Случай медуллярного рака щитовидной железы, входящий в синдром МЭН 2В типа, у ребенка, проживающего в регионе радионуклидного загрязнения

Введение. Одним из наиболее серьезных негативных эффектов радиационного воздействия является активация процессов онкогенеза. В поколении F0 высока распространенность злокачественных новообразований, что сохраняется и в поколении F1 (у детей облученных в детском возрасте родителей), особенно в отношении рака щитовидной железы. Множественная эндокринная неоплазия (синдром МЭН) объединяет группу наследственных аутосомно-доминантных синдромов, обусловленных опухолями или гиперплазией нескольких эндокринных желез, сопровождающихся дисплазией других органов и тканей.

Цель работы. Данным клиническим случаем продемонстрировать особенности обследования, лечения и тактики ведения пациента; обсудить роль радиационного фактора в этиопатогенезе заболевания у ребенка с диагностированным медуллярным раком (карциномой) щитовидной железы, подвергшегося комплексному воздействию радиационного фактора.

Материалы и методы. Анализ данных медицинской документации, анамнеза пациента, клинико-генеалогический метод обследования. Выполнен обзор по результатам поиска литературных источников в базах данных eLIBRARY.RU, PubMed. Включены обзоры литературы, научные статьи, клинические исследования.

Результаты. В статье продемонстрирована значимость диагностического поиска у ребенка с впервые выявленным образованием щитовидной железы, проживающего в зоне радиационного контроля и рожденного от облученных в результате аварии на Чернобыльской атомной электростанции родителей. Показана значимость расширения диагностического поиска для истинной верификации диагноза, выбора рациональной тактики лечения и наблюдения, для определения значимости радиационного фактора в этиопатогенезе заболевания.

Заключение. Приведенный нами клинический случай показывает необходимость оценки рисков возникновения радиационно-индуцированных заболеваний у детей – жителей радиационно загрязненных территорий после аварии на Чернобыльской атомной электростанции в связи с высоким риском развития у них стохастических эффектов.

1. Балева Л. С., Номура Т., Сипягина А. Е., Карахан Н. М., Якушева Е. Н., Егорова Н. И. Цитогенетические эффекты и возможности их трансгенерационной передачи в поколениях лиц, проживающих в регионах радионуклидного загрязнения после аварии на Чернобыльской АЭС. Росс. вестн. перинатол. и педиатрии. 2016; 61 (3): 87-94. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-3-87-94.

2. Закон РФ «О социальной защите граждан, подвергшихся воздействию радиации вследствие катастрофы на ЧАЭС» от 15 мая 1991 г. № 1244-1. www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_5323/.

3. Воробцова И. Е. Генетические последствия действия ионизирующих излучений у животных и человека. Мед. радиология. 1993; 38 (9): 31-34. Vorobtsova I. E. Genetic consequencesof ionizing radiation’s action for animals and men. Med. radiologiya. 1993; 38 (9): 31-34. (In Russ.)

4. Балева Л. С., Сипягина А. Е., Карахан Н. М. Состояние здоровья детского населения России, подвергшегося радиационному воздействию вследствие аварии на ЧАЭС. Итоги 29-летнего наблюдения Детского научно-практического центра противорадиационной защиты. Росс. вестн. перинатол. и педиатрии. 2015; 60 (4): 6-10.

5. Балева Л. С., Сипягина А. Е. Предикторы риска формирования радиационноиндуцированных стохастических заболеваний в поколениях детей из семей облученных родителей – актуальная проблема современности. Росс. вестн. перинатол. и педиатрии. 2019; 64 (1): 7-14.

6. Leenhardt L., Aurengo A. Post-Chernobyl thyroid carcinoma in children. Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. Bailliere Tindall Ltd. 2000; 14 (4): 667-677.

7. Wells S. A. Revised American Thyroid Association Guidelines for the Management of MTC (2015). Thyroid. 2015; 25 (6): 567-610.

8. Howlader N., Noone A. M., Krapcho M., et al. (eds). SEER Cancer Statistics Review, 1975-2014, National Cancer Institute. Available at: https://seer.cancer.gov/csr/1975_2014 (https://seer.cancer.gov/csr/1975_2014).

9. Трошина Е. А., Мазурина Н. В., Логвинова О. В. Синдром множественной эндокринной неоплазии 2b: клинический случай. Альманах клин. медицины. 2016; 44 (4): 535-539. DOI: 10.18786/2072-0505-2016-44-4-535-539.

10. Carlson K. M., Bracamontes J., Jackson K. E., Clark R., Lacroix A., Wells S. A., Goodfellow P. J. Primary effects in multiple endocrine neoplasia type 2B. Am. J. Genet. 1994; 55 (6): 1076-1082. PMID: 7977365; PMCID: PMC1918453.

11. Carlson K. M., Dou S., Chi D., Scavarda N., Toshima K., Jackson C. E., Wells S. A., Jr., Goodfellow P. J,. Donis-Keller H. Single missense mutation in the tyrosine kinase catalytic domain of the RET protooncogene is associated with multiple endocrine neoplasia type 2B. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1994; 91 (4): 1579-1583.

12. Балева Л. С., Сухоруков В. С., Сипягина А. Е., Карахан Н. М., Воронкова А. С., Садыков А. Р. Роль геномной нестабильности и экспрессии генной сети белка р53 в процессах онкогенеза в I-II поколениях детей, проживающих в радиационно загрязненных территориях. Рос. вестн. перинат и педиатрии. 2017; 1 (62): 81-86.