Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, доклиническая стадия, делеция экзонов 45-55 гена DMD в гемизиготном состоянии: клинический случай из практики

Введение. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера – Х-сцепленное рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене DMD, кодирующем белок дистрофин. Делеции экзонов 45-55 часто соответствуют принципу сохранения рамки считывания, ассоциируясь с фенотипом мышечной дистрофии Беккера.

Цель работы. Представить клинический случай пресимптоматической диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у пациента раннего возраста с делецией экзонов 45-55 гена DMD, проанализировать диагностические маркеры и обосновать стратегию динамического наблюдения.

Материалы и методы. Выполнен ретроспективный анализ медицинской документации с клинико-лабораторными и инструментальными методами. Для формирования теоретической базы осуществлены поиск и систематизация данных из научных электронных библиотек (КиберЛенинка, eLibrary, PubMed, Google Академия) о прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (доклиническая фаза) и делеции экзонов 45-55 гена DMD. В обзор включены литературные обзоры, научные публикации и результаты клинических исследований по теме.

Заключение. Описан клинический случай диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у мальчика в возрасте 1 года с изолированной гиперферментемией (аланинаминотрансфераза – 120 Ед/л, аспартатаминотрансфераза – 107,1 Ед/л) и значительным повышением креатинфосфокиназы (4817,1 Ед/л). Проведены: биохимическое исследование (лактатдегидрогеназа, креатинфосфокиназа, креатинфосфокиназа-МВ), инструментальная диагностика, включающая электрокардиографию, ультразвуковое исследование сердца и брюшной полости, молекулярно-генетический анализ, при помощи которого была верифицирована гемизиготная делеция экзонов 45-55 гена DMD. Установлен диагноз прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера на доклинической стадии несмотря на отсутствие манифестной неврологической симптоматики. Случай демонстрирует критическую роль определения креатинфосфокиназы как скринингового маркера и необходимость комплексного подхода для ранней диагностики. Выявление делеции in-frame (не сдвигающей рамку считывания) создает предпосылки для потенциального применения экзон-скиппингтерапии.

1. Клинические рекомендации. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. [Cайт]. Рубрикатор клинических рекомендаций; 2016 [обновлено 19 июля 2023 года; процитировано 17 октября 2025]. Доступно: https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/773_1.

2. Доронин В. Б., Доронина О. Б. Наследственные мышечные дистрофии. Бюллетень сибирской медицины. 2009; 8 (3 (2)): 72-77. DOI: 10.20538/1682-0363-2009-3(2)-72-77.

3. Китаева В. Е., Котов А. С., Бунак М. С. Прогрессирующие мышечные дистрофии. Российский неврологический журнал. 2021; 26 (2): 43-57. DOI: 10.30629/2658-7947-2021-26-2-43-57.

4. Анисимова И. В., Артемьева С. Б., Белоусова Е. Д., Вашакмадзе Н. Д., Влодавец Д. В., Гремякова Т. А. и др. Мышечная дистрофия Дюшенна: современные подходы к ведению и лечению пациентов. Педиатрическая фармакология. 2023; 20 (5): 427-453. DOI: 10.15690/pf.v20i5.2615.

5. Артурбек А. А. Миодистрофия Дюшенна: клиника, диагностика, лечение. Научное сообщество студентов XXI столетия. Естественные науки. 2023. С. 4-8.

6. Зинина Е. В., Булах М. В., Рыжкова О. П., Щагина О. А., Поляков А. В. Возможность терапии, направленной на пропуск экзонов, у российских пациентов с миодистрофией Дюшенна: настоящее и будущее. Нервномышечные болезни. 2024; 14 (3): 12-23. DOI: 10.17650/2222-8721-2024-14-3-12-23.

7. Кочергин-Никитский К. С., Смирнихина С. А., Лавров А. В. Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть II: этиотропные подходы. Нервно-мышечные болезни. 2024; 14 (2): 44-52. DOI: 10.17650/2222-8721-2024-14-2-44-52.

8. Гремякова Т. А., Артемьева С. Б., Байбарина Е. Н., Вашакмадзе Н. Д., Гузева В. И., Гусакова Е. В. и др. Консенсус по концепции современной эффективной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Нервномышечные болезни. 2023; 13 (2): 10-19. DOI: 10.17650/2222-8721-2023-13-2-10-19.

9. Ткачук Е. А., Влодавец В. Н., Пашкова И. Г. и др. Клинический случай миодистрофии дюшенна. Байкальский медицинский журнал. 2023; 2 (2): 45-52.

10. Мартынович Н. Н., Малиновская О. Н., Шаховская Н. И., Власов А. Ю. Клинический случай ранней амбулаторной стадии мышечной дистрофии Дюшенна. Медицинский Совет. 2024; (11): 174-179. DOI: 10.21518/ms2024-229.