Omsk
Omsk
Novosibirsk
Сахарный диабет взрослого типа у молодых (MODY) представляет собой группу заболеваний, связанных с мутацией генов, приводящих к дисфункции -клеток поджелудочной железы. Известно 14 вариантов MODY, наиболее изученными являются MODY 1-5. В статье приводится описание клинических случаев MODY3, в основе которых лежит мутация гена HNF1A. Мы наблюдали две семьи, в которых пробандом были молодые девушки 26 и 25 лет соответственно. Сахарный диабет (СД) у них впервые был диагностирован в подростковом возрасте 16 лет. В дебюте заболевания у пациентки из первой семьи наблюдались жалобы неспецифического характера, глюкозурия, гипергликемия до 9 ммоль/л, НвА1с 8%. У пациентки из второй семьи гипергликемия до 14 ммоль/л была выявлена случайно, отсутствовали жалобы. При обследовании через 10 лет после диагностики СД у обеих пациенток уровень С-пептида был в пределах референсных значений, что свидетельствует о сохранности секреторной функции поджелудочной железы. Антитела у пациентки из первой семьи были отрицательными, по сравнению с пациенткой из второй семьи (выявлено наличие антител к GAD), уровень НвА1с 7,8% и 5,9% соответственно. Из сопутствующих заболеваний у 2 пробандов выявлен аутоиммунный тиреоидит. Из осложнений СД у обеих пациенток диабетическая периферическая полинейропатия. Отягощенный семейный анамнез по нарушениям углеводного обмена наблюдался в двух семьях, прослеживался в трех поколениях по материнской линии. На основании возраста диагностирования СД, сохраненной секреции -клеток поджелудочной железы, отсутствия антител, определения СД у родственников в трех поколениях высказано предположение о наличии у пациенток HNF1A-MODY. После проведения молекулярно-генетического исследования диагноз подтвержден у наблюдаемой пациентки и ее матери (семья 1) и у пациентки из семьи 2. Данные клинические случаи демонстрируют варианты течения моногенной формы СД.
Adult type of diabetes mellitus in young people (MODY) is a group of diseases associated with gene mutations leading to pancreatic β-cell dysfunction. There are 14 known variants of MODY, the most studied are MODY 1-5. The article presents a clinical cases of MODY3 which is based on a mutation of the HNF1A gene.We observed 2 families in which young girls of 26 and 25 years old were probands, respectively. Diabetes mellitus (DM) was first diagnosed in them at the age of 16. At the onset of the disease, a patient from 1 family had complaints of a nonspecific nature, glucosuria, hyperglycemia up to 9 mmol/l, HbA1с – 8%. And in a patient from 2 families, hyperglycemia up to 14 mmol/l was detected by chance, there were no complaints. When examined 10 years after the diagnosis of diabetes in both patients, the level of C-peptide was within the reference values, which indicates the preservation of the secretory function of the pancreas. Antibodies in a patient from 1 family were negative, compared with a patient from 2 families (the presence of antibodies to GAD was detected), the level of HbA1с was 7.8% and 5.9%, respectively. Of the concomitant diseases, 2 probands were diagnosed with autoimmune thyroiditis. Diabetic peripheral polyneuropathy was a complication of diabetes in both patients. A burdened family history of carbohydrate metabolism disorders was observed in 2 families and was followed in 3 maternal generations. Based on the age of diagnosis of diabetes, preserved secretion of β-cells of the pancreas, the absence of antibodies, determination of diabetes in relatives in three generations, it was suggested that the patients had HNF1A-MODY. After a molecular genetic study, the diagnosis was confirmed in the observed patient and her mother (family 1) and in a patient from family 2. These clinical cases demonstrate variants of the course of monogenic diabetes.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.