lvrachЛечащий ВрачLechaschi Vrach1560-51752687-1181ООО «Издательство "Открытые системы"»10.51793/OS.2021.24.6.001lvrach-758Research ArticleПЕДИАТРИЯPEDIATRICSИдиопатическая ходьба на носках и гетерозиготная мутация в гене NDGR1: два клинических случаяIdiopathic toe walking and heterozygous mutation in the NDGR1 gene: 2 clinical casesПомариноД.PomarinoD.

Гамбург

Hamburg

ТренДж. Р.TrenJ. R.

Гамбург

Hamburg

ЕмелинаА. А.EmelinaA. A.

кандидат медицинских наук 

Гамбург

Hamburg

info@ptz-pomarino.dePraxis PomarinoГерманияPraxis PomarinoGermany2021210720210678Copyright © Помарино Д., Трен Д.Р., Емелина А.А., 20212021Помарино Д., Трен Д.Р., Емелина А.А.Pomarino D., Tren J.R., Emelina A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.lvrach.ru/jour/article/view/758

В данной статье приводится описание двух клинических случаев пациенток с ходьбой на носках. В рамках диагностики обеим пациенткам был проведен генетический тест на наследственную сенсомоторную нейропатию, который выявил у одной пациентки мутацию в гене NDRG1 с редким вариантом c.1022G> A; p.arg341His (частота минорного аллеля < 0,01%), у другой пациентки обнаружен гетерогенный вариант c.1053_1082del и NM_001135242.1 p.Thr360_Gly369del. Данные мутации ассоциированы с болезнью Шарко–Мари–Тута (тип 4D), но ни у одной из пациенток клинически не было обнаружено данной наследственной нейропатии, в то же время диагноз идиопатической ходьбы на носках также сомнителен, поскольку в обоих случаях потребовалось достаточно серьезное лечение. Поэтому разумно предположить, что обе пациентки ходят на цыпочках по генетической причине.

This article describes two clinical cases of patients with tiptoe walking. As part of the diagnosis, both patients underwent a genetic test for hereditary sensorimotor neuropathy, which revealed in one patient a mutation in the NDRG1 gene with a rare variant c.1022G> A; p.arg341his (minor allele frequency < 0.01%), in the other patient a heterogeneous variant c.1053_1082del and NM_001135242.1 p.thr360_ gly369del was detected. These mutations are associated with Charcot–Marie–Toute disease (type 4D), but none of the patients were clinically diagnosed with this hereditary neuropathy, while the diagnosis of idiopathic toe-walking is also doubtful, since in both cases quite serious treatment was required. Therefore, it is reasonable to assume that both patients walk on tiptoe for a genetic reason.

идиопатическая ходьба на носкахболезнь Шарко–Мари–Тутамутацияген NDRG1. Для цитированияidiopathic toe walkingCharcot–Marie–Toute diseasemutationNDRG1 geneГ-н Помарино является владельцем праксиса по лечению аномалий походки и разработчиком метода лечения ИХН.Mr. Pomarino is the owner of gait abnormalities praxis and developer of method idiopathic toe walking.ReferencesRuzbarsky J. J., Scher D., Dodwell E. Toe walking: causes, epidemiology, assessment, and treatment // Curr Opin Pediatr. 2016; 28 (1): 40-46. DOI: 10.1097/MOP.0000000000000302.Ruzbarsky J. J., Scher D., Dodwell E. Toe walking: causes, epidemiology, assessment, and treatment // Curr Opin Pediatr. 2016; 28 (1): 40-46. DOI: 10.1097/MOP.0000000000000302.Pomarino D., Ramírez Lamas J., Martin S., Pomarino A. Literature Review of Idiopathic Toe Walking: Etiology, Prevalence, Classification, and Treatment // Foot Ankle Spec. 2017; 10 (4): 337-342. DOI: 10.1177/1938640016687370.Pomarino D., Ramírez Lamas J., Martin S., Pomarino A. Literature Review of Idiopathic Toe Walking: Etiology, Prevalence, Classification, and Treatment // Foot Ankle Spec. 2017; 10 (4): 337-342. DOI: 10.1177/1938640016687370.Pomarino D., Thren A., Morigeau S., Thren J. The Genetic Causes of Toe Walking in Children // Genetics and Molecular Biology Research. 2018; 2 (9): 1-5.Pomarino D., Thren A., Morigeau S., Thren J. The Genetic Causes of Toe Walking in Children // Genetics and Molecular Biology Research. 2018; 2 (9): 1-5.Kalaydjieva L., Gresham D., Gooding R., Heather L., Baas F., de Jonge R., Blechschmidt K., Angelicheva D., Chandler D., Worsley P., Rosenthal A., King R. H., Thomas P. K. N-myc downstream-regulated gene 1 is mutated in hereditary motor and sensory neuropathy-Lom // Am J Hum Genet. 2000; 67 (1): 47-58. DOI: 10.1086/302978.Kalaydjieva L., Gresham D., Gooding R., Heather L., Baas F., de Jonge R., Blechschmidt K., Angelicheva D., Chandler D., Worsley P., Rosenthal A., King R. H., Thomas P. K. N-myc downstream-regulated gene 1 is mutated in hereditary motor and sensory neuropathy-Lom // Am J Hum Genet. 2000; 67 (1): 47-58. DOI: 10.1086/302978.NLM, 2019. Clinvar. [Online] Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/639524/ [Accessed 28 June 2020].NLM, 2019. Clinvar. [Online] Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/639524/ [Accessed 28 June 2020].

The authors declare that there are no conflicts of interest present.