Ходьба на носках у гетерозиготных носителей болезни Мак-Ардла

Болезнь Мак-Ардла (болезнь накопления гликогена V типа) представляет собой метаболическую миопатию, часто дебютирующую в первом десятилетии жизни. К основным симптомам заболевания относят миалгию и утомляемость в первые несколько минут физической нагрузки, а также ее непереносимость, включая контрактуры, скованность и/или слабость используемых мышц. Эти симптомы обычно провоцируются изометрическими упражнениями (например, подъемом тяжестей) или длительными энергичными аэробными упражнениями (в частности, подъемом по лестнице, бегом трусцой), часто интенсивность данных симптомов снижается в покое. В литературе описывают клиническую неоднородность симптомов заболевания – помимо тяжелой быстро прогрессирующей формы, у 10% пациентов наблюдаются легкие проявления (например, утомляемость и низкая выносливость, но без формирования контрактур) или практически бессимптомное в повседневной жизни течение. Слабость, которая возникает примерно у 20% больных, с большей вероятностью затрагивает проксимальные мышцы и чаще встречается у людей старше 40 лет. Примечательно, что для вариантов гена PYGM характерна фенотипическая гетерогенность; два пациента могут иметь идентичный генетический вариант, но проявлять симптомы различной степени тяжести. В данной статье приводится описание клинического случая 9-летнего пациента с мутацией c.1354G > A, Ala452Thr в гене PYGM. Мутация этого гена ассоциируется с болезнью Мак-Ардла, которая имеет рецессивный тип наследования. У обследуемого гетерозиготного носителя гена наблюдались легкие симптомы заболевания, среди которых основными были быстрая утомляемость и ходьба на носках. Из-за сформировавшейся деформации стоп было принято решение о необходимости оперативного вмешательства. Пациенту выполнена перкутанная миофасциотомия. Послеоперационный период прошел без осложнений. При осмотре через 6 месяцев рецидива ходьбы на носках не наблюдалось. Таким образом, проявления болезни Мак-Ардла весьма разнообразны, они могут манифестировать в виде аномалий походки и деформаций стопы, в том числе и у носителей гена.

1. Radtke K., Karch N., Goede F., Vaske B., von Lewinski G., Noll Y., Thren A. Outcomes of Noninvasively Treated Idiopathic Toe Walkers // Foot Ankle Spec. 2019; 12 (1): 54-61. DOI: 10.1177/1938640018766609.

2. Pomarino D., Thren A., Morigeau S., Thren J. The genetic causes of toe walking in children // Genet Mol Biol Res. 2018; 2: 2-9.

3. Núñez-Manchón J., Ballester-Lopez A., Koehorst E., Linares-Pardo I., Coenen D., Ara I., Rodriguez-Lopez C., Ramos-Fransi A., Martínez-Piñeiro A., Lucente G., Almendrote M., Coll-Cantí J., Pintos-Morell G., Santos-Lozano A., Arenas J., Martín MA., de Castro M., Lucia A., Santalla A., Nogales-Gadea G. Correction to: Manifesting heterozygotes in McArdle disease: a myth or a reality-role of statins // J Inherit Metab Dis. 2018; 41 (6): 1295. DOI: 10.1007/s10545-018-0236-6. Erratum for: J Inherit Metab Dis. 2018; 41 (6): 1027-1035. PMID: 30030676.

4. Braakhekke J. P., de Bruin M. I., Stegeman D. F., Wevers R. A., Binkhorst R. A., Joosten E. M. The second wind phenomenon in McArdle's disease // Brain. 1986; 109 (Pt 6): 1087-1101. DOI: 10.1093/brain/109.6.

5. Santalla A., Nogales-Gadea G., Encinar A. B., Vieitez I., González-Quintana A., Serrano-Lorenzo P., Consuegra I. G., Asensio S., Ballester-Lopez A., Pintos-Morell G., Coll-Cantí J., Pareja-Galeano H., Díez-Bermejo J., Pérez M., Andreu AL., Pinós T., Arenas J., Martín M. A., Lucia A. Genotypic and phenotypic features of all Spanish patients with McArdle disease: a 2016 update // BMC Genomics. 2017; 18: 819. DOI: 10.1186/s12864-017-4188-2.

6. Lucia A., Ruiz J. R., Santalla A., Nogales-Gadea G., Rubio JC., García-Consuegra I., Cabello A., Pérez M., Teijeira S., Vieitez I., Navarro C., Arenas J., Martin M. A., Andreu A. L. Genotypic and phenotypic features of McArdle disease: insights from the Spanish national registry // J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012; 83: 322-8. DOI: 10.1136/jnnp-2011-301593.