Множественная эндокринная неоплазия 2В типа: описание случая

Введение. Под термином «множественные эндокринные неоплазии» (МЭН) понимается группа наследственных аутосомно-доминантных синдромов, обусловленных опухолями или гиперплазией нескольких эндокринных желез. Традиционно выделяют два типа данной патологии; МЭН-1 и МЭН-2. Среди последнего выделяют три варианта МЭН-2: наследственный медуллярный рак щитовидной железы; МЭН-2А – синдром Сиппла, МЭН-2В – синдром Горлина. В основе МЭН-2В лежит мутация в гене RET, расположенном в 10-й хромосоме. Мутация данного гена сопровождается обычно неконтролируемой клеточной пролиферацией, преимущественно в клеточных линиях медуллярного рака щитовидной железы и феохромоцитомы. Ведущим проявлением МЭН-2В является медуллярный рак щитовидной железы, у половины больных развивается феохромоцитома. Синдром Горлина имеет ряд особенностей, выделяющих его среди остальных МЭН. Так, он является самым редким из неоплазий. У него самый серьезный прогноз – большинство из нелеченых пациентов умирает до 30 лет. И эта патология имеет яркие внешние проявления, позволяющие заподозрить ее клинически. Пациенты имеют характерные изменения формы черепа, деформацию позвоночника, невриномы языка, ротоглотки и век; у 2/3 пациентов развивается патология толстой кишки – мегаколон, синдром Гиршпрунга. У ряда больных имеется патология глаз c одним из самых частых проявлений – синдромом «сухого глаза».

Результаты. В данной статье представлен случай диагностики синдрома Горлина у молодого человека 18 лет. Внешние необычные проявления явились причиной его госпитализации для дальнейшей диагностики; анализ визуальных симптомов в сочетании с выявленными узловыми изменениями щитовидной железы позволил предположить синдром МЭН-2В, что было подтверждено впоследствии дополнительными методами исследования. У пациента было выявлено значительное повышение уровня кальцитонина в крови; при тонкоигольной биопсии узла щитовидной железы получены цитологические данные, подозрительные в отношении рака щитовидной железы; при проведении компьютерной томографии органов брюшной полости обнаружены признаки мегаколона. У родителей пациента фенотипических признаков синдрома множественных эндокринных неоплазий не отмечалось, что позволило предположить у данного больного возникновение патологии в результате мутации.

1. Frank-Raue K., Raue F. Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2). European Journal of Cancer. 2009; 45: 267-273. DOI: 10.1016/s0959-8049(09)70041-3.

2. Brauckhoff M., Gimm O. Extrathyroidal Manifestations of Multiple Endocrine Neoplasia Type 2. Thyroid. 2009; 19: 555-557. DOI: 10.1089/thy.2009.0151.

3. Ningombam D. S., Aparnadevi P., Nandini D. B., Wahengbam T. S. Multiple endocrine neoplasia type 2B: A report of a rare case. J. Oral. Maxillofac. Pathol. 2020; 24 (2): 339-343. DOI: 10.4103/jomfp.JOMFP_127_20.

4. Kloos R. T. Medullary thyroid cancer: management guidelines of the American Thyroid Association. Thyroid. 2009; 19 (6): 565-612. DOI: 10.1089/thy.2008.0403.

5. Norton J. A., Krampitz G., Jensen R. T. Multiple Endocrine Neoplasia: Genetics & Clinical Management. Surg. Oncol. Clin. N. Am. 2015; 24: 795-832. DOI: 10.1016/j.soc.2015.06.008.

6. Camacho C. P., Hoff A. O., Lindsey S. C., Signorini P. S., et al. Early diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B: A challenge for Physicians. Arq. Bras. Endocrinol. Metab. 2008; 52: 1393-1398. DOI: 10.1590/s0004-27302008000800031.

7. Gorlin R. J., Sedano H. O., Vickers R. A., Červenka J. Multiple mucosal neuromas, pheochromocytoma and medullary carcinoma of the thyroid – a syndrome. Cancer. 1967; 22 (2): 293-299. DOI: 10.1002/1097-0142(196808)22:2

8. Wagenmann A. Multiple neurome des Auges und der Zunge. Ber. Dtsch. Opthalmol. Ges. 1922; 43: 282-285.

9. Skinner M. A., Moley J. A., Dilley W. G. Prophylactic thyroidectomy in multiple endocrine neoplasia type 2A. N. Engl. J. Med. 2005; 353 (11): 1105-1113. DOI: 10.1056/NEJMoa043999.

10. Dharmshaktu P., Garg A., Manglani D., et al. MEN2B syndrome presenting as an acute respiratory emergency. BMJ Case Rep. 2013. DOI: 10.1136/bcr-2013-201080.