Болезнь Гоше: орфанное заболевание в практике педиатра
Аннотация
Рассмотрены подходы к диагностике и лечению болезни Гоше у детей. Приведен клинический пример.
Ключевые слова
Болезнь Гоше,
Коллоквиум,
Лизосомные болезни накопления,
Неонатология,
Орфанные заболевания,
Педиатрия
Список литературы
1. Stirnemann J., Belmatoug N., Camou F., Serratrice C. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments // Int J Mol Sci. 2017, Feb. 17; 18 (2), pii: E441. DOI: 10.3390/ijms18020441.
2. Grabowski G. A., Andria G., Baldellou A. et al. Pediatric nonneuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment. Consensus statements // Eur J Pediatr. 2004, v. 163, p. 58-66.
3. Vellodi A., Bembi B., de Villemeur T. B. et al. Management of neuronopathic Gaucher disease: a European consensus // J Inherit Metab Dis. 2001, v. 24, p. 319-327.
4. Болезнь Гоше у детей. Клинические рекомендации. 2016. 28 с.
Рецензия
Для цитирования:
Бокова Т.А. Болезнь Гоше: орфанное заболевание в практике педиатра. Лечащий Врач. 2019;(9):21.
For citation:
Bokova T.A. Gaucher’s disease: orphan disease in pediatric practice. Lechaschi Vrach. 2019;(9):21. (In Russ.)
Просмотров: 68
Послать статью по эл. почте 
