Preview

Лечащий Врач

Расширенный поиск

Расщелины губы и нёба как предикторы синдрома EEC: клиническое наблюдение

https://doi.org/10.51793/OS.2021.24.10.006

Полный текст:

Аннотация

Расщелина губы и нёба является одной из самых распространенных врожденных патологий лица и занимает 3-е место в структуре всех врожденных пороков развития. Изолированная форма данной патологии встречается в 7,6-41,4% случаев, в составе симптомокомплексов расщелины губы и/или нёба – в 21,1-61,2% случаев. Расщелины губы и нёба могут являться предикторами синдрома эктодермальной дисплазии, эктродактилии, расщелины губы и нёба (EEC-синдром). Это редкое аутосомно-доминантное заболевание с высокой пенетрантностью. В период новорожденности диагностика может быть затруднена, так как ряд признаков (отсутствие волос и зубов) является возрастной нормой. Значительную помощь в ранней диагностике синдрома EEC может оказать выявление расщелины губы и нёба в сочетании с патологией дистальных отделов конечностей, особенно на этапе пренатальной диагностики. Чаще всего данный порок удается установить на сроке 16-30 недель. Несмотря на это, диагноз синдрома EEC устанавливается достаточно редко, состояние чаще описывается как множественные пороки развития. В статье приводятся клинические случаи диагностики синдрома EEC у двух детей из одной семьи, описаны фенотипические особенности пациентов. Подчеркивается, что множественные пороки развития расщелины губы и нёба в сочетании с патологией дистальных отделов конечностей могут стать предикторами EEC-синдрома. Указывается на большое значение ранней диагностики EEC-синдрома в составлении корректного плана лечения на основе патогенеза заболевания. Лечение отдельных клинических проявлений, входящих в EEC-синдром (расщелина губы и нёба, дерматит, адентия, ксеростомия, атрезия слезных путей), без объединения их в единую нозологическую форму может быть длительным, дорогостоящим и безуспешным. Выявление патологии у родителей – носителей синдрома EEC позволяет прогнозировать рождение детей с данным синдромом. Методом выбора является применение вспомогательных репродуктивных технологий, например, использование донорских яйцеклеток или сперматозоидов.

Об авторах

А. А. Мамедов
ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава России; ГБУЗ ДГКБ № 9 им. Г. Н. Сперанского ДЗМ
Россия

Мамедов Адиль Аскерович, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой стоматологии детского возраста и ортодонтии; челюстно-лицевой хирург

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
123317, Москва, Шмитовский пр-д, 29



С. А. Паршикова
ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава России; ГБУЗ ДГКБ № 9 им. Г. Н. Сперанского ДЗМ
Россия

Паршикова Светлана Александровна, к.м.н., ассистент кафедры стоматологии детского возраста и ортодонтии; челюстно-лицевой хирург

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
123317, Москва, Шмитовский пр-д, 29



Ю. О. Волков
ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава России; ГБУЗ ДГКБ № 9 им. Г. Н. Сперанского ДЗМ
Россия

Волков Юрий Олегович, к.м.н., заведующий отделением челюстно-лицевой хирургии; доцент кафедры стоматологии детского возраста и ортодонтии

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
123317, Москва, Шмитовский пр-д, 29



Л. А. Мазурина
ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава России; ГБУЗ ДГКБ № 9 им. Г. Н. Сперанского ДЗМ
Россия

Мазурина Лина Адилевна, к.м.н., доцент кафедры стоматологии детского возраста и ортодонтии; врач-ортодонт отделения челюстнолицевой хирургии

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
123317, Москва, Шмитовский пр-д, 29



Г. Ма
ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава России
Россия

Ма Гопей, аспирант кафедры стоматологии детского возраста и ортодонтии

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2



Х. Го
ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава России
Россия

Го Хао, аспирант кафедры стоматологии детского возраста и ортодонтии

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2



Н. В. Горлова
ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава России
Россия

Горлова Наталья Вячеславовна, соискатель кафедры стоматологии детского возраста и ортодонтии

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2



Список литературы

1. Чуйкин С. В., Персин Л. С., Давлетшин Н. А. Врожденная расщелина верхней губы и нёба / Под ред. С. В. Чуйкина. М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2008. 368 с.

2. Касимовская Н. А., Шатова Е. А. Врожденная расщелина губы и нёба у детей: распространенность в России и в мире, группы факторов риска // Вопросы современной педиатрии. 2020; 19 (2): 142-145.

3. Мещерякова Т. И. Анализ генетических причин развития врожденной расщелины верхней губы и/или неба. Дисс... канд. мед. наук. М., 2015. 117 с.

4. Beryl Benacerraf. Ultrasound of Fetal Syndromes. 2008. С. 225-228.

5. Barrow L. L., van Bokhoven H., Daack-Hirsch S. et al. Analysis of the p63 gene in classical EEC syndrome, related syndromes, and non-syndromic orofacial clefts // J. Med. Genet. 2002; 39 (8): 559-566.

6. Андреева Е. Н. Синдром ЕЕС. Возможности пренатальной диагностики и особенности медико-генетического консультирования // SonoAce Ultrasound. 2015; 27: 26-33.

7. Васильев Ю. А., Редько А. Н., Гуленко О. В., Удина И. Г. Выявление врожденных расщелин губы и неба в ходе пренатального УЗИ-исследования в Краснодарском крае // Российский стоматологический журнал. 2017; 21 (4): 190-193.

8. Галонский А. А., Радкевич А. А., Шушакова В. О. Эктодермальная дисплазия: характерные клинические признаки и методы стоматологической реабилитации // Сибирский медицинский журнал. 2011; 2: 21-27.

9. Celli D., Manente A., Grippaudo C., Cordaro M. Interceptive treatment in ectodermal dysplasia using an innovative orthodontic/prosthetic modular appliance. A case report with 10-year follow-up // Eur J Paediatr Dent. 2018; 19 (4): 307-312.


Для цитирования:


Мамедов А.А., Паршикова С.А., Волков Ю.О., Мазурина Л.А., Ма Г., Го Х., Горлова Н.В. Расщелины губы и нёба как предикторы синдрома EEC: клиническое наблюдение. Лечащий Врач. 2021;(10):36-40. https://doi.org/10.51793/OS.2021.24.10.006

For citation:


Mamedov A.A., Parshikova S.A., Volkov Yu.O., Mazurina L.A., Ma G., Guo H., Gorlova N.V. Cleft lip and palate as predictors of EEC syndrome: a clinical case. Lechaschi Vrach. 2021;(10):36-40. (In Russ.) https://doi.org/10.51793/OS.2021.24.10.006

Просмотров: 13


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International.


ISSN 1560-5175 (Print)
ISSN 2687-1181 (Online)