Preview

Лечащий Врач

Расширенный поиск

Гипопаратиреоз в детском и подростковом возрасте

Полный текст:

Аннотация

В статье рассмотрены современные данные о этиологии, патогенезе, клинике, генетической диагностике гипопаратиреоза у детей-подростков. Описаны синдромы, протекающие с клиникой этого заболевания. Представлены методы обследования и современные рекомендации по лечению.

Об авторах

В. В. Смирнов
ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ
Россия


П. Н. Владимирова
ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ
Россия


Список литературы

1. Балаболкин М. И., Клебанова Е. М., Креминская В. М. Дифференциальная диагностика и лечение эндокринных заболеваний (руководство). М.: Медицина, 2002. 751 с.

2. Chen R. A., Goodman W. G. Role of the calcium-sensing receptor in parathyroid gland physiology // American journal of physiology — renal physiology. 2004; 286 (6): 1005–1011. DOI: 10.1152/ajprenal.00013.2004.

3. Почечная эндокринология / Под ред. М. Дж. Дана. Пер. с англ. В. И. Кондора. М.: Медицина, 1987. 672 с.

4. Зиновьев В. Н., Иежица И. Н., Спасов А. А. Гомеостаз магния: механизмы и наследственные нарушения // Биомедицинская химия. 2007, т. 53, вып. 6, с. 683–704.

5. Forman J. P., Giovannucci E., Holmes M. D. et al. Plasma 25-hydroxyvitamin D level and risk of incidents hypertension // Hypertension. 2007. Vol. 49. P. 1063–1069.

6. Патофизиология / Под ред. чл.-кор. РАМН, проф. Г. В. Порядина. М., 2014.

7. Орлова Е. М., Созаева Л. С., Маказан Н. В. Гипопаратиреоз у детей: клинические варианты, современная диагностика и лечение (лекция для врачей) // Доктор.Ру. 2014. Т. 11. № 99. С. 27–30.

8. Дедов И. И., Петеркова В. А. Справочник детского эндокринолога. Литтерра, 2014. 528 с.

9. Li D., Opas E. E., Tuluc F., Metzger D. L., Hou C., Hakonarson H. et al. Autosomal dominant hypoparathyroidism caused by germline mutation in GNA11: phenotypic and molecular characterization // J Clin Endocrinol Metab. 2014; 99: E177483.

10. Betterl C., Garelli S., Presotto F. Diagnosis and classification of autoimmune parathyroid disease // Autoimmunity Reviews. 2014. 13. 417–422.

11. Lima K., Abrahamsen T. G., Wol? A. B., Husebye E., Alimohammadi M., Kampe O. et al. Hypoparathyroidism and autoimmunity in the 22q11.2 deletion syndrome // European Journal of Endocrinology. 2011; 165 (2): 345–352. DOI: 10.1530/eje-10–1206.

12. Husebye E. S., Perheentupa J., Rautemaa R., K?mpe O. Clinical manifestations and management of patients with autoimmune polyendocrine syndrome type I // J Intern Med. 2009; 265 (5): 51429. DOI: 10.1111/j.1365–2796.2009.02090.x12.

13. Garrahy A., Murphy M. S., Sheahan P. Impact of postoperative magnesium levels on early hypocalcemia and permanent hypoparathyroidism after thyroidectomy // HeadNeck. 2016, 38 (4): 613–619. DOI: 10.1002/hed.23937.

14. Stack B. C. Jr., Bimston D. N., Bodenner D. L., Brett E. M., Dralle H., Orloff L. A. et al. American Association of Clinical Endocrinologists and American College of Endocrinology Disease state clinical review: postoperative hypoparathyroidism — definitions and management // Endocr Pract. 2015, 21 (6): 674–685. DOI: 10.4158/ep14462.dsc.

15. Ди-Джорджи Donna M., McDonald-McGinn, Kathleen E. Sullivan, Bruno Marino, Nicole Philip, Ann Swillen, Jacob A. S. et al. 22 q11.2 deletion syndrome // Nat Rev Dis Primers. 2015; 1: 15071. DOI: 10.1038/nrdp.2015.71.

16. Yuichi Hayashi, Tetsuya Suwa, Takashi Inuzuka. Intracranial Calcification in a Patient with HDR Syndrome and a GATA3 Mutation // Intern Med. 2013, 52: 161–162. DOI: 10.2169/internalmedicine.52.8911.

17. Tony E. L. Jabbour, Tarek Aboursheid, Mohammad Baraa Keifo,? Ismael Maksoud, Diana Alasmar. Kenny-Caffey syndrome type 1 // Avicenna Journal of Medicine. Vol. 4, № 3. P. 74–76. DOI: 10.4103/2231–0770.133340.

18. Tsuyoshi Isojima, Koichiro Doi, Jun Mitsui, Yoichiro Oda, Etsuro Tokuhiro et al. A recurrent de novo FAM111 A mutation causes Kenny–Caffey syndrome type 2 // Journal of Bone and Mineral Research. 2014, April, Vol. 29, № 4, p. 992–998. DOI: 10.1002/jbmr.2091.

19. Kalenahalli Jagadish Kumar, Halasahalli Chowdegowda Krishna Kumar, Vadambal Gopalakrishna Manjunath, Sangaraju Mamatha. Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome // Indian J Hum Genet. 2013, Jul-Sep; 19 (3): 363–365. DOI: 10.4103/0971–6866.120814.

20. Студеникин В. М., Глоба О. В. Митохондриальная патология у детей // Лечащий Врач. 2016, № 1, с. 32–35.

21. Iman S. Al-Gadi, Richard H. Haas, Marni J. Falk, Amy Goldstein, Shana E. McCormack. Endocrine Disorders in Primary Mitochondrial Disease // Journal of the Endocrine Society. 2018, April, Vol. 2, Iss. 4. P. 361–373. DOI: 10.1210/js.2017–00434.

22. Shemesh A., Margolin E. Kearns Sayre Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2018, Jan.

23. Rude R. K., Oldham S. B., Singer F. R. Functional hypoparathyroidism and parathyroid hormone end-organ resistance in human magnesium deficiency // Clin Endocrinol (Oxf). 1976, 5 (3): 209–224. DOI: 10.1111/j.1365–2265.1976. tb01947.x.

24. Aguespack S. G. W., Koller D. L., White K. E., Fishburn T., Carn G., Buckwalter K. A. et al. Chloride channel 7 (CLCN7) gene mutations and autosomal dominant osteopetrosis, Type II // J Bone Min Res 2003; 18: 1513–1518.

25. Phelan M. C., Rogers R. C., Clarkson K. B. et al. Albright hereditary osteodystrophy and del (2) (q37.3) in four unrelated individuals // Am J Med Genet. 1995; 58: 1: 1–7.

26. Mantovani G., Spada A. Mutations in the gs alpha gene causing hormone resistance // Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism. 2006; 20 (4): 501–513.

27. Farfel Z., Brickman A. S., Kaslow H. R. et al. Defect of Receptor– Cyclase Coupling Protein in Pseudohypoparathyroidism // N Engl J Med. 1980; 303 (5): 237–242. DOI: 10.1056/nejm198007313030501.

28. Albright F., Burnett C. H., Smith P. H., Parsons W. Pseudoparathyroidism — an example of the Seabright-Bantam syndrome. Report of 3 cases // Endocrinology. 1942; 30: 922–993.

29. Маказан Н. В., Орлова Е. М., Карева М. А. Псевдогипопаратиреоз // Проблемы эндокринологии. 2015, 3, с. 47–55. DOI: 10.14341/probl201561347–56.

30. Hadker N., Egan J., Sanders J., Lagast H., Clarke B. L. Understanding the burden of illness associated with hypoparathyroidism reported among patients in the paradox study // Endocr Pract. 2014, 20 (7): 671–679. DOI: 10.4158/ep13328.or.

31. Allgrove J., Shaw N. Calcium and Bone Disorders in Children and Adolescents Endocrine Development. NY: S. Karger Pub., 2009. P. 73–92.

32. Abate E. G., Clarke B. L. Review of hypoparathyroidism // Front Endocrinol (Lausanne). 2016; 7: 172. DOI: 10.3389/fendo.2016.00172.

33. Levy I., Licht C., Daneman A., Sochett E., Harrington J. The impact of hypoparathyroidism treatment on the kidney in children: long term retrospective follow up study // J Clin Endocrinol Metab. 2015, 100 (11): 4106–4113. DOI: 10.1210/jc.2015–2257.

34. Ejigayehu G. Abate, Bart L. Clarke. Review of Hypoparathyroidism Ejigayehu // Front. Endocrinol. 16 January 2017. https://doi.org/10.3389/fendo.2016.00172.

35. Орлова Е. М. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гипопаратиреоза у детей и подростков // Проблемы эндокринологии. 2014, 3, с. 69–74. DOI: 10.14341/probl201460369–74.

36. Heaney R. P. Vitamin D in Health and Disease // Clin J Am Sac Nephro. 2008. 13: 1535–1541.

37. Bollerslev J., Rejnmark L., Marcocci C., Shoback D. M., Sitges-Serra A., van Biesen W. et al. European Society of Endocrinology clinical guideline: treatment of chronic hypoparathyroidism in adults // Eur J Endocrinol. 2015, 173 (2): G1–20. DOI: 10.1530/eje-15–0628.

38. Garrahy A., Murphy M. S., Sheahan P. Impact of postoperative magnesium levels on early hypocalcemia and permanent hypoparathyroidism after thyroidectomy // HeadNeck. 2016, 38 (4): 613–619. DOI: 10.1002/hed.23937.

39. Gemma Marcucci, Giuseppe Della Pepa, Maria Luisa Brand. Natpara for the treatment of hypoparathyroidism // Expert opinion on biological therapy. 2016. Vol. 16, № 11, 1417–1424. http://dx.doi.org/10.1080/14712598.2016.1238455.

40. Clarke B. L., Kay Berg J., Fox J., Cyran J. A., Lagast H. Pharmacokinetics and pharmacodynamics of subcutaneous recombinant parathyroid hormone (1–84) in patients with hypoparathyroidism: an open-label, single-dose, phase I study // Clin Ther. 2014, 36 (5): 722–736. DOI: 10.1016/j.clinthera.2014.04.001).


Рецензия

Для цитирования:


Смирнов В.В., Владимирова П.Н. Гипопаратиреоз в детском и подростковом возрасте. Лечащий Врач. 2018;(7):52.

For citation:


Smirnov V.V., Vladimirova P.N. Hypoparathyroidism in children and adolescents (part 2). Lechaschi Vrach. 2018;(7):52. (In Russ.)

Просмотров: 24


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International.


ISSN 1560-5175 (Print)
ISSN 2687-1181 (Online)