Клинический случай: синдром Фишера — Эванса

Введение. Синдром Фишера – Эванса представляет собой редкое аутоиммунное заболевание, характеризующееся сочетанием аутоиммунной гемолитической анемии и иммунной тромбоцитопении, нередко сопровождающееся лейкопенией и признаками костномозговой недостаточности. Заболевание отличается сложностью диагностики, вариабельностью клинических проявлений и частой резистентностью к стандартной иммуносупрессивной терапии, что требует индивидуального подхода к выбору лечения. Важную роль в верификации диагноза играет комплексное лабораторно-инструментальное обследование, включая иммунологические методы, а также молекулярно-генетическое тестирование, позволяющее выявить возможные первичные иммунодефициты и наследственные формы патологии кроветворения.
Результаты. В статье представлен клинический случай пациента детского возраста с синдромом Фишера – Эванса, у которого при проведении полного секвенирования экзома выявлена мутация в гене CDAN1, ассоциированная с врожденной дизэритропоэтической анемией I типа. Наличие данной мутации, вероятно, оказало значительное влияние на клиническое течение заболевания, обусловив выраженную цитопению и резистентность к проводимой терапии. Особое внимание уделено этапности лечения, включающей применение глюкокортикостероидов, иммуносупрессивных препаратов и стимуляторов тромбопоэза, а также необходимости проведения множественных гемотрансфузий. В связи с отсутствием стойкого терапевтического эффекта от консервативного лечения пациенту выполнена аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток от родственного HLA-идентичного донора. Рассмотрены особенности раннего посттрансплантационного периода, включая профилактику инфекционных осложнений, мониторинг вирусных заболеваний и контроль иммунного статуса. Представлена динамика восстановления кроветворной функции, а также изменения показателей химеризма, отражающие приживление трансплантата. Отмечено, что увеличение доли клеток реципиента требует усиленного наблюдения и может служить основанием для коррекции лечения. Данный клинический случай подчеркивает значимость раннего проведения генетического обследования у пациентов с атипичным течением аутоиммунных цитопений, а также демонстрирует эффективность трансплантации стволовых клеток как метода лечения при сочетании аутоиммунных и генетически обусловленных нарушений кроветворения.

1. Сунцова Е. В., Байдильдина Д. Д., Кузьминова Ж. А., Калинина И. И., Петрова У. Н., Салимова Т. Ю., Пшонкин А. В., Масчан А. А., Новичкова Г. А. Синдром Фишера – Эванса. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2018; 17 (1): 75-86.

2. Морева Г. В., Малинина Е. И., Ксензова Т. И. Синдром Фишера – Эванса как одна из причин цитопенических состояний у детей. Медицинский Совет. 2024; 11: 292-297.

3. Hadjadj J., Aladjidi N., Fernandes H., Leverger G., Magérus-Chatinet A., Mazerolles F., Stolzenberg M. C., Jacques S., Picard C., Rosain J., Fourrage C., Hanein S., Zarhrate M., Pasquet M., Abou Chahla W., Barlogis V., Bertrand Y., Pellier I., Colomb Bottollier E., Fouyssac F., Blouin P., Thomas C., Cheikh N., Dore E., Pondarre C., Plantaz D., Jeziorski E., Millot F., Garcelon N., Ducassou S., Perel Y., Leblanc T., Neven B., Fischer A., Rieux-Laucat F; members of the French Reference Center for Pediatric Autoimmune Cytopenia (CEREVANCE). Pediatric Evans syndrome is associated with a high frequency of potentially damaging variants in immune genes. Blood. 2019; 134 (1): 9-21. DOI: 10.1182/blood-2018-11-887141. Epub 2019 Apr 2. PMID: 30940614.

4. Martínez-Valdez L., Deyà-Martínez A., Giner M. T., Berrueco R., Esteve-Solé A., Juan M., et al. Evans syndrome as first manifestation of primary immunodeficiency in clinical practice. J Pediatr Hematol Oncol. 2017; 39: 490-494. DOI: 10.1097/MPH.0000000000000880.