Preview

Лечащий Врач

Расширенный поиск

Идиопатическая ходьба на носках и гетерозиготная мутация в гене NDGR1: два клинических случая

https://doi.org/10.51793/OS.2021.24.6.001

Полный текст:

Аннотация

В данной статье приводится описание двух клинических случаев пациенток с ходьбой на носках. В рамках диагностики обеим пациенткам был проведен генетический тест на наследственную сенсомоторную нейропатию, который выявил у одной пациентки мутацию в гене NDRG1 с редким вариантом c.1022G> A; p.arg341His (частота минорного аллеля < 0,01%), у другой пациентки обнаружен гетерогенный вариант c.1053_1082del и NM_001135242.1 p.Thr360_Gly369del. Данные мутации ассоциированы с болезнью Шарко–Мари–Тута (тип 4D), но ни у одной из пациенток клинически не было обнаружено данной наследственной нейропатии, в то же время диагноз идиопатической ходьбы на носках также сомнителен, поскольку в обоих случаях потребовалось достаточно серьезное лечение. Поэтому разумно предположить, что обе пациентки ходят на цыпочках по генетической причине.

Об авторах

Д. Помарино
Praxis Pomarino
Германия

Гамбург



Дж. Р. Трен
Praxis Pomarino
Германия

Гамбург



А. А. Емелина
Praxis Pomarino
Германия

кандидат медицинских наук 

Гамбург



Список литературы

1. Ruzbarsky J. J., Scher D., Dodwell E. Toe walking: causes, epidemiology, assessment, and treatment // Curr Opin Pediatr. 2016; 28 (1): 40-46. DOI: 10.1097/MOP.0000000000000302.

2. Pomarino D., Ramírez Lamas J., Martin S., Pomarino A. Literature Review of Idiopathic Toe Walking: Etiology, Prevalence, Classification, and Treatment // Foot Ankle Spec. 2017; 10 (4): 337-342. DOI: 10.1177/1938640016687370.

3. Pomarino D., Thren A., Morigeau S., Thren J. The Genetic Causes of Toe Walking in Children // Genetics and Molecular Biology Research. 2018; 2 (9): 1-5.

4. Kalaydjieva L., Gresham D., Gooding R., Heather L., Baas F., de Jonge R., Blechschmidt K., Angelicheva D., Chandler D., Worsley P., Rosenthal A., King R. H., Thomas P. K. N-myc downstream-regulated gene 1 is mutated in hereditary motor and sensory neuropathy-Lom // Am J Hum Genet. 2000; 67 (1): 47-58. DOI: 10.1086/302978.

5. NLM, 2019. Clinvar. [Online] Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/639524/ [Accessed 28 June 2020].


Для цитирования:


Помарино Д., Трен Д.Р., Емелина А.А. Идиопатическая ходьба на носках и гетерозиготная мутация в гене NDGR1: два клинических случая. Лечащий Врач. 2021;(6):7-8. https://doi.org/10.51793/OS.2021.24.6.001

For citation:


Pomarino D., Tren J.R., Emelina A.A. Idiopathic toe walking and heterozygous mutation in the NDGR1 gene: 2 clinical cases. Lechaschi Vrach. 2021;(6):7-8. (In Russ.) https://doi.org/10.51793/OS.2021.24.6.001

Просмотров: 305


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International.


ISSN 1560-5175 (Print)
ISSN 2687-1181 (Online)