Клинический случай семейного нейрофиброматоза I типа

Введение. Нейрофиброматоз является группой орфанных заболеваний с широким спектром клинической картины, что затрудняет диагностику заболевания. Проявления в виде пигментации представляют собой ранний клинический признак у детей с нейрофиброматозом I типа, но необходимо дифференцировать данный клинический признак с синдромом Легиуса и другими нейрокожными расстройствами. В последние несколько десятилетий нейрофиброматоз I типа повышает риск проблем нейроразвития, включая снижение интеллектуальных способностей, двигательную задержку, синдром дефицита внимания, повышенный показатель расстройства аутистического спектра и расстройства психики.

Цель работы. Представить клинический случай семейного нейрофиброматоза I типа.

Материалы и методы. Изучены история болезни, результаты клинических и дополнительных методов обследования пациентов, являющихся воспитанниками государственного казенного учреждения Астраханской области «Специализированный дом ребенка «Капелька» г. Астрахани.

Результаты. Представляем наш опыт наблюдения двух братьев с кожными стигмами нейрофиброматоза I типа. Старшему брату диагноз был поставлен в 4 года 3 мес, младшему – в 3 года 2 мес. В семье мальчиков данное заболевание было диагностировано у их матери, которая умерла в 2019 г. в возрасте 25 лет. При проведении компьютерной томографии головного мозга пациента выявлены признаки нейрофиброматоза I типа с мультиочаговыми изменениями в паренхиме полушарий мозга, базальных ганглиях, стволе мозга и мозжечка. Повреждений других систем и органов не обнаружено. Лабораторные исследования не выявили отклонений от нормы.

Заключение. Сообщение о семейном случае нейрофиброматоза I типа из клинической практики может быть важно для обучения молодых врачей различных медицинских специальностей. Клиническое течение этого заболевания непредсказуемо и требует мультидисциплинарной клинической оценки на протяжении всей жизни.

1. Бучкова Т. Н., Зрячкин Н. И., Чеботарева Г. И., Тихненко О. В. Случай нейрофиброматоза I типа с астроцитомой головного мозга в практике педиатра. Вестник Волгоградского государственного медицинского университета. 2020; 3 (75): 138-144.

2. Зрячкин Н. И., Бучкова Т. Н., Чеботарева Г. И., Стяжкина Н. Б. Случай семейного нейрофиброматоза в практике педиатра. Альманах клинической медицины. 2018; 46 (2): 200-205.

3. Краснова Н. В., Гималиева Г. Г., Мисякова Т. Ю., Синицына Л. Г. Клинический случай семейного нейрофиброматоза I типа. Здравоохранение Чувашии. 2020; 3: 46-50.

4. Саханова А. Ш., Кенжебаева К. А., Бабий Д. В., Бейсенова А. К., Мухамед М., Баязитова Ж. К. Нейрофиброматоз у детей. Медицина и экология. 2017; 1 (82): 47-55.

5. Макашова Е. С., Карандашева К. О., Золотова С. В., Гинзберг М. А., Дорофеева М. Ю., Галкин М. В., Голанов А. В. Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые диагностические критерии. Нервно-мышечные болезни. 2022; 12 (1): 39-48.

6. Мустафин Р. Н., Бермишева М. А., Валиев Р. Р., Хуснутдинова Э. К. Нейрофиброматоз 1-го типа: результаты собственного исследования (Республика Башкортостан). Успехи молекулярной онкологии. 2021; 8 (1): 17-25.

7. Мустафин Р. Н., Хуснутдинова Э. К. Перспективы исследования нейрофиброматоза I типа в Республике Башкортостан. Креативная хирургия и онкология. 2020; 10 (2): 115-121.

8. Мустафин Р. Н. Клинические маски нейрофиброматоза 1-го типа. Архивъ внутренней медицины. 2022; 2 (64): 93-103.

9. Малкова А. А., Молчанова Е. Г., Фаттахова А. Р., Зарипова А. Л., Пчеловодова Ю. Н. Клинические случаи нейрофиброматоза (плексиформные узлы). Пермский медицинский журнал. 2023; 40 (3): 122-130.

10. Куташов В. А., Пронина В. А., Ананьева Е. С. Клинические характеристики нейрофиброматоза 1 типа у детей в воронежском регионе. Вселенная мозга. 2021; 1 (8): 3-5.