Роль генетических факторов в патогенезе и течении семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни) у жителей Республики Дагестан

Введение. Периодическая болезнь, или семейная средиземноморская болезнь, – моногенное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое характеризуется спонтанными возвратными приступами лихорадки и асептическим воспалением серозных оболочек – полисерозитов: перитонита, плеврита, синовитов. Основное и наиболее тяжелое его осложнение – системный амилоидоз, в частности, амилоидная нефропатия с прогрессирующей хронической почечной недостаточностью при отсутствии лечения. Второе осложнение периодической болезни – спаечная болезнь, нередко с развитием тонкокишечной непроходимости и бесплодия. Заболевание наиболее распространено среди представителей древних народов Средиземноморья и чаще встречается у евреев-сефардов, армян, арабов, греков, турок, народов Кавказа.

Результаты. В статье представлены современные подходы к этиопатогенезу, диагностике и лечению семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни), рассмотрены клинико-генетические аспекты, а также приведены три клинических случая из собственных наблюдений. Изучены национальный состав и семейный анамнез пациентов для выяснения частоты семейных случаев данного заболевания. В группу вошли 26 пациентов в возрасте от 16 до 74 лет, из них 14 мужчин (54%) и 12 женщин (46%), находившихся на обследовании в гастроэнтерологическом отделении ГБУ «Республиканская клиническая больница Республики Дагестан» в период 2011-2021 гг. Все пациенты поступили в отделение в межприступном периоде с жалобами на периодически повторяющиеся приступы интенсивных абдоминальных болей, сопровождающиеся фебрильной лихорадкой. При проведении общеклинического и лабораторно-инструментального исследования и с учетом данных анамнеза была исключена другая патология и выставлен диагноз «периодическая болезнь» с использованием диагностических критериев клиники Тель Хашомера.

1. Рамеев В. В., Козловская Л. В., Чегаева Т. В., Богданова М. В., Моисеев С. В. Современные представления о периодической болезни и клинические рекомендации по диагностике и лечению. Клиническая фармакология и терапия. 2018; 27 (2): 18-26.

2. Рамеев В. В., Богданова М. В., Тао П. П., Федоров Е. С., Салугина С. О. и соавт. Современные подходы к лечению колхицинрезистентной периодической болезни. Клиническая фармакология и терапия. 2017; 26 (3): 59-68.

3. Амарян Г. Г., Саркисян Т. Ф., Айрапетян А. С. Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие. Ереван: Медицинский комплекс «Арабкир», 2012.

4. Федоров Е. С., Салугина С. О., Кузьмина Н. Н. Семейная средиземноморская лихорадка в России (опыт работы Федерального ревматологического центра). Современная ревматология. 2017; 11 (2): 34-40.

5. Рамеев В. В., Лысенко (Козловская) Л. В., Богданова М. В., Моисеев С. В. Аутовоспалительные заболевания. Клиническая фармакология и терапия. 2020; 4: 49-60.

6. Федоров Е. С., Салугина С. О., Желябина О. В., Елисеев М. М., Ивановский С. В. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): течение заболевания у представителей двух поколений одной крымско-татарской семьи. Педиатрия. 2018; 97 (3): 83-91.

7. Ozturk A., Ozeakar B., Ekim M., Akar N. Is MEFV gene Arg 202Gln A diseasecausing mutation? Turk. J. Med. Sei. 2008; 38 (3): 205-208.

8. Эседов Э. М., Меджидова Р. А., Ахмедова Ф. Д. Проблема диагностики и лечения семейной средиземноморской лихорадки в Дагестане (обзор литературы и анализ собственного материала). Вестник ДГМА. 2019; 30 (1): 61-66.

9. Жолобова Е. С., Сейланова Н. Г., Крутихина С. Б. Семейная средиземноморская лихорадка: новый взгляд на терапию древнего заболевания. Педиатрия. 2017; 96 (6): 165-172.

10. Виноградова О. М. Периодическая болезнь. М.: Медицина, 1973.