Клинический случай семилобарной голопрозэнцефалии

Поскольку непосредственные этиологические факторы аномалии развития не известны, в работе выделены основные группы причин, способствующих формированию пороков развития головного мозга. Большое значение отводится ранней диагностике пороков развития, которая позволяет своевременно решить вопрос о возможности пролонгирования беременности, что определяется видом порока, совместимостью с жизнью и прогнозом в отношении постнатального развития. В исследовании рассматриваемого порока развития большую роль играют такие современные методы, как пренатальная ультразвуковая диагностика, нейросонография, рентгеновская компьютерная и магнитно-резонансная томография головного мозга, имеющие достаточно высокую информативность. Указаны сроки гестации, позволяющие выявить структурные дефекты головного мозга. Медико-генетическое консультирование помогает выявить риск появления больного потомства. Проведена дифференциальная диагностика семилобарной с другими формами голопрозэнцефалии. Также отмечены возможные клинические проявления рассматриваемой нозологии. В данной статье представлен клинический случай семилобарной голопрозэнцефалии, диагностированной у мальчика в возрасте 1 месяц. При поступлении мать предъявляла жалобы на срыгивания и периодическое беспокойство сына. Объем и результаты обследования ребенка изложены ниже. Выявлена сопутствующая патология в виде пупочной грыжи, врожденной аномалии развития мочевой системы: подковообразная почка; водянки яичек и головчатой формы гипоспадии. После проведения курса поддерживающей терапии пациент был выписан в стабильном состоянии. В настоящее время специфическое лечение голопрозэнцефалии отсутствует. Оперативные вмешательства на головном мозге проводятся редко ввиду тяжести состояния больных, в связи с чем лечение данной патологии возможно только с помощью хирургической коррекции симптомов. Длительная дыхательная и кардиоваскулярная дисфункция предопределяет летальный исход заболевания.

1. Barr M. Jr., Cohen M. M. Jr. Autosomal recessive alobar holoprosencephaly with essentially normal facies // Am J Med Genet. 2002; 112: 28.

2. Barr M. Jr., Cohen M. M. Jr. Holoprosencephaly survival and performance // Am J Med Genet. 1999; 89: 116.

3. Cohen M. M. Jr. Problems in the definition of holoprosencephaly // Am J Med Genet. 2001; 103: 183.

4. Olsen C. L., Hughes J. P., Youngblood L. G. et al. Epidemiology of holoprosencephaly and phenotypic characteristics of affected children. New York state 1984-1989 // Am J Med Genet. 1997; 73: 217.

5. Барашнев Ю. И. Перинатальные повреждения нервной системы у новорожденных. Руководство по безопасному материнству / Под ред. Ю. И. Барашнева. М.: Триада-Х, 1998. С. 373-432.

6. Аминофф М. Дж., Гринберг Д. А., Саймон Р. П. Клиническая неврология. М.: МЕДпресс-информ, 2009. 480 c.

7. Неонатология: Национальное руководство. Краткое издание / Под ред. Н. Н. Володина. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014.

8. Никифоров А. С., Гусев Е. И. Общая неврология. 2-е изд., испр. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015.

9. Петрухин А. С. Детская неврология. В 2 т. Том 1. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. 272 c.