Течение синдрома Денди — Уокера у ребенка с синдромом Эдвардса
Е. А. Саркисян,
А. Б. Смольянникова,
А. А. Фадеева,
Е. И. Шабельникова,
О. И. Саватеева,
А. А. Шакирова,
А. Б. Чащухина https://doi.org/10.51793/OS.2023.26.8.011
Аннотация
Введение. Синдром Денди – Уокера (Dandy – Walker syndrome) – сочетанный порок развития головного мозга, выявление которого может стать показанием для расширения диагностического поиска с целью обнаружения других пороков развития или хромосомных патологий. Характеризуется дисгенезией червя мозжечка, кистозным расширением четвертого желудочка и расширенной задней черепной ямкой, вследствие чего происходит смещение синусов мозговых оболочек и намета мозжечка. Частота встречаемости колеблется от 1:5000 до 1:25 000. Агенезия и гипоплазия червя мозжечка в сочетании с другими пороками развития головного мозга диагностируются уже при скрининговом ультразвуковом сканировании плода, что позволяет заподозрить наличие синдрома еще во внутриутробной жизни. Кроме вышеперечисленных изменений в мозжечке синдром Денди – Уокера сопряжен с гидроцефалией, агенезией мозолистого тела, а также другими пороками развития центральной нервной системы. Механизм развития гидроцефалии при синдроме Денди – Уокера обусловлен блокировкой нормального спинномозгового кровотока, к чему приводят дефекты отверстий Мажанди и Лушка. Характеризуется широким клиническим полиморфизмом. В основном первые клинические симптомы диагностируются уже в неонатальном периоде.
Цель работы. В статье представлено течение синдрома Денди – Уокера у ребенка с трисомией 18 (синдром Эдвардса).
Заключение. Неблагоприятное течение данного синдрома чаще всего связано с наличием сопутствующей патологии. Степень выраженности клинических проявлений зависит от варианта синдрома и скорости прогрессирования нарушений. Нередко диагностируется у детей c хромосомными аномалиями, что осложняет период ранней неонатальной адаптации, требует организации специального ухода и проведения хирургической коррекции существующих пороков развития. Наличие инфекционного процесса у детей с синдромом Денди – Уокера и хромосомными аномалиями может приводить к полиорганной недостаточности и ухудшению состояния ребенка.
Об авторах
Е. А. Саркисян
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы Детская городская клиническая больница № 9 имени Г. Н. Сперанского Департамента здравоохранения города Москвы
Россия
Россия
Саркисян Егине Альбертовна, к.м.н., доцент кафедры госпитальной педиатрии имени академика В. А. Таболина; неонатолог
117997, Москва, ул. Островитянова, 1
123317, Москва, Шмитовский проезд, 29
А. Б. Смольянникова
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Смольянникова Анастасия Борисовна, студентка 6-го курса педиатрического факультета
117997, Москва, ул. Островитянова, 1
А. А. Фадеева
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Фадеева Анастасия Андреевна, студентка 6-го курса
педиатрического факультета
117997, Москва, ул. Островитянова, 1
Е. И. Шабельникова
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Шабельникова Екатерина Игоревна, к.м.н., ассистент кафедры госпитальной педиатрии имени академика В. А. Таболина
117997, Москва, ул. Островитянова, 1
О. И. Саватеева
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Саватеева Ольга Ильинична, студентка 6-го курса
педиатрического факультета
117997, Москва, ул. Островитянова, 1
А. А. Шакирова
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Шакирова Анна Александровна, студентка 6-го курса педиатрического факультета
117997, Москва, ул. Островитянова, 1
А. Б. Чащухина
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы Детская городская клиническая больница № 9 имени Г. Н. Сперанского Департамента здравоохранения города Москвы
Россия
Россия
Чащухина Анастасия Борисовна, кандидат медицинских наук, врач высшей категории, заведующая отделением реанимации и интенсивной терапии
123317, Москва, Шмитовский проезд, 29
Список литературы
1. Oria M. S., Rasib A. R., Pirzad A. F., Wali Ibrahim Khel F., Ibrahim Khel M. I., Wardak F. R. A Rare Case of Dandy-Walker Syndrome. Int Med Case Rep J. 2022; 15: 55-59. DOI: 10.2147/IMCRJ.S350858.
2. Wang Y., Guo S., Xu L., Geng Y., Shi Z., Lei B., et al. Tremor Caused by Dandy-Walker Syndrome Concomitant with Syringomyelia: Case Report and Review of the Literature Review. World Neurosurg. 2020; 136: 301-304. DOI: 10.1016/j.wneu.2020.01.045.
3. Reith W., Haussmann A. Dandy-Walker-Malformation [Dandy-Walker malformation]. Radiologe. 2018; 58 (7): 629-635. German. DOI: 10.1007/s00117-018-0403-7.
4. Dong Z. Q., Jia Y. F., Gao Z. S., Li Q., Niu L., et al. Y-shaped shunt for the treatment of Dandy-Walker malformation combined with giant arachnoid cysts: A case report. World J Clin Cases. 2022; 10 (7): 2275-2280. DOI: 10.12998/wjcc.v10.i7.2275.
5. El Tahir M., Ahmed M., Salman S., Elhusein B. Dandy-Walker malformation and intermittent explosive disorder: A case report. SAGE Open Med Case Rep. 2022; 10: 2050313X221103355. DOI: 10.1177/2050313X221103355.
6. Захарова Е. С., Ларикова А. Д. Синдром Эдвардса как проявление генетического заболевания в педиатрической практике (клинический случай ). Вестник новых медицинских технологий. Электронное издание. 2018; 12 (2), 17-20. DOI: 10.24411/2075-4094- 2018-16008.
7. Jadhav S. S., Dhok A., Mitra K., Khan S., Khandaitkar S. Dandy-Walker Malformation With Hydrocephalus: Diagnosis and Its Treatment. Cureus. 2022; 14 (5): e25287. DOI: 10.7759/cureus.25287.
8. Лепесова М. М., Отегенова Д. Т, Курмантай A. M. Редкий нетипичный случай синдрома Эдвардса. Наука о жизни и здоровье. 2016; (2): 25-28.
9. Zhang N., Qi Z., Zhang X., Zhong F., Yao H., Xu X., et al. Dandy-Walker syndrome associated with syringomyelia in an adult: a case report and literature review. J Int Med Res. 2019; 47 (4): 1771-1777. DOI: 10.1177/0300060518808961.
10. Baro V., Manara R., Denaro L., d'Avella D. Dandy-Walker malformation and syringomyelia: a rare association. Childs Nerv Syst. 2018; 34 (7): 1401-1406. DOI: 10.1007/s00381-018-3773-2.
11. Alsalamah R. K., Alenezi M. M., Alsaab F. Dandy-Walker syndrome with bilateral choanal atresia: A case report. Int J Surg Case Rep. 2022; 90: 106702. DOI: 10.1016/j.ijscr.2021.106702. Epub 2021 Dec 20.
12. Mohd Kori A. M., Alias A., Daud M., Yahaya N. A., Anuar M. A. A rare association of Down syndrome with Dandy-Walker variant, pulmonary hypertension and childhood interstitial lung disease: A case report of a prognostic dilemma. J TaibahUniv Med Sci. 2022; 17 (6): 950-953. DOI: 10.1016/j.jtumed.2022.05.005.
13. Мухаметгазыева Г. Б. Синдром Эдвардса: актуальность и клинический случай. Scientist (Russia). 2022; 3 (21): 21.
14. Edwards H., Harnden D., Cameron A., Crosse V., Wolff O. A new trisomic syndrome. Lancet. 1960; 1 (7128): 787-90. DOI: 10.1016/s0140-6736 (60)90675-9.
15. Smith D., Patau K., Therman E., Inhorn S. A new autosomal trisomy syndrome: multiple congenital anomalies caused by an extra chromosome. J Pediatr. 1960; 57: 338-345. DOI: 10.1016/s0022-3476(60)80241-7.
16. Outtaleb F. Z., Errahli R., Imelloul N., Jabrane G., Serbati N., Dehbi H. La trisomie 18 ou syndrome d'Edwardsen post-natal: étude descriptive au Centre HospitalierUniversitaire de Casablanca et revue de littérature [Trisomy 18 or postnatal Edward´s syndrome: descriptive study conducted at the University Hospital Center of Casablanca and literature review]. Pan Afr Med J. 2020; 37: 309. French. DOI: 10.11604/pamj.2020.37.309.26205.
17. Balasundaram P., Avulakunta I. D. Edwards Syndrome. 2022 Sep 3. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2022 Jan. PMID: 34033359.
18. Alshami A., Douedi S., Guida M., Ajam F., Desai D., Zales V., Calderon D. M. Unusual Longevity of Edwards Syndrome: A Case Report. Genes (Basel). 2020; 11 (12): 1466. DOI: 10.3390/genes11121466.
19. Леонов Г. А., Соломатина А. С., Зорин Р. А., Жаднов В. А., Буршинов А. О. Клинический случай выраженной внутренней гидроцефалии при мальформации Денди-Уокера. Наука молодых – EruditioJuvenium. 2021; 2.
20. Балычевцева И. В., Гадецкая С. Г., Безуглова И. А. и соавт. Клинический случай синдрома Денди – Уокера. Здоровье ребенка. DOI: 616.831:611.818.5-007-053.1.
21. Zamora E. A., Ahmad T. Dandy Walker Malformation. 2022 Sep 12. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan.
22. Parisi M. A. The molecular genetics of Joubert syndrome and related ciliopathies: The challenges of genetic and phenotypic heterogeneity. TranslSci Rare Dis. 2019. DOI: 10.3233/TRD-190041.
23. Bohm L. A., Zhou T. C., Mingo T. J., Dugan S. L., Patterson R. J., Sidman J. D., et al. Neuroradiographic findings in 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A. 2017. DOI: 10.1002/ajmg.a.38304.
24. Stembalska A., Rydzanicz M., Pollak A., Kostrzewa G., Stawinski P., Biela M., et al. Prenatal Versus Postnatal Diagnosis of Meckel-Gruber and Joubert Syndrome in Patients with TMEM67 Mutations. Genes. 2021. DOI: 10.3390/genes12071078.
25. İpek Ö., Akyolcu Ö., Bayar B. Physiotherapy and Rehabilitation in a Child with Joubert Syndrome. Case Rep Pediatr. 2017. DOI: 10.1155/2017/8076494.
26. Хижак Я. Р., Комарова А. А., Шумилов П. В., Саркисян Е. А., Демьянова Т. Г., Хандамирова О. О. Современные подходы к диагностике и ведению больных с синдромом Жубер. Вопросы детской диетологии. 2022; 20(6): 41-50. DOI: 10.20953/1727-5784-2022-6-41-50.
Рецензия
Для цитирования:
Саркисян Е.А., Смольянникова А.Б., Фадеева А.А., Шабельникова Е.И., Саватеева О.И., Шакирова А.А., Чащухина А.Б. Течение синдрома Денди — Уокера у ребенка с синдромом Эдвардса. Лечащий Врач. 2023;(7-8):74-79. https://doi.org/10.51793/OS.2023.26.8.011
For citation:
Sarkisyan H.A., Smolyannikova A.B., Fadeeva A.A., Shabelnikova E.I., Savvateeva O.I., Shakirova A.A., Chashchukhina A.B. The course of Dandy — Walker syndrome in a child with Edwards syndrome. Lechaschi Vrach. 2023;(7-8):74-79. (In Russ.) https://doi.org/10.51793/OS.2023.26.8.011
Просмотров: 8
Послать статью по эл. почте 
