Адренолейкодистрофия, сцепленная с Х-хромосомой: клинический случай

Введение. Адренолейкодистрофия – орфанное наследственное заболевание, связанное с тяжелым нарушением обмена веществ. Учитывая позднее появление симптомов заболевания с необратимым прогрессированием, актуально внедрение методов ранней диагностики в период новорожденности для своевременного назначения эффективной терапии до появления клинических признаков заболевания.

Цель работы. Описание клинического случая семейной X-сцепленной адренолейкодистрофии.

Материалы и методы. Проведен анализ историй развития ребенка, медицинских карт амбулаторного и стационарного больного трех сиблингов с X-сцепленной адренолейкодистрофией.

Результаты. В данной статье рассмотрен клинический случай семейной адренолейкодистрофии у трех сиблингов. У старшего симптомы заболевания появились в раннем возрасте в виде задержки физического и психомоторного развития, необъяснимых приступов гипервозбудимости, мышечных подергиваний. С трех лет нарастали симптомы надпочечниковой недостаточности. После проведенного обследования в условиях стационара была диагностирована первичная надпочечниковая недостаточность, назначена заместительная гормональная терапия. Генетическое исследование, позволившее поставить диагноз Х-сцепленной адренолейкодистрофии, было проведено только в шестилетнем возрасте в связи с ухудшением состояния пациента и нарастанием неврологической симптоматики. У двух младших сиблингов отмечалось более благоприятное течение заболевания.

Заключение. Описанный семейный случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии наглядно показал необходимость разработки методов ранней диагностики заболевания, определяющих не только эффективность своевременного лечения и улучшение качества жизни больных, но и возможность рождения здоровых детей

1. Engelen M., van Ballegoij W. J. C., Mallack E. J., Van Haren K. P., Köhler W., Salsano E., van Trotsenburg A. S. P., Mochel F., Sevin C., Regelmann M. O., Tritos N. A., Halper A., Lachmann R. H., Davison J., Raymond G. V., Lund T. C., Orchard P. J., Kuehl J. S., Lindemans C. A., Caruso P., Turk B. R., Moser A. B., Vaz F. M., Ferdinandusse S., Kemp S., Fatemi A., Eichler F. S., Huffnagel I. C. International Recommendations for the Diagnosis and Management of Patients With Adrenoleukodystrophy: A Consensus-Based Approach. Neurology. 2022; 99 (21): 940951. DOI: 10.1212/WNL.0000000000201374. Epub 2022 Sep 29. PMID: 36175155; PMCID: PMC9687408.

2. Eng L., Regelmann M. O. Adrenoleukodystrophy in the era of newborn screening. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2020; 27 (1): 47-55. DOI: 10.1097/MED.0000000000000515. PMID: 31789721.

3. Turk B. R., Theda C., Fatemi A., Moser A. B. X-linked adrenoleukodystrophy: Pathology, pathophysiology, diagnostic testing, newborn screening and therapies. Int J Dev Neurosci. 2020; 80 (1): 52-72. DOI: 10.1002/jdn.10003. Epub 2020 Jan 26. PMID: 31909500; PMCID: PMC7041623.

4. Videbaek C., Melgaard L., Lund A. M., Gronborg S. W. Newborn screening for adrenoleukodystrophy: International experiences and challenges. Mol Genet Metab. 2023; 140 (4): 107734. DOI: 110.1016/j.ymgme.2023.107734. Epub 2023 Nov 10. PMID 37979237.

5. Воинова В. Ю., Школьникова М. А., Николаева Е. А. Возможности новых технологий геномного редактирования в лечении Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020; 65 (2): 104-107. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-2-104-107.