Preview

Лечащий Врач

Расширенный поиск

Синдром Уивера у ребенка 16 лет (описание клинического случая)

Полный текст:

Аннотация

В практической деятельности педиатр нередко наблюдает больных со значительными отклонениями в физическом развитии. В большинстве обращений эти изменения касаются низкорослости и довольно часто обусловлены наследственными факторами. Но особого внимания заслуживают дети с высокими антропометрическими параметрами. В статье представляется случай собственного наблюдения очень редкого сочетания высокорослости и врожденных пороков развития — синдрома Уивера у подростка 16 лет.

Об авторах

Т. А. Бокова
ГБУЗ МО МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского
Россия


Д. А. Карташова
ГБУЗ МО МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского
Россия


Ю. Ю. Коталевская
ГБУЗ МО МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского
Россия


Список литературы

1. Weaver D. D., Graham C. B., Thomas I. T., Smith D. W. A new overgrowth syndrome with accelerated skeletal maturation, unusual facies, and camptodactyly // J. Pediatr. 1974; 84: 547–552.

2. Ильина Е. Г., Ершова-Павлова А. А. Синдром Вивера в Беларуси // Здравоохранение (Минск), 2013; 3: 62–65.

3. Казанцева Л. З., Семячкина А. Н., Новиков П. В., Новикова И. М., Добрынина Э. В. Синдром Вивера у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2000; 2: 55–57.

4. Douglas J. et al. NSD1 mutations are the major cause of Sotos syndrome and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in other overgrowth phenotypes // Am J Hum Genet. 2003, Jan; 72 (1): 132–143.

5. Gibson, W. T., Hood R. L. et al. Mutations in EZH2 cause Weaver syndrome // Am. J. Hum. Genet. 2012, 90: 110–118.

6. Качанов Д. Ю., Шаманская Т. В., Шевцов Д. В. и др. Генетическая предрасположенность к нейробластоме у детей: собственные данные и обзор литературы // Онкопедиатрия. 2016; 3 (4): 277–287.

7. Chase A., Cross N. C. Aberrations of EZH2 in cancer // Clin Cancer Res. 2011, May 1; 17 (9): 2613–2618.


Рецензия

Для цитирования:


Бокова Т.А., Карташова Д.А., Коталевская Ю.Ю. Синдром Уивера у ребенка 16 лет (описание клинического случая). Лечащий Врач. 2019;(1):12.

For citation:


Bokova T.A., Kartashova D.A., Kotalevskaya Yu.Yu. Weaver syndrome in a 16-year-old child (clinical case description). Lechaschi Vrach. 2019;(1):12. (In Russ.)

Просмотров: 23


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International.


ISSN 1560-5175 (Print)
ISSN 2687-1181 (Online)