Редкий случай поздней диагностики антифосфолипидного синдрома с дебютом в раннем детском возрасте

Введение. Антифосфолипидный синдром – это аутоиммунное заболевание, характеризующееся наличием циркулирующих антифосфолипидных антител и тромботическими осложнениями или осложнениями беременности.

Цель работы. На примере клинического случая продемонстрировать трудности диагностики антифосфолипидного синдрома у детей с некритериальными клиническими проявлениями, без признаков диффузного заболевания соединительной ткани в дебюте, а также определить пути преодоления проблемы диагностики подобных случаев.

Материалы и методы. Анализ медицинской карты стационарного больного ф.003/у, клинические, функциональные методы исследования. Проведен анализ открытых литературных источников на научных сайтах Кибер Ленинка, eLibrary, PubMed, Lvrach.ru по проблеме антифосфолипидного синдрома, его связи с ревматическими заболеваниями. В анализ включались обзоры литературы, научные статьи, клинические исследования.

Результаты. В статье представлен клинический случай поздней диагностики достоверного антифосфолипидного синдрома в сочетании с системной красной волчанкой хронического течения с дебютом в возрасте одного года и развитием двусторонней сенсоневральной тугоухости 4-й степени в хронологической связи с перенесенным респираторно-вирусным заболеванием и в дальнейшем с присоединением очаговой алопеции с потерей волос к тринадцати годам, выявлением ложноположительной реакции Вассермана, гематологического синдрома, сетчатого ливедо, артралгий, тройной позитивности по антифосфолипидным антителам в высоком титре. Также выявлены в диагностическом титре иммунные маркеры системной красной волчанки. Достоверный диагноз установлен через 40 лет от дебюта заболевания в связи с трудностью диагностики: некритериальные клинические проявления антифосфолипидного синдрома. Клинические проявления и иммунные маркеры свидетельствовали о достоверном первичном антифосфолипидном синдроме.

Заключение. В настоящее время предпринимаются усилия по разработке новых критериев классификации антифосфолипидного синдрома – относительно редкого в педиатрической практике заболевания, включая критерии, специфичные для педиатрических пациентов.

1. Madison J. A., Gockman K., Hoy C., et al. Pediatric antiphospholipid syndrome: clinical features and therapeutic interventions in a single center retrospective case series. Pediatr Rheumatol Online J. 2022; 20 (1): 17. DOI: 10.1186/s12969-022-00677-8.

2. Жданова Л. В., Щербакова М. Ю., Решетняк Т. М. Особенности антифосфолипидного синдрома в детском возрасте. Вестник Бурятского госуниверситета. 2011; 12: 9-11.

3. Чельдиева Ф. А., Решетняк Т. М., Раденска-Лоповок С. Г. и др. Антифосфолипидный синдром и системная красная волчанка: какое заболевание является причиной повреждения органов? Научнопрактическая ревматология. 2020; 58 (2): 225-231. DOI: 10.14412/1995-4484-2020-225-231.

4. Новик Г. А., Калинина Н. М., Аббакумова Л. Н., Кикнадзе К. Г. Антифосфолипидный синдром у детей. Лечащий врач. 2009; 4: 30-33.

5. Чельдиева Ф. А., Решетняк Т. М., Шумилова А. А. и др. Общий индекс антифосфолипидного синдрома (GAPSS) у пациентов с системной красной волчанкой. Научно-практическая ревматология. 2022; 60 (5): 546-553. https://doi.org/10.47360/1995-4484-2022-546-553.

6. Barber M. R. W., Drenkard C., Falasinnu T., et al. Global epidemiology of systemic lupus erythematosus. Nat Rev Rheumatol. 2021; 17 (9): 515-532. DOI: 10.1038/s41584-021-00668-1.

7. Соловьев С. К., Асеева Е. А., Попкова Т. В. и др. Системная красная волчанка: новые горизонты диагностики и терапии. Научнопрактическая ревматология. 2020; 58 (1): 5-14.

8. Aringer M., Costenbader K., Daikh D., et al. 2019 European League Against Rheumatism/American College of Rheumatology classification criteria for systemic lupus erythematosus. Ann Rheum Dis. 2019; 78 (9): 1151-1159. DOI: 10.1136/annrheumdis-2018-214819.

9. Насонов Е. Л. Антифосфолипидный синдром. М.: Литтерра; 2004. 434 с.

10. Yazıcı A. Definition and treatment approach of non-criteria clinical manifestations of antiphospholipid syndrome. Eur J Rheumatol. 2020; 7 (4): 180-183.