Балуцкий Виктор Викторович, к.м.н., заведующий гастроэнтерологическим отделением
142110, Московская область, Подольск, ул. Маштакова, 4
Viktor V. Balutsky, Cand. of Sci. (Med), Head of Gastroenterology Department
Mashtakov str., Moscow region, Podolsk, 142110
Мурзо Людмила Анатольевна, гастроэнтеролог гастроэнтерологического отделения
142110, Московская область, Подольск, ул. Маштакова, 4
Lyudmila A. Murzo, Gastroenterologist of gastroenterology Department
Mashtakov str., Moscow region, Podolsk, 142110
Чередников Игорь Борисович, майор медицинской службы, ординатор отделения торакальной хирургии
142110, Московская область, Подольск, ул. Маштакова, 4
Igor B. Cherednikov, Major of the Medical Service, Senior resident of the Thoracic Surgery Department
Mashtakov str., Moscow region, Podolsk, 142110
Введение. Под термином «множественные эндокринные неоплазии» (МЭН) понимается группа наследственных аутосомно-доминантных синдромов, обусловленных опухолями или гиперплазией нескольких эндокринных желез. Традиционно выделяют два типа данной патологии; МЭН-1 и МЭН-2. Среди последнего выделяют три варианта МЭН-2: наследственный медуллярный рак щитовидной железы; МЭН-2А – синдром Сиппла, МЭН-2В – синдром Горлина. В основе МЭН-2В лежит мутация в гене RET, расположенном в 10-й хромосоме. Мутация данного гена сопровождается обычно неконтролируемой клеточной пролиферацией, преимущественно в клеточных линиях медуллярного рака щитовидной железы и феохромоцитомы. Ведущим проявлением МЭН-2В является медуллярный рак щитовидной железы, у половины больных развивается феохромоцитома. Синдром Горлина имеет ряд особенностей, выделяющих его среди остальных МЭН. Так, он является самым редким из неоплазий. У него самый серьезный прогноз – большинство из нелеченых пациентов умирает до 30 лет. И эта патология имеет яркие внешние проявления, позволяющие заподозрить ее клинически. Пациенты имеют характерные изменения формы черепа, деформацию позвоночника, невриномы языка, ротоглотки и век; у 2/3 пациентов развивается патология толстой кишки – мегаколон, синдром Гиршпрунга. У ряда больных имеется патология глаз c одним из самых частых проявлений – синдромом «сухого глаза».
Результаты. В данной статье представлен случай диагностики синдрома Горлина у молодого человека 18 лет. Внешние необычные проявления явились причиной его госпитализации для дальнейшей диагностики; анализ визуальных симптомов в сочетании с выявленными узловыми изменениями щитовидной железы позволил предположить синдром МЭН-2В, что было подтверждено впоследствии дополнительными методами исследования. У пациента было выявлено значительное повышение уровня кальцитонина в крови; при тонкоигольной биопсии узла щитовидной железы получены цитологические данные, подозрительные в отношении рака щитовидной железы; при проведении компьютерной томографии органов брюшной полости обнаружены признаки мегаколона. У родителей пациента фенотипических признаков синдрома множественных эндокринных неоплазий не отмечалось, что позволило предположить у данного больного возникновение патологии в результате мутации.
Background. The term "Multiple Endocrine Neoplasias" (MEN) refers to a group of inherited autosomal dominant syndromes caused by tumors or hyperplasia of several endocrine glands. Traditionally, two types of this pathology are distinguished: MEN-1 and MEN-2. The latter is further divided into three variants: hereditary medullary thyroid cancer; MEN-2A – Sipple syndrome; and MEN-2B – Gorlin syndrome. MEN-2B is based on a mutation in the RET gene, located on the 10th chromosome. Mutation of this gene is usually accompanied by uncontrolled cell proliferation, primarily in the cell lines of medullary thyroid cancer and pheochromocytoma. The primary manifestation of MEN-2B is medullary thyroid cancer, with pheochromocytoma developing in half of the patients. Gorlin syndrome has several features that distinguish it from other MEN syndromes. Thus, it is the rarest of the neoplasias. It has the most serious prognosis – most untreated patients die before the age of 30. This pathology also has distinct external manifestations allowing for clinical suspicion. Patients exhibit characteristic skull shape changes, spinal deformities, and neuromas of the tongue, oropharynx, and eyelids. In two-thirds of patients, pathology of the large intestine develops – megacolon or Hirschsprung's syndrome. A number of patients have eye pathology, with one of the most frequent manifestations being dry eye syndrome.
Results. This article presents a case of Gorlin syndrome diagnosed in an 18-year-old young man. Unusual external manifestations were the reason for his hospitalization for further diagnostics. Analysis of visual symptoms combined with identified nodular changes in the thyroid gland suggested MEN-2B syndrome, which was subsequently confirmed by additional investigative methods. The patient was found to have a significant increase in the level of calcitonin in the blood; a fine-needle biopsy of the thyroid nodule yielded cytological data suspicious for thyroid cancer; a computer tomography scan of the abdomen revealed signs of megacolon. The patient's parents showed no phenotypic signs of multiple endocrine neoplasia syndrome, which suggested that the pathology in this patient arose as a result of a mutation.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.