Cлучай синдрома множественных геномных аномалий (сочетание синдромов Элерса — Данлоса сосудистого типа и Лойеса — Дитца 2-го типа) у ребенка

Наследственные заболевания соединительной ткани широко распространены в мире. С синдромами, входящими в эту группу заболеваний, встречаются врачи различных специальностей – педиатры, хирурги, а также узкие специалисты – кардиологи, офтальмологи и другие. В настоящее время верификация нозологической формы наследственных заболеваний соединительной ткани остается затруднительной в связи с большим разнообразием мутаций, а также выраженным клиническим полиморфизмом фенотипических проявлений заболеваний. В сообщении представлено клиническое наблюдение пациента с полигенным нарушением соединительной ткани: сочетанием аутосомно-доминантных синдромов Элерса – Данлоса и Лойеса – Дитца. В современной литературе описание сочетания двух данных синдромов у одного индивидуума нам не встретилось. При оценке клинической симптоматики установлено, что отсутствовал необходимый и достаточный комплекс фенотипических проявлений синдрома Элерса – Данлоса сосудистого типа. При наличии офтальмологической симптоматики (нарастающий буфтальм), сосудистых изменений и воронкообразной деформации грудной клетки отсутствовали данные за выраженную гипермобильность суставов, высокую растяжимость кожи, изменения со стороны внутренних полых органов. Это диктовало необходимость дальнейшей верификации диагноза – проведено полногеномное сканирование с обнаружением мутации в гетерозиготном состоянии в гене TGFBR2 хромосомы 3 (экзон 5), что приводит к возникновению синдрома Лойеса – Дитца 2-го типа с выраженной извитостью артериальных сосудов, в том числе головного мозга, наличием аневризматического их расширения, с формированием кифоза, постепенным расширением и ослаблением твердой мозговой оболочки. Однако у ребенка отсутствовали такие часто наблюдаемые симптомы, как врожденный порок сердца и аневризма аорты, лицевые аномалии. Наличие одновременно двух синдромов с аутосомно-доминантным типом наследования у одного пациента, вероятно, может иметь аддитивный эффект и изменять фенотипические признаки. В статье показана необходимость медико-генетического консультирования семьи и длительного мультидисциплинарного наблюдения ребенка.

1. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей алгоритмы диагностики, тактика ведения. Проект российских рекомендаций. 2014; 93 (5): 4-11, 13. [Hereditary and multifactorial disorders of connective tissue in children diagnostic algorithms, management tactics. Draft Russian recommendations 2014; 93 (5): 4-11, 13 [Rus].]

2. Кадурина Т. И., Горбунова В. Н. Дисплазия соединительной ткани // Казанский медицинский журнал. 2007; (5): 2-5. [Kadurina T. I., Gorbunova V. N. Connective tissue dysplasia // Kazanskiyi medicinskiyi zhurnal. 2007; (5): 2-5 [Rus].]

3. Козлова C. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: Практика, 2007: 448 с. [Kozlova S. I., Demikova N. S. Hereditary syndromes and medical and genetic counseling. M.: Praktica, 2007: 448 s. [Rus].]

4. Балева Л. С., Зотова С. А., Семячкина А. Н., Николаева Е. А., Бондаренко Н. А., Сипягина А. Е. Синдром Элерса – Данлоса у ребенка из радиационно загрязненной территории // Альманах клинической медицины. 2006; (10): 3-9. [Baleva L. S., Zotova S. A., Semyachkina A. N., Nikolaeva E. A., Bondarenko N. A., Sipyagina A. E. Ehlers –Danlos syndrome in a child from a radiation-contaminated area // Almanac clinicheskoyi medicine. 2006; (10): 3-9 [Rus].]