Прасковский Даниил Денисович, ординатор кафедры поликлинической педиатрии
460014, Россия, Оренбург, ул. Советская, 6
Daniil D. Praskovskiy, Resident of the Department of Outpatient Pediatrics
6 Sovetskaya str., Orenburg, 460014
Дёндёши Давид, ординатор кафедры психиатрии
60014, Россия, Оренбург, ул. Советская, 6
David Dendeshi, Resident of the Department of Psychiatry
6 Sovetskaya str., Orenburg, 460014
Зорин Игорь Владимирович, д.м.н., профессор, отличник здравоохранения Российской Федерации, заведующий кафедрой поликлинической педиатрии
460014, Россия, Оренбург, ул. Советская, 6
Igor V. Zorin, Dr. of Sci. (Med.), Professor, Recipient of the "Excellence in Public Health" Award from the Russian Federation, Head of the Department of Outpatient Pediatrics
6 Sovetskaya str., Orenburg, 460014
Нестеренко Елена Вадимовна, к.м.н., доцент кафедры поликлинической педиатрии
460014, Россия, Оренбург, ул. Советская, 6
Elena V. Nesterenko, Cand. of Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Outpatient Pediatrics
6 Sovetskaya str., Orenburg, 460014
Карымова Гузель Корганбековна, к.м.н., старший преподаватель кафедры поликлинической педиатрии
460014, Россия, Оренбург, ул. Советская, 6
Guzel K. Karymova, Cand. of Sci. (Med.), Senior lecturer of the Department of Outpatient Pediatrics
6 Sovetskaya str., Orenburg, 460014
Введение. Синдром Фишера – Эванса представляет собой редкое аутоиммунное заболевание, характеризующееся сочетанием аутоиммунной гемолитической анемии и иммунной тромбоцитопении, нередко сопровождающееся лейкопенией и признаками костномозговой недостаточности. Заболевание отличается сложностью диагностики, вариабельностью клинических проявлений и частой резистентностью к стандартной иммуносупрессивной терапии, что требует индивидуального подхода к выбору лечения. Важную роль в верификации диагноза играет комплексное лабораторно-инструментальное обследование, включая иммунологические методы, а также молекулярно-генетическое тестирование, позволяющее выявить возможные первичные иммунодефициты и наследственные формы патологии кроветворения.Результаты. В статье представлен клинический случай пациента детского возраста с синдромом Фишера – Эванса, у которого при проведении полного секвенирования экзома выявлена мутация в гене CDAN1, ассоциированная с врожденной дизэритропоэтической анемией I типа. Наличие данной мутации, вероятно, оказало значительное влияние на клиническое течение заболевания, обусловив выраженную цитопению и резистентность к проводимой терапии. Особое внимание уделено этапности лечения, включающей применение глюкокортикостероидов, иммуносупрессивных препаратов и стимуляторов тромбопоэза, а также необходимости проведения множественных гемотрансфузий. В связи с отсутствием стойкого терапевтического эффекта от консервативного лечения пациенту выполнена аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток от родственного HLA-идентичного донора. Рассмотрены особенности раннего посттрансплантационного периода, включая профилактику инфекционных осложнений, мониторинг вирусных заболеваний и контроль иммунного статуса. Представлена динамика восстановления кроветворной функции, а также изменения показателей химеризма, отражающие приживление трансплантата. Отмечено, что увеличение доли клеток реципиента требует усиленного наблюдения и может служить основанием для коррекции лечения. Данный клинический случай подчеркивает значимость раннего проведения генетического обследования у пациентов с атипичным течением аутоиммунных цитопений, а также демонстрирует эффективность трансплантации стволовых клеток как метода лечения при сочетании аутоиммунных и генетически обусловленных нарушений кроветворения.
Background. Fisher – Evans syndrome is a rare autoimmune disorder characterized by the combination of autoimmune hemolytic anemia and immune thrombocytopenia, often accompanied by leukopenia and signs of bone marrow failure. The disease is notable for its diagnostic complexity, variability of clinical manifestations, and frequent resistance to standard immunosuppressive therapy, necessitating an individualized approach to treatment selection. A comprehensive laboratory and instrumental evaluation plays a crucial role in confirming the diagnosis, including immunological assays as well as molecular genetic testing, which allows for the identification of possible primary immunodeficiencies and hereditary disorders of hematopoiesis.Results. This article presents a clinical case of a pediatric patient with Fisher – Evans syndrome in whom whole-exome sequencing revealed a mutation in the CDAN1 gene associated with congenital dyserythropoietic anemia type I. The presence of this mutation likely had a significant impact on the clinical course of the disease, contributing to pronounced cytopenia and resistance to ongoing therapy. Particular attention is given to the staged treatment approach, including the use of glucocorticosteroids, immunosuppressive agents, and thrombopoiesis stimulators, as well as the need for multiple blood transfusions. Due to the absence of a sustained therapeutic response to conservative treatment, the patient underwent allogeneic hematopoietic stem cell transplantation from a related HLA-identical donor. The features of the early post-transplant period are discussed, including the prevention of infectious complications, monitoring of viral infections, and assessment of immune status. The dynamics of hematopoietic recovery are presented, along with changes in chimerism parameters reflecting engraftment. It is noted that an increase in the proportion of recipient cells requires intensified monitoring and may serve as a basis for treatment adjustment. This clinical case highlights the importance of early genetic testing in patients with atypical courses of autoimmune cytopenias and demonstrates the effectiveness of hematopoietic stem cell transplantation as a treatment modality in cases involving a combination of autoimmune and genetically determined hematopoietic disorders.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.