогенные мутации xK130M и xV131I, у двух из семи – cA80I/T, было также отмечено по одному случаю sP120T и sY134F. Заключение. Таким образом, наши результаты показывают высокую генетическую вариативность у пациентов с гепатоцеллюлярной карциномой. Определение значения отдельных мутаций вируса гепатита В и их ассоциаций для прогноза развития гепатоцеллюлярной карциномы является перспективным направлением современной медицины.

Введение. Данный обзор представляет собой анализ особенностей козьего молока как сырья для производства смесей для искусственного вскармливания. В настоящее время все более широкое распространение получают детские смеси на основе козьего молока. Несмотря на то что состав детских смесей регламентирован по всем компонентам, исходное сырье не может не влиять на особенности конечного продукта. В отличие от коровьего молока, продуцируемого мерокриновым типом секреции, козье, как и женское молоко, характеризуется апокриновым типом. При данном типе секреции содержание биологически активных веществ в молоке больше за счет частичного разрушения секретирующей клетки, в связи с этим ребенок получает больше соединений, способствующих восстановлению и защите слизистой кишечника. Еще одним преимуществом перед коровьим молоком является более рыхлое створаживание казеина козьего молока, что делает его более доступным протеазам, а также более высокое содержание ω-3 жирных кислот, олигосахаридов и нуклеотидов, положительное влияние на микробиоту кишечника. Однако, поскольку лишь часть полезных свойств исходного сырья сохраняется в готовом продукте, преимущества смесей на основе козьего молока обязательно должны быть продемонстрированы в клинических исследованиях.

Заключение. Смеси на козьем молоке у разных производителей значительно варьируют по составу, что влияет на переносимость и гипоаллергенные свойства конечного продукта. В то же время сохраняются рекомендации о том, что смеси на основе козьего молока не могут использоваться в питании детей с аллергией на белки коровьего молока на элиминационном этапе диетотерапии. В России на сегодняшний день можно приобрести смеси на основе козьего молока от ряда производителей, в том числе новые отечественные смеси на козьем молоке с комплексом из пяти основных олигосахаридов грудного молока (5-НМО complex).

Введение. Дизосмия представляет собой группу различных расстройств функции обонятельного анализатора, проявляющихся увеличением или снижением способности воспринимать запахи, вплоть до полной потери обонятельной чувствительности. До последнего времени проблема нарушения обоняния не была такой актуальной, какой она стала в 2020 и 2021 годах, когда весь мир столкнулся с пандемией, вызванной вирусом SARS-CoV-2. Подобный интерес врачей и исследователей к обонятельной дисфункции можно объяснить крайне высокой частотой встречаемости дизосмии, ассоциированной с COVID-19: 60-80% от общего числа заболевших среди европейского населения и 30% – среди населения Восточной Азии. Чаще всего обонятельная функция восстанавливается самопроизвольно на фоне лечения основного заболевания, обычно в течение одного месяца, и не требует дополнительных лечебных мероприятий. Уже на 8-9-й день до 70% пациентов отмечают улучшение обоняния, а к 80-90% пациентам обоняние возвращается по истечении двух недель. Однако около 10-15% пациентов вынужденно обращаются к специалистам по поводу отсутствия обоняния на протяжении 20 дней и более. Вероятно, наличие аносмии более 15-20 дней обусловлено возможным поражением непосредственно обонятельных рецепторных клеток, срок восстановления которых может достигать двух месяцев.

Заключение. Поскольку обонятельная функция играет большую роль в жизни каждого человека, ее потеря может привести к дискомфорту, стрессу и ограничению получения разного рода наслаждений, связанных с восприятием запахов и т. п. Кроме того, невозможность различать запахи может привести к отравлению просроченными продуктами или другими вредными веществами. Дизосмия, ассоциированная с COVID-19, вызывает особый интерес, поскольку она имеет особый нейросенсорный механизм возникновения, связанный с повреждением клеток обонятельного нейроэпителия. По этой причине необходимо разработать эффективный план терапии данного осложнения инфекции COVID-19 и провести профилактическое просвещение всего населения.

Актуальность. Из-за серьезных психологических, социальных, экономических и медицинских последствий значительные усилия были вложены в идентификацию генов и молекулярных путей, участвующих в потере слуха для профилактики, улучшения реабилитации и разработки методов лечения заболеваний уха, связанных с потерей слуха. Технологии геномного секвенирования привели к открытию генов, связанных с потерей слуха. Исследования транскриптома и эпигенома внутреннего уха охарактеризовали ключевые регуляторы и пути, участвующие в развитии внутреннего уха, и проложили путь к их использованию в регенеративной медицине. Использование вирусных векторов для доставки генов на животных моделях при потере слуха побудило отрасль работать над внедрением таких подходов в клинику. Доставка генов с помощью аденоассоциированных вирусных векторов позволила целенаправленно манипулировать факторами транскрипции, участвующими в дифференцировке волосковых клеток, что открывает перспективы для генной терапии нейросенсорной тугоухости. Использование генетической диагностики и секвенирования в будущем может заменить аудиологический скрининг новорожденных из-за более высокой экономической эффективности. При наличии отделяемого при среднем отите с помощью полногеномного секвенирования клинических бактериальных изолятов можно подобрать подходящий и эффективный препарат, снижающий побочные эффекты. Остаются нерешенными вопросы относительно этического использования генетических данных и, в частности, генетических манипуляций. Поиски ответа на вопрос, как правильно распорядиться результатами генетического тестирования, могут привести к совершенно новым подходам в понимании патогенеза и лечения отологических заболеваний. Однако для большинства мультифакторных заболеваний значимых корреляций между измененными генами индивидов и подверженностью определенному заболеванию обнаружить не удалось или они были небольшими.

Результаты. В статье представлен обзор литературы по данным медицинских баз данных Pubmed, Elibrary, Google Academy. Описаны возможности генетических исследований при нейросенсорной тугоухости, среднем отите и болезни Меньера.

Введение. Адренолейкодистрофия – орфанное наследственное заболевание, связанное с тяжелым нарушением обмена веществ. Учитывая позднее появление симптомов заболевания с необратимым прогрессированием, актуально внедрение методов ранней диагностики в период новорожденности для своевременного назначения эффективной терапии до появления клинических признаков заболевания.

Цель работы. Описание клинического случая семейной X-сцепленной адренолейкодистрофии.

Материалы и методы. Проведен анализ историй развития ребенка, медицинских карт амбулаторного и стационарного больного трех сиблингов с X-сцепленной адренолейкодистрофией.

Результаты. В данной статье рассмотрен клинический случай семейной адренолейкодистрофии у трех сиблингов. У старшего симптомы заболевания появились в раннем возрасте в виде задержки физического и психомоторного развития, необъяснимых приступов гипервозбудимости, мышечных подергиваний. С трех лет нарастали симптомы надпочечниковой недостаточности. После проведенного обследования в условиях стационара была диагностирована первичная надпочечниковая недостаточность, назначена заместительная гормональная терапия. Генетическое исследование, позволившее поставить диагноз Х-сцепленной адренолейкодистрофии, было проведено только в шестилетнем возрасте в связи с ухудшением состояния пациента и нарастанием неврологической симптоматики. У двух младших сиблингов отмечалось более благоприятное течение заболевания.

Заключение. Описанный семейный случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии наглядно показал необходимость разработки методов ранней диагностики заболевания, определяющих не только эффективность своевременного лечения и улучшение качества жизни больных, но и возможность рождения здоровых детей