Иванов Алексей Михайлович, ассистент кафедры педиатрии,
308015, Белгород, ул. Победы, 85
Aleksey M. Ivanov, Assistant of the Department of Pediatrics,
85 Pobedy str., Belgorod, 308015
Матвиенко Елена Витальевна, к.м.н., доцент кафедры педиатрии,
308015, Белгород, ул. Победы, 85
Elena V. Matvienko, Cand. of Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Pediatrics,
85 Pobedy str., Belgorod, 308015
Балакирева Елена Александровна, д.м.н., заведующая кафедрой педиатрии,
308015, Белгород, ул. Победы, 85
Elena A. Balakireva, Dr. of Sci. (Med.), Head of the Department of Pediatrics,
85 Pobedy str., Belgorod, 308015
Жердева Арина Александровна, студентка,
308015, Белгород, ул. Победы, 85
Arina A. Zherdeva, student,
85 Pobedy str., Belgorod, 308015
Иванова Виктория Анатольевна, ревматолог ревматологического кабинета консультативно-диагностического центра,
308036, Белгород, ул. Губкина, 44
Arina A. Zherdeva, student,
85 Pobedy str., Belgorod, 308015
Введение. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера – Х-сцепленное рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене DMD, кодирующем белок дистрофин. Делеции экзонов 45-55 часто соответствуют принципу сохранения рамки считывания, ассоциируясь с фенотипом мышечной дистрофии Беккера.
Цель работы. Представить клинический случай пресимптоматической диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у пациента раннего возраста с делецией экзонов 45-55 гена DMD, проанализировать диагностические маркеры и обосновать стратегию динамического наблюдения.
Материалы и методы. Выполнен ретроспективный анализ медицинской документации с клинико-лабораторными и инструментальными методами. Для формирования теоретической базы осуществлены поиск и систематизация данных из научных электронных библиотек (КиберЛенинка, eLibrary, PubMed, Google Академия) о прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (доклиническая фаза) и делеции экзонов 45-55 гена DMD. В обзор включены литературные обзоры, научные публикации и результаты клинических исследований по теме.
Заключение. Описан клинический случай диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у мальчика в возрасте 1 года с изолированной гиперферментемией (аланинаминотрансфераза – 120 Ед/л, аспартатаминотрансфераза – 107,1 Ед/л) и значительным повышением креатинфосфокиназы (4817,1 Ед/л). Проведены: биохимическое исследование (лактатдегидрогеназа, креатинфосфокиназа, креатинфосфокиназа-МВ), инструментальная диагностика, включающая электрокардиографию, ультразвуковое исследование сердца и брюшной полости, молекулярно-генетический анализ, при помощи которого была верифицирована гемизиготная делеция экзонов 45-55 гена DMD. Установлен диагноз прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера на доклинической стадии несмотря на отсутствие манифестной неврологической симптоматики. Случай демонстрирует критическую роль определения креатинфосфокиназы как скринингового маркера и необходимость комплексного подхода для ранней диагностики. Выявление делеции in-frame (не сдвигающей рамку считывания) создает предпосылки для потенциального применения экзон-скиппингтерапии.
Background. Duchenne/Becker progressive muscular dystrophy is an X-linked recessive disease caused by mutations in the DMD gene encoding the dystrophin protein. Deletions of exons 45-55 often correspond to the principle of preserving the reading frame, being associated with the Duchenne/Becker muscular dystrophy phenotype.
Objective. To present a clinical case of the presymptomatic diagnosis of progressive Duchenne/Becker muscular dystrophy in an early-age patient with deletion of exons 45-55 of the DMD gene, analyze diagnostic markers and justify a strategy for dynamic follow-up.
Materials and methods. A retrospective analysis of medical documentation with clinical, laboratory and instrumental methods was performed. In order to form a theoretical base, data was searched and systematized from scientific electronic libraries (CyberLeninka, eLibrary, PubMed, Google Academy) on progressive Duchenne/Becker muscular dystrophy (preclinical phase) and deletion of exons 45-55 of the DMD gene. The review includes literature reviews, scientific publications, and the results of clinical trials on the topic.
Conclusion. A clinical case of diagnosis of progressive Duchenne/Becker muscular dystrophy in a 1-year-old male patient with isolated hyperfermentemia (ALT – 120 U/l, AST – 107.1 U/L) and a significant increase in creatine phosphokinase (4817.1 U/L) is described. Conducted: biochemical examination (creatine phosphokinase, lactate dehydrogenase, creatine phosphokinase-MV), instrumental diagnostics, including electrocardiography, ultrasound examination of the heart and abdominal cavity), molecular genetic analysis. The molecular genetic analysis method verified the hemizygous deletion of exons 45-55 of the DMD gene. The diagnosis of progressive Duchenne/Becker muscular dystrophy was established at the preclinical stage, despite the absence of manifest neurological symptoms. The case demonstrates the critical role of determining of creatine phosphokinase as a screening marker and the need for an integrated approach for early diagnosis. The detection of in-frame deletion creates prerequisites for the potential use of exon-skipping therapy.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.