Описание клинических случаев семейной формы сахарного диабета HNF1A-MODY
Аннотация
Ключевые слова
Об авторах
А. А. Баранова
ФГБОУ ВО ОмГМУ МЗ РФ
Россия
Россия
И. В. Друк
ФГБОУ ВО ОмГМУ МЗ РФ
Россия
Россия
А. К. Овсянникова
НИИТПМ - филиал ФИЦ ИЦиГ СО РАН
Россия
Россия
Список литературы
1. Зубкова Н. А., Гиоева О. А., Тихонович Ю. В., Петров В. М., Васильев Е. В., Тимофеев А. В., Тюльпаков А. Н. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1-3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS // Проблемы эндокринологии. 2017; 63 (6): 369-378. DOI: 10.14341/probl2017636369-378.
2. Chambers C., Fouts A., Dong F., Colclough K., Wang Z., Batish S.D., Jaremko M., Ellard S., Hattersley A. T., Klingensmith G., Steck A. K. Characteristics of maturity onset diabetes of the young in a large diabetes center // Pediatric Diabetes. 2016; 17 (5): 360-367. DOI: 10.1111/pedi.12289.
3. Althari S., Gloyn A. L. When is it MODY? Challenges in the Interpretation of Sequence Variants in MODY Genes // Review Diabetes Study. 2015; 12 (3-4): 330-348. DOI: 10.1900/RDS.2015.12.330.
4. Зубкова Н. А., Гиоева О. А., Тихонович Ю. В., Петров В. М., Васильев Е. В., Тюльпаков А. Н., Дедов И. И. Персонализация коррекции нарушений углеводного обмена с учетом генотипа у пациентов с сахарным диабетом типа MODY, обусловленного мутациями в генах GCK, HNF1A, HNF4A // World Journal of Personalized Medicine. 2017; 1 (1): 40-48. DOI: 10.14341/wjpm9298.
5. Heuvel-Borsboom H., de Valk H. W., Losekoot M., Westerink J. Maturity onset diabetes of the young: Seek and you will find // Netherlands Journal of Medicine. 2016; 74 (5): 193-200.
6. Shields B. M., Hicks S., Shepherd M. H., Colclough K., Hattersley A. T., Ellard S. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): how many cases are we missing? // Diabetologia. 2010; 53 (12): 2504-2508. DOI: 10.1007/s00125-010-1799-4.
7. Valkovicova T., Skopkova M., Stanik J., Gasperikova D. Novel insights into genetics and clinics of the HNF1A-MODY // Endocrine regulations. 2019; 53 (2): 110-134. DOI: 10.2478/enr-2019-0013.
8. Hattersley A. T., Greeley S. A., Polak M., Rubio-Cabezas O., Njølstad P. R., Mlynarski W., Castano L., Carlsson A., Raile K., Chi D. V., Ellard S., Craig M. E. ISPAD clinical practice consensus guidelines 2018: the diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents // Pediatric Diabetes. 2018; 19 (27): 47-63. DOI: 10.1111/pedi.12772.
9. Kavvoura F. K., Owen K. R. Maturity onset diabetes of the young: clinical characteristics, diagnosis and management // Pediatric Endocrinology Review. 2013; 10: 234-242.
10. Shields B. M., Shepherd M., Hudson M., McDonald T. J., Colclough K., Peters J., Knight B., Hyde C., Ellard S., Pearson E. R., Hattersley A. T. Population-Based Assessment of a Biomarker-Based Screening Pathway to Aid Diagnosis of Monogenic Diabetes in Young-Onset Patients // Diabetes Care. 2017; 40 (8): 1017-1025. DOI: 10.2337/dc17-0224.
11. Colclough K., Bellanne-Chantelot C., Saint-Martin C., Flanagan S. E., Ellard S. Mutations in the genes encoding the transcription factors hepatocyte nuclear factor 1 alpha and 4 alpha in maturity-onset diabetes of the young and hyperinsulinemic hypoglycemia // Hum. Mutat. 2013; 34 (5): 669-685. https://doi.org/10.1002/humu.22279.
12. Patel K. A., Kettunen J., Laakso M., Stančáková A., Laver T. W., Colclough K., Johnson M. B., Abramowicz M., Groop L., Miettinen P. J., Shepherd M. H., Flanagan S. E., Ellard S., Inagaki N., Hattersley A. T., Tuomi T., Cnop M., Weedon M. N. Heterozygous RFX6 protein truncating variants are associated with MODY with reduced penetrance // Nature Communications. 2017; 8 (1): 888. DOI: 10.1038/s41467-017-00895-9.
13. Wakil S. M., Muiya N. P., Tahir A. I., Al-Najai M., Baz B., Andres E., Mazhar N., Tassan N. A., Alshahid M., Meyer B. F., Dzimiri N. A New Susceptibility Locus for Myocardial Infarction, Hypertension, Type 2 Diabetes Mellitus, and Dyslipidemia on Chromosome 12q24 // Disease Markers. 2014; 2014: 1-10. http://dx.doi.org/10.1155/2014/291419.
14. Reiner A. P., Gross M. D., Carlson C. S., Bielinski S. J., Lange L. A., Fornage M., Jenny N. S., Walston J., Tracy R. P., Williams O. D., Jacobs D. R. Jr., Nickerson D. A. Common coding variants of the HNF1A gene are associated with multiple cardiovascular risk phenotypes in community-based samples of younger and older European-American adults: the coronary artery risk development in young adults study and the cardiovascular health study // Circulation: Cardiovascular Genetics. 2009; 2 (3): 244-254. DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.108.839506.
15. Dong B., Wu M., Li H., Kraemer F. B., Adeli K., Seidah N. G., Park S. W., Liu J. Strong induction of PCSK9 gene expression through HNF1 and SREBP2: mechanism for the resistance to LDL-cholesterol lowering effect of statins in dyslipidemic hamsters // Journal of Lipid Research. 2010; 51: 1486-1495. DOI: 10.1194/jlr.M003566.
16. Anık A., Catl G., Abac A., Bober E. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): an update // Journal Pediatric Endocrinology and Metabolism. 2015; 28 (3-4): 251-63. DOI: 10.1515/jpem-2014-0384.
17. Ostoft S. H. Incretin hormones and maturity onset diabetes of the youngpathophysiological implications and anti-diabetic treatment potential // Danish Medical Journal. 2015; 62 (9). Pii: B4860.
18. Lachance C. H. Practical Aspects of Monogenic Diabetes: A Clinical Point of View // Canadian Journal of Diabetes. 2016; 40: 368-375. DOI: 10.1016/j.jcjd.2015.11.004.
19. Воевода М. И., Иванова А. А., Шахтшнейдер Е. В., Овсянникова А. К., Михайлова С. В., Астракова К. С., Воевода С. М., Рымар О. Д. Молекулярная генетика зрелого диабета у молодых // Терапевтический архив. 2016; 88 (4): 117-124. DOI: 10.17116/ terarkh2016884117-124.
20. Pihoker C., Gilliam M. K., Ellard S., Ellard S., Dabelea ., Davis C., Dolan L. M., Greenbaum C. J., Imperatore G., Lawrence J. M., Marcovina S. M., Mayer-Davis E., Rodriguez B. L., Steck A. K., Williams D. E., Hattersley A. T. Prevalence, Characteristics and Clinical Diagnosis of Maturity Onset Diabetes of the Young Due to Mutations in HNF1A, HNF4A, and Glucokinase: Results From the SEARCH for Diabetes in Youth // Journal Clinical Endocrinology Metabolism. 2013; 98: 4055-62. DOI: 10.1210/jc.2013-1279.
21. Ovsyannikova A. K., Rymar O. D., Ivanoshchuk D. E., Mikhailova S., Shakhtshneider E., Orlov P., Malakhina E., Voevoda M. A Case of Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY3) in a Family with a Novel HNF1A Gene Mutation in Five Generations // Diabetes Therapy. 2018; 9 (1): 413-420. DOI: 10.1007/s13300-017-0350-8.
Рецензия
Для цитирования:
Баранова А.А., Друк И.В., Овсянникова А.К. Описание клинических случаев семейной формы сахарного диабета HNF1A-MODY. Лечащий Врач. 2020;(12):35-40. https://doi.org/10.26295/OS.2020.13.48.008
For citation:
Baranova A.A., Druk I.V., Ovsyannikova A.K. Description of clinical cases of the familial form of diabetes mellitus HNF1A-MODY. Lechaschi Vrach. 2020;(12):35-40. (In Russ.) https://doi.org/10.26295/OS.2020.13.48.008
Просмотров: 73
Послать статью по эл. почте 
