Ишемические инсульты в структуре неврологических нарушений у детей с линейной склеродермией головы

Цель работы. Изучить структуру неврологических нарушений у детей с линейной склеродермией головы.

Методы. Оценка клинического и неврологического статуса пациентов, данных магнитно-резонансной томографии головного мозга и электроэнцефалографии, определение маркеров генетической тромбофилии.

Результаты. Обследованы 60 пациентов с линейной склеродермией лица и головы – 23 мальчика (38,33%) и 37 девочек (61,67%) в возрасте от 3 до 16 лет. Средний возраст дебюта болезни составил 6,64 ± 0,53 года. Неврологические нарушения выявлены у половины пациентов (n = 32; 51,67%). Среди них дебют болезни у 26 детей (81,3%) характеризовался типичными кожными изменениями, у 8 (25%) – неврологическими знаками. Неврологические нарушения были представлены головными болями (у 43,8% детей), эпилептическими приступами (у 25%), поражением черепно-мозговых нервов, острым нарушением мозгового кровообращения (9,4%), тиками (9,4%). На магнитно-резонансных томограммах головного мозга у 27 детей из 32 с неврологическими нарушениями (84%) выявлены следующие изменения: очаги в белом веществе головного мозга (63%), реже – глиозные изменения в перивентрикулярной области (31%). Электроэнцефалографический мониторинг выявил изменения у 21 ребенка (65%), однако типичный паттерн эпилептиформной активности выявлен только у 14 детей (24%). Из трех детей с острым нарушением мозгового кровообращения у всех диагностирована генетическая тромбофилия, у двоих – аномалия сосудов головного мозга, у одного – антифосфолипидный синдром.

Заключение. В генезе инсультов у детей с линейной склеродермией лица и головы имеют значение склеродермическая васкулопатия, аномалии сосудов головного мозга, мутации в генах свертывания крови, приводящие к гиперкоагуляции. 

1. Zulian F., Athreya B. H., Laxer R., et al. Juvenile localized scleroderma: clinical and epidemiological features in 750 children. An international study. Rheumatology (Oxford). 2006; 45 (5): 614-20. DOI: 10.1093/rheumatology/kei251. Epub 2005 Dec 20. PMID: 16368732 DOI: 10.1093/rheumatology/kei251.

2. Ayşe Akbaş, Fadime Kılınç, Yıldız Hayran. A Comparison of Clinical, Demographic and Treatment Characteristics of Pediatric-Onset and Adult-Onset Patients Diagnosed With Localized Scleroderma. Dermatol Pract Concept. 2024; 14 (1): e2024023. DOI: 10.5826/dpc.1401a23.

3. Nguyen K., Atty C., Ree A. Linear scleroderma en coup de sabre presenting with seizures. Radiol Case Rep. 2020; 15 (11): 2164-2170. Published online 2020 Sep 3. DOI: 10.1016/j.radcr.2020.08.011.

4. Tasleem Arif, Rafiya Fatima, Marwa Sami. Parry-Romberg syndrome: a mini review. Acta Dermatovenerol APA. 2020; 29: 193-199. DOI: 10.15570/actaapa.2020.39.

5. Yvonne E., Chiu M. D., Sheetal Vora M. D., Eun-Kyung M. Kwon B. A., et al. A Significant Proportion of Children with Morphea En Coup De Sabre and Parry-Romberg Syndrome Have Neuroimaging Findings. Pediatr Dermatol. 2012; 29 (6): 738-748. DOI: 10.1111/pde.12001.

6. Yavuz Semiz, Ralfi Singer, Ilteris Oguz Topal, et al. A Case of Linear Scleroderma En Coup de Sabre Accompanied with Migraine with Visual Aura and Idiopathic Intracranial Hypertension. Indian J Dermatol. 2023; 68 (3): 346-348. DOI: 10.4103/ijd.ijd_992_22.

7. Glaser D. H., Schutt S. C., Schollaert-Fitchil K., Torok K. Linear Scleroderma of the Head - Updates in management of Parry Romberg Syndrome and En coup de sabre: A rapid scoping review across subspecialties. Eur J Rheumatol. 2020; 7 (Suppl1): S48-S57. DOI: 10.5152/eurjrheum.2019.19183.

8. Papara C., De Luca D. A., Katja Bieber Morphea. The 2023 update Front Med (Lausanne). 2023; 10: 1108623. DOI: 10.3389/fmed.2023.1108623.

9. Zhuo X. W., Fang F., Gong S. Analysis of clinical and imaging features of 6 cases of linear scleroderma en coup de sabre with central nervous system involvement in children Chinese journal of pediatrics 2022; 60 (11): 1147-1152. DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20220429-00396.

10. Winnie Fan, Bianca Obiakor, Rebecca Jacobson, et al. Clinical and therapeutic course in head variants of linear morphea in adults: a retrospective review Arch Dermatol Res. 2023; 315 (5): 1161-1170. DOI: 10.1007/s00403-022-02478-1.

11. Zaid Waqar, Haris Majid. Neurological Manifestations in Two Cases of En Coup De Sabre Case Reports J Coll Physicians Surg Pak. 2022; 32 (12): SS193-SS196. DOI: 10.29271/jcpsp.2022.Supp0.SS193.

12. Lis-Święty A., Brzezińska-Wcisło L., Arasiewicz H. Neurological abnormalities in localized scleroderma of the face and head: a case series study for evaluation of imaging findings and clinical course. Int J Neurosci. 2017; 127 (9): 835-839. DOI: 10.1080/00207454.2016.1244823.

13. Noor Alwash, Naila Dinani, Jessie Felton. A case of multiple cerebral cavernomas associated with en coup de sabre scleroderma 2020; 37 (1): 237-238. DOI: 10.1111/pde.14052. Epub 2019 Nov 2216.

14. Sartori S., Martini G., Calderone M., Patrizi A., Gobbi G., Zulian F. Severe epilepsy preceding by four months the onset of scleroderma en coup de sabre. Case Reports Clin Exp Rheumatol. 2009; 27 (3 Suppl 54): 64-67.

15. Laxer R. M., Zulian F. Localized scleroderma Curr Opin Rheumatol. 2006; 18 (6): 606-613. DOI: 10.1097/01.bor.0000245727.40630.c3.

16. Amaral T. N., Peres F. A., Lapa A. T., et al. Neurologic involvement in scleroderma: a systematic review. Semin Arthritis Rheum. 2013: 43 (3): 335-347. https://doi.org/10.1016/j.semarthrit.2013.05.002.

17. Tollefson M. M., Witman P. M. En coup de sabre morphea and Parry-Romberg syndrome: a retrospective review of 54 patients. J Am Acad Dermatol. 2007; 56 (2): 257-263. DOI: 10.1016/j.jaad.2006.10.959.

18. Knights H., Minas E., Khan F., et al. Magnetic resonance imaging findings in children with Parry-Romberg syndrome and en coup de sabre. Pediatr Rheumatol Online J. 2021; 19 (1): 42. DOI: 10.1186/s12969-021-00512-6.

19. Héron E., Fornés P., Rance A., et al J. N. Brain involvement in scleroderma: two autopsy cases. Stroke. 1998; 29 (3): 719-721.

20. Kraus V., Lawson E. F., von Scheven E., et al. Atypical cases of scleroderma en coup de sabre. J Child Neurol. 2014; 29 (5): 698-703. DOI: 10.1177/0883073813520494.

21. Stone J., Franks A. J., Guthrie J. A., et al. Scleroderma "en coup de sabre": pathological evidence of intracerebral inflammation. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2001; 70: 382-385.

22. Dupont S., Catala M., Hasbound D., et al. Progressive facial hemiatrophy and epilepsy: a common underlying dysgenetic mechanism. Neurology. 1997; 48: 1013-1018.

23. Kanzato N., Matsuzaki T., Komine Y., et al. Localized scleroderma associated with progressing ischemic stroke. J Neurol Sci. 1999; 163 (1): 86-89. DOI: 10.1016/s0022-510x(98)00267-6.

24. Takahashi T., Asano Y., Oka T., et al. Scleroderma en coup de sabre with recurrent episodes of brain hemorrhage. J Dermatol. 2016; 43 (2): 203-206. DOI: 10.1111/1346-8138.13023.

25. Fox C., MD, MAS. Pediatric Ischemic Stroke. Cerebrovascular Disease. 2023; 2 (29): 566-583. DOI: 10.1212/CON.0000000000001239.

26. Guerreiro L., Sofia Rosado Julião, Alves M. Ischemic stroke and homocysteine: To test or not to test? Rev Port Cardiol. 2023; 42 (11): 931-932. DOI: 10.1016/j.repc.2023.04.016.

27. Morales-González V., Galeano-Sánchez D., Covaleda-Vargas J. E., et al. Metabolic fingerprinting of systemic sclerosis: a systematic review. Front Mol Biosci. 2023; 10: 1215039. Published online 2023 Aug 8. DOI: 10.3389/fmolb.2023.1215039.

28. Lemaire R., Burwell T., Hong Sun, et al. Resolution of Skin Fibrosis by Neutralization of the Antifibrinolytic Function of Plasminogen Activator Inhibitor 1 Arthritis Rheumatol. 2016; 68 (2): 473-483. DOI: 10.1002/art.39443.

29. Borodina I., Salavatova G., Shardina L. Polymorphisms of F2 (G20210A), F5 (G1691A), F 7 (G10976A), F 13(G13T), FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-I genes and its association with thrombotic complications in patients suffering from Takayasu aortoarteritis of Urals population. Turk Kardiyol Dern Ars. 2021; 49 (6): 448-455. DOI: 10.5543/tkda.2021.69741.

30. Filippini A., Tamagnone L., D'Alessio A., et al. Endothelial Cell Metabolism in Vascular Functions Cancers (Basel). 2022; 14 (8): 1929. DOI: 10.3390/cancers14081929.