Preview

Лечащий Врач

Расширенный поиск

Множественные эндокринные неоплазии у детей и подростков

Полный текст:

Аннотация

В статье представлен современный анализ семейных форм синдрома множественной эндокринной неоплазии у детей и подростков в иностранной и отечественной литературе. Описаны генетические мутации и характерные им фенотипические проявления, методы диагностики, подходы к профилактике и лечению.

Об авторах

В. В. Смирнов
ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ
Россия


С. А. Мирошниченко
ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ
Россия


Список литературы

1. Дедов И. И., Петеркова В. А., Ширяева Т. Ю. и др. Справочник педиатра-эндокринолога. М.: Литтерра, 2014. 528 с.

2. White M. L., Doherty G. M. Multiple endocrine neoplasia // Surgical Oncology Clinics of North America. 2008; 17: 439–459.

3. Skarulis M. C. Clinical expression of MEN1 at NIH // Ann Intern Med. 1998; 129: 484–494.

4. Gibril F., Schumann M., Pace A., Jensen R. T. Multiple endocrine neoplasia type 1 and Zollinger-Ellison syndrome: a prospective study of 107 cases and comparison with 1009 cases from the literature // Medicine (Baltimore). 2004; 83 (1): 43–83.

5. Brandi M. L., Gagel R. F., Angeli A., Bilezikian J. P., Beck-Peccoz P., Bordi C., ConteDevolx, Falchetti B. A., Gheri R. G., Libroia A., Lips C. J., Lombardi G., Mannelli M., Pacini F., Ponder B. A., Raue F., Skogseid B., Tamburrano G., Thakker R. V., Thompson N. W., Tomassetti P., Tonelli F., Wells S. A. Jr., Marx S. J. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2 // J Clin. Endocrinol Metab. 2001; 86: 5658–5671.

6. Mindermann T., Wilson C. B. 1995 Pediatric pituitary adenomas // Neurosurgery. 36: 259–269.

7. Эндокринология: Национальное руководство / Под. ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. 2-е изд., перераб. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. 1112 с.

8. Allgayer H., Render H., Fulda S. Hereditary Tumors: From genes to clinical consequences. Wiley-VCH, 2009. 530 p.

9. ARUP Online Scientific Resourse. www. arup. utah. edu.

10. Moline J., Eng C. Multiple endocrine neoplasia type 2: an overview // Genet Med. 2011, Sep; 13 (9): 755–764.

11. Cohen M. S., Moley J. F. Surgical treatment of medullary thyroid carcinoma // J Intern Med. 2003, Jun; 253 (6): 616–626.

12. Skinner M. A., DeBenedetti M. K., Moley J. F. et al. Medullary thyroid carcinoma in children with multiple endocrine neoplasia types 2 A and 2 B // J Pediatr Surg. 1996, Jan; 31 (1): 177–81; discussion 181–182.

13. Wray C. J., Rich T. A., Waguespack S. G., Lee J. E., Perrier N. D., Evans D. B. Failure to recognize multiple endocrine neoplasia 2B: more common than we think? // Ann Surg Oncol. 2008; 15: 293–301.

14. Kloos R. T., Eng C., Evans D. B. et al. Medullary thyroid cancer: management guidelines of the American Thyroid Association // Thyroid. 2009; 19: 565– 612.

15. Melvin K. E. W., Miller H. H., Tashjian A. M. Early diagnosis of medullary carcinoma of the thyroid gland by means of calcitonin assay // N Engl J Med. 1971; 285: 115–120.

16. Telander R. L., Zimmerman D., van Heerden J. A., Sizemore G. W. Results of early thyroidectomy for medullary thyroid carcinoma in children with multiple endocrine neoplasia type 2 // J Pediatr Surg. 1986; 12: 1190–1194.

17. Fox E., Widemann B. C., Chuk M. K. et al. Vandetanib in Children and Adolescents with Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 B Associated Medullary Thyroid Carcinoma // Clin Cancer Res. 2013; 19: 4239–4248.

18. Casey M., Vaughan C. J., He J., Hatcher C. J., Winter J. M., Weremowicz S. et al. Mutations in the protein kinase A R1 alpha regulatory subunit cause familial cardiac myxomas and Carney complex // J Clin Invest. 2000, Sep; 106 (5): R31–38.

19. Briassoulis G., Kuburovic V., Xekouki P., Patronas N., Keil M. F., Lyssikatos C. et al. Recurrent left atrial myxomas in Carney complex: a genetic cause of multiple strokes that can be prevented // J Stroke Cerebrovasc Dis Off J Natl Stroke Assoc. 2012, Nov; 21 (8): 914. e1–8.

20. Turhan S., Tulunay C., Altin T., Dincer I. Second recurrence of familial cardiac myxomas in atypical locations // Can. J. Cardiol. 2008; 24: 715–716.

21. Орлова Е. М., Карева М. А. Карни-комплекс — синдром множественных эндокринных неоплазий // Проблемы эндокринологии. 2012, т. 58, № 3, с. 22–30.

22. Bertherat J. Carney complex (CNC) // Orphanet J Rare Dis. 2006; 1: 21.

23. Wang Z. J., Churchman M., Avizienyte E. et al. Germline mutationsof the LKB1 (STK11) gene in Peutz–Jeghers patients // J Med Genet. 1999; 36: 365–368.

24. Giardiello F. M., Brensinger J. D., Tersmette A. C. et al. Very high risk of cancer in familial Peutz–Jeghers syndrome // Gastroenterology. 2000; 119: 1447–1453.

25. Weiss S. et al. Enzinger and Weiss’s Soft Tissue Tumors. Philadelphia, PA. Elsevier Saunders; 2014.

26. Boyd K. P., Korf B. R., Theos A. Neurofibromatosis type 1 // J Am Acad Dermatol. 2009; 61 (1): 1–14, quiz 15–16.

27. Rosai J. et al. Rosai and Ackerman’s Surgical Pathology. 10 th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011.

28. Hirbe A. C., Gutmann D. H. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care // Lancet Neurol. 2014; 13 (8): 834–843.

29. Huynh T. T., Pacak K., Brouwers F. M., Abu-Asab M. S., Worrell R. A., Walther M. M. et al. Different expression of catecholamine transporters in phaeochromocytomas from patients with von Hippel-Lindau syndrome and multiple endocrine neoplasia type 2 // Eur J Endocrinol. 2005; 153: 551–563.

30. Chung S. Y., Jeun S. S., Park J. H. Disseminated Hemangioblastoma of the Central Nervous System without Von Hippel-Lindau Disease // Brain tumor research and treatment. 2014, Vol. 2, p. 96–101.

31. Von Hippel E. Vorstellung eine patienten mit einer sehr ungewohnlieben Netzhant // Ber Ophthalmol Ges. 1985, Vol. 24, p. 269.

32. Happle R. The McCune-Albright syndrome: a lethal gene surviving by mosaicism // Clin Genet. 1986; 29 (4): 321–324.

33. Parvanescu A. et al. Lessons from McCune-Albright syndrome-associated intraductal papillary mucinous neoplasms: GNASactivating mutations in pancreatic carcinogenesis // JAMA Surg. 2014; 149 (8): 858–862.

34. Brown R. J., Kelly M. H., Collins M. T. Cushing syndrome in the McCune-Albright syndrome // J Clin Endocrinol Metab. 2010; 95 (4): 1508–5115.


Рецензия

Для цитирования:


Смирнов В.В., Мирошниченко С.А. Множественные эндокринные неоплазии у детей и подростков. Лечащий Врач. 2018;(3):25.

For citation:


Smirnov V.V., Miroshnichenko S.A. Multiple endocrine neoplasias in children and adolescents. Lechaschi Vrach. 2018;(3):25. (In Russ.)

Просмотров: 27


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International.


ISSN 1560-5175 (Print)
ISSN 2687-1181 (Online)