lvrachЛечащий ВрачLechaschi Vrach1560-51752687-118110.51793/OS.2025.28.1.003lvrach-1344Research ArticleПЕДИАТРИЯPEDIATRICSКлинический случай семейного нейрофиброматоза I типаClinical case of family neurofibromatosis type Ihttps://orcid.org/0009-0005-8179-9671ИноземцоваО. А.InozemtsovaO. A.

Иноземцова Ольга Андреевна - главный врач.

414041, Астрахань, ул. Яблочкова, 1 «Б»

Olga A. Inozemtsova - Chief Physician, State Government Institution of the Astrakhan region Specialized children's Home "Kapelka".

1 "B" Yablochkova str., Astrakhan, 414041

domrebenka-2@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2581-0408АнтоноваА. А.AntonovaA. A.

Антонова Алена Анатольевна - к.м.н., доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии.

414000, Астрахань, ул. Бакинская, 121

Alyona A. Antonova - Cand. of Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Hospital Pediatrics and Neonatology, Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education Astrakhan State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation.

121 Bakinskaya str., Astrakhan, 414000

fduecn-2010@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0008-2601-0465ЕмельяноваТ. Г.EmelyanovaT. G.

Емельянова Татьяна Геннадьевна – врач.

414041, Астрахань, ул. Яблочкова, 1 «Б»

Tatyana G. Emelyanova - doctor, State Government Institution of the Astrakhan region Specialized children's Home "Kapelka".

1 "B" Yablochkova str., Astrakhan, 414041

Emelyanovatanyamk@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0000-2417-269XКузнецоваА. Г.KuznetsovaA. G.

Кузнецова Анастасия Геннадьевна – врач.

414041, Астрахань, ул. Яблочкова, 1 «Б»

Anastasiya G. Kuznetsova - doctor, State Government Institution of the Astrakhan region Specialized children's Home "Kapelka".

1 "B" Yablochkova str., Astrakhan, 414041

Anastasia_K17@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2362-8979ЯмановаГ. А.YamanovaG. A.

Яманова Галина Александровна - ассистент кафедры патофизиологии, клинической патофизиологии.

400066, Волгоград, пл. Павших Борцов, 1

Galina A. Yamanova - Assistant of the Department of Pathophysiology, Clinical Pathophysiology, Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education Volgograd State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation.

1 Pavshikh Bortsov Square, Volgograd, 400066

galina_262@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4381-7155АбдурахимоваП. М.AbdurakhimovaP. M.

Абдурахимова Патимат Магомедрасуловна - студентка педиатрического факультета.

414000, Астрахань, ул. Бакинская, 121

Patimat M. Abdurakhimova - student of the Faculty of Pediatrics, Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education Astrakhan State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation.

121 Bakinskaya str., Astrakhan, 414000

p.abdurakhimova@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6517-236XИлешеваД. Р.IleshevaD. R.

Илешева Диляра Руслановна - студентка педиатрического факультета.

414000, Астрахань, ул. Бакинская, 121

Dilyara R. Ilesheva - student of the Faculty of Pediatrics, Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education Astrakhan State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation.

121 Bakinskaya str., Astrakhan, 414000

dilarailesheva@mail.ruСпециализированный дом ребенка «Капелька»РоссияSpecialized children's Home "Kapelka"Russian FederationАстраханский государственный медицинский университетРоссияAstrakhan State Medical UniversityRussian FederationВолгоградский государственный медицинский университетРоссияVolgograd State Medical UniversityRussian Federation202525012025012125Copyright © Иноземцова О.А., Антонова А.А., Емельянова Т.Г., Кузнецова А.Г., Яманова Г.А., Абдурахимова П.М., Илешева Д.Р., 20252025Иноземцова О.А., Антонова А.А., Емельянова Т.Г., Кузнецова А.Г., Яманова Г.А., Абдурахимова П.М., Илешева Д.Р.Inozemtsova O.A., Antonova A.A., Emelyanova T.G., Kuznetsova A.G., Yamanova G.A., Abdurakhimova P.M., Ilesheva D.R.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.lvrach.ru/jour/article/view/1344Введение

Введение. Нейрофиброматоз является группой орфанных заболеваний с широким спектром клинической картины, что затрудняет диагностику заболевания. Проявления в виде пигментации представляют собой ранний клинический признак у детей с нейрофиброматозом I типа, но необходимо дифференцировать данный клинический признак с синдромом Легиуса и другими нейрокожными расстройствами. В последние несколько десятилетий нейрофиброматоз I типа повышает риск проблем нейроразвития, включая снижение интеллектуальных способностей, двигательную задержку, синдром дефицита внимания, повышенный показатель расстройства аутистического спектра и расстройства психики.

Цель работы

Цель работы. Представить клинический случай семейного нейрофиброматоза I типа.

Материалы и методы

Материалы и методы. Изучены история болезни, результаты клинических и дополнительных методов обследования пациентов, являющихся воспитанниками государственного казенного учреждения Астраханской области «Специализированный дом ребенка «Капелька» г. Астрахани.

Результаты

Результаты. Представляем наш опыт наблюдения двух братьев с кожными стигмами нейрофиброматоза I типа. Старшему брату диагноз был поставлен в 4 года 3 мес, младшему – в 3 года 2 мес. В семье мальчиков данное заболевание было диагностировано у их матери, которая умерла в 2019 г. в возрасте 25 лет. При проведении компьютерной томографии головного мозга пациента выявлены признаки нейрофиброматоза I типа с мультиочаговыми изменениями в паренхиме полушарий мозга, базальных ганглиях, стволе мозга и мозжечка. Повреждений других систем и органов не обнаружено. Лабораторные исследования не выявили отклонений от нормы.

Заключение

Заключение. Сообщение о семейном случае нейрофиброматоза I типа из клинической практики может быть важно для обучения молодых врачей различных медицинских специальностей. Клиническое течение этого заболевания непредсказуемо и требует мультидисциплинарной клинической оценки на протяжении всей жизни.

Background

Background. Neurofibromatosis is a group of orphan diseases with a wide spectrum of clinical presentation, which makes the disease difficult to diagnose. Pigmentation manifestations represent an early clinical sign in children with neurofibromatosis type I, but it is necessary to differentiate this clinical sign with Legius syndrome and other neurocutaneous disorders. Over the past several decades, neurofibromatosis type I has increased the risk of neurodevelopmental problems, including decreased intellectual ability, motor delays, attention deficit disorder, increased rates of autism spectrum disorder, and psychiatric disorders.

Objective

Objective. To present a clinical case of familial neurofibromatosis type I.

Materials and methods

Materials and methods. The medical history, results of clinical and additional examination methods of patients who are pupils of the state government institution of the Astrakhan region Specialized Children's Home "Kapelka" in Astrakhan were studied.

Results

Results. We present our experience of two brothers who carry cutaneous stigmata of neurofibromatosis type I. The older brother was diagnosed at 4 years 3 months, the younger brother 3 years 2 months. In a family of boys, this disease was diagnosed in their mother, who died in 2019 at the age of 25. A CT scan of the patient's brain revealed signs of neurofibromatosis type I with multifocal changes in the parenchyma of the cerebral hemispheres, basal ganglia, brain stem and cerebellum. No damage to other systems or organs was detected. Laboratory tests revealed no abnormalities.

Conclusion

Conclusion. Reports of a familial case of neurofibromatosis type I from clinical practice may be important for the training of young doctors in various medical specialties. The clinical course of this disease is unpredictable and requires multidisciplinary clinical assessment throughout life.

детипятна цвета кофе с молокомнейрофиброматозклинический случайсемейный случайchildrencafé au lait spotsneurofibromatosisclinical casefamily caseReferencesБучкова Т. Н., Зрячкин Н. И., Чеботарева Г. И., Тихненко О. В. Случай нейрофиброматоза I типа с астроцитомой головного мозга в практике педиатра. Вестник Волгоградского государственного медицинского университета. 2020; 3 (75): 138-144.Buchkova T. N., Zryachkin N. I., Chebotareva G. I., Tikhnenko O. V. A case of neurofibromatosis type I with cerebral astrocytoma in pediatric practice. Vestnik Volgogradskogo gosudarstvennogo meditsinskogo universiteta. 2020; 3 (75): 138-144. (In Russ.)Зрячкин Н. И., Бучкова Т. Н., Чеботарева Г. И., Стяжкина Н. Б. Случай семейного нейрофиброматоза в практике педиатра. Альманах клинической медицины. 2018; 46 (2): 200-205.Zryachkin N. I., Buchkova T. N., Chebotareva G. I., Styazhkina N. B. A case of familial neurofibromatosis in pediatric practice. Al'manakh klinicheskoy meditsiny. 2018; 46 (2): 200-205. (In Russ.)Краснова Н. В., Гималиева Г. Г., Мисякова Т. Ю., Синицына Л. Г. Клинический случай семейного нейрофиброматоза I типа. Здравоохранение Чувашии. 2020; 3: 46-50.Krasnova N. V., Gimalieva G. G., Misyakova T. Yu., Sinitsyna L. G. Clinical case of familial neurofibromatosis type I. Zdravookhranenie Chuvashii. 2020; 3: 46-50. (In Russ.)Саханова А. Ш., Кенжебаева К. А., Бабий Д. В., Бейсенова А. К., Мухамед М., Баязитова Ж. К. Нейрофиброматоз у детей. Медицина и экология. 2017; 1 (82): 47-55.Sakhanova A. Sh., Kenzhebaeva K. A., Babiy D. V., Beysenova A. K., Mukhamed M., Bayazitova Zh. K. Neurofibromatosis in children. Meditsina i ekologiya. 2017; 1 (82): 47-55. (In Russ.)Макашова Е. С., Карандашева К. О., Золотова С. В., Гинзберг М. А., Дорофеева М. Ю., Галкин М. В., Голанов А. В. Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые диагностические критерии. Нервно-мышечные болезни. 2022; 12 (1): 39-48.Makashova E. S., Karandasheva K. O., Zolotova S. V., Ginzberg M. A., Dorofeeva M. Yu., Galkin M. V., Golanov A. V. Neurofibromatosis: analysis of clinical cases and new diagnostic criteria. Nervno-myshechnye bolezni. 2022; 12 (1): 39-48. (In Russ.)Мустафин Р. Н., Бермишева М. А., Валиев Р. Р., Хуснутдинова Э. К. Нейрофиброматоз 1-го типа: результаты собственного исследования (Республика Башкортостан). Успехи молекулярной онкологии. 2021; 8 (1): 17-25.Mustafin R. N., Bermisheva M. A., Valiev R. R., Khusnutdinova E. K. Neurofibromatosis type 1: results of our own research (Republic of Bashkortostan). Uspekhi molekulyarnoy onkologii. 2021; 8 (1): 17-25. (In Russ.)Мустафин Р. Н., Хуснутдинова Э. К. Перспективы исследования нейрофиброматоза I типа в Республике Башкортостан. Креативная хирургия и онкология. 2020; 10 (2): 115-121.Mustafin R. N., Khusnutdinova E. K. Prospects for research into neurofibromatosis type I in the Republic of Bashkortostan. Kreativnaya khirurgiya i onkologiya. 2020; 10 (2): 115-121. (In Russ.)Мустафин Р. Н. Клинические маски нейрофиброматоза 1-го типа. Архивъ внутренней медицины. 2022; 2 (64): 93-103.Mustafin R. N. Clinical masks of neurofibromatosis type 1. Arkhiv vnutrenney meditsiny. 2022; 2 (64): 93-103. (In Russ.)Малкова А. А., Молчанова Е. Г., Фаттахова А. Р., Зарипова А. Л., Пчеловодова Ю. Н. Клинические случаи нейрофиброматоза (плексиформные узлы). Пермский медицинский журнал. 2023; 40 (3): 122-130.Malkova A. A., Molchanova E. G., Fattakhova A. R., Zaripova A. L., Pchelovodova Yu. N. Clinical cases of neurofibromatosis (plexiform nodes). Permskiy meditsinskiy zhurnal. 2023; 40 (3): 122-130. (In Russ.)Куташов В. А., Пронина В. А., Ананьева Е. С. Клинические характеристики нейрофиброматоза 1 типа у детей в воронежском регионе. Вселенная мозга. 2021; 1 (8): 3-5.Kutashov V. A., Pronina V. A., Anan'eva E. S. Clinical characteristics of neurofibromatosis type 1 in children in the Voronezh region. Vselennaya mozga. 2021; 1 (8): 3-5. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.