Расщелины губы и нёба как предикторы синдрома EEC: клиническое наблюдение
https://doi.org/10.51793/OS.2021.24.10.006
Аннотация
Расщелина губы и нёба является одной из самых распространенных врожденных патологий лица и занимает 3-е место в структуре всех врожденных пороков развития. Изолированная форма данной патологии встречается в 7,6-41,4% случаев, в составе симптомокомплексов расщелины губы и/или нёба – в 21,1-61,2% случаев. Расщелины губы и нёба могут являться предикторами синдрома эктодермальной дисплазии, эктродактилии, расщелины губы и нёба (EEC-синдром). Это редкое аутосомно-доминантное заболевание с высокой пенетрантностью. В период новорожденности диагностика может быть затруднена, так как ряд признаков (отсутствие волос и зубов) является возрастной нормой. Значительную помощь в ранней диагностике синдрома EEC может оказать выявление расщелины губы и нёба в сочетании с патологией дистальных отделов конечностей, особенно на этапе пренатальной диагностики. Чаще всего данный порок удается установить на сроке 16-30 недель. Несмотря на это, диагноз синдрома EEC устанавливается достаточно редко, состояние чаще описывается как множественные пороки развития. В статье приводятся клинические случаи диагностики синдрома EEC у двух детей из одной семьи, описаны фенотипические особенности пациентов. Подчеркивается, что множественные пороки развития расщелины губы и нёба в сочетании с патологией дистальных отделов конечностей могут стать предикторами EEC-синдрома. Указывается на большое значение ранней диагностики EEC-синдрома в составлении корректного плана лечения на основе патогенеза заболевания. Лечение отдельных клинических проявлений, входящих в EEC-синдром (расщелина губы и нёба, дерматит, адентия, ксеростомия, атрезия слезных путей), без объединения их в единую нозологическую форму может быть длительным, дорогостоящим и безуспешным. Выявление патологии у родителей – носителей синдрома EEC позволяет прогнозировать рождение детей с данным синдромом. Методом выбора является применение вспомогательных репродуктивных технологий, например, использование донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
Ключевые слова
Об авторах
А. А. МамедовРоссия
Мамедов Адиль Аскерович, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой стоматологии детского возраста и ортодонтии; челюстно-лицевой хирург
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
123317, Москва, Шмитовский пр-д, 29
С. А. Паршикова
Россия
Паршикова Светлана Александровна, к.м.н., ассистент кафедры стоматологии детского возраста и ортодонтии; челюстно-лицевой хирург
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
123317, Москва, Шмитовский пр-д, 29
Ю. О. Волков
Россия
Волков Юрий Олегович, к.м.н., заведующий отделением челюстно-лицевой хирургии; доцент кафедры стоматологии детского возраста и ортодонтии
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
123317, Москва, Шмитовский пр-д, 29
Л. А. Мазурина
Россия
Мазурина Лина Адилевна, к.м.н., доцент кафедры стоматологии детского возраста и ортодонтии; врач-ортодонт отделения челюстнолицевой хирургии
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
123317, Москва, Шмитовский пр-д, 29
Г. Ма
Россия
Ма Гопей, аспирант кафедры стоматологии детского возраста и ортодонтии
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
Х. Го
Россия
Го Хао, аспирант кафедры стоматологии детского возраста и ортодонтии
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
Н. В. Горлова
Россия
Горлова Наталья Вячеславовна, соискатель кафедры стоматологии детского возраста и ортодонтии
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
Список литературы
1. Чуйкин С. В., Персин Л. С., Давлетшин Н. А. Врожденная расщелина верхней губы и нёба / Под ред. С. В. Чуйкина. М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2008. 368 с.
2. Касимовская Н. А., Шатова Е. А. Врожденная расщелина губы и нёба у детей: распространенность в России и в мире, группы факторов риска // Вопросы современной педиатрии. 2020; 19 (2): 142-145.
3. Мещерякова Т. И. Анализ генетических причин развития врожденной расщелины верхней губы и/или неба. Дисс... канд. мед. наук. М., 2015. 117 с.
4. Beryl Benacerraf. Ultrasound of Fetal Syndromes. 2008. С. 225-228.
5. Barrow L. L., van Bokhoven H., Daack-Hirsch S. et al. Analysis of the p63 gene in classical EEC syndrome, related syndromes, and non-syndromic orofacial clefts // J. Med. Genet. 2002; 39 (8): 559-566.
6. Андреева Е. Н. Синдром ЕЕС. Возможности пренатальной диагностики и особенности медико-генетического консультирования // SonoAce Ultrasound. 2015; 27: 26-33.
7. Васильев Ю. А., Редько А. Н., Гуленко О. В., Удина И. Г. Выявление врожденных расщелин губы и неба в ходе пренатального УЗИ-исследования в Краснодарском крае // Российский стоматологический журнал. 2017; 21 (4): 190-193.
8. Галонский А. А., Радкевич А. А., Шушакова В. О. Эктодермальная дисплазия: характерные клинические признаки и методы стоматологической реабилитации // Сибирский медицинский журнал. 2011; 2: 21-27.
9. Celli D., Manente A., Grippaudo C., Cordaro M. Interceptive treatment in ectodermal dysplasia using an innovative orthodontic/prosthetic modular appliance. A case report with 10-year follow-up // Eur J Paediatr Dent. 2018; 19 (4): 307-312.
Рецензия
Для цитирования:
Мамедов А.А., Паршикова С.А., Волков Ю.О., Мазурина Л.А., Ма Г., Го Х., Горлова Н.В. Расщелины губы и нёба как предикторы синдрома EEC: клиническое наблюдение. Лечащий Врач. 2021;(10):36-40. https://doi.org/10.51793/OS.2021.24.10.006
For citation:
Mamedov A.A., Parshikova S.A., Volkov Yu.O., Mazurina L.A., Ma G., Guo H., Gorlova N.V. Cleft lip and palate as predictors of EEC syndrome: a clinical case. Lechaschi Vrach. 2021;(10):36-40. (In Russ.) https://doi.org/10.51793/OS.2021.24.10.006