Семейная средиземноморская лихорадка: вопросы диагностики и лечения

Семейная средиземноморская лихорадка – аутовоспалительное генетически обусловленное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена MEFV, – регистрируется преимущественно в популяциях ближневосточного происхождения, исторически населяющих территории Восточного Средиземноморья. С учетом нарастающей миграции населения отмечается рост случаев заболевания в странах, далеких от региона Средиземноморья, в том числе и в РФ. К проявлениям семейной средиземноморской лихорадки относятся эпизоды лихорадки, острой абдоминальной боли и/или боли в грудной клетке длительностью до 3 суток. Спустя трое суток острого течения происходит полное купирование симптоматики по лабораторным данным и клиническим проявлениям. Знания о клинических проявлениях, диагностике и лечении заболевания необходимы практикующим врачам различных специальностей. К линические проявления приступа семейной средиземноморской лихорадки напоминают картину острого живота, и пациенты нередко подвергаются неоправданному хирургическому вмешательству. В ряде случаев несвоевременно поставленный диагноз увеличивает риск развития амилоидоза и хронической почечной недостаточности, а современная терапия способна улучшить качество жизни больных и предотвратить развитие осложнений. Целями лечения при семейной средиземноморской лихорадке являются улучшение качества жизни, снижение частоты, тяжести и продолжительности приступов, предотвращение инвалидизации и развития осложнений, в частности амилоидоза. С учетом разнообразия клинических проявлений и степени тяжести заболевания у разных больных лечение всегда должно подбираться индивидуально. Введение колхицина в клиническую практику в корне изменило прогноз при семейной средиземноморской лихорадке. Риск развития амилоидоза у пациентов, которые придерживаются терапии колхицином, составляет менее 1% даже при отсутствии полного контроля приступов. Таким образом, всем больным семейной средиземноморской лихорадкой рекомендуется пожизненная профилактика колхицином независимо от симптомов, если только не возникают серьезные побочные эффекты на фоне его приема. Опыт применения антагонистов интерлейкина 1β, анакинры и канакинумаба в настоящее время имеется у тысяч пациентов с резистентностью к колхицину. В случае неэффективности канакинумаба и противопоказаниях к его назначению используются ингибиторы фактора некроза опухоли альфа.

1. Бабаева А. Р., Калинина Е. В., Емельянова А. Л., Лекарева И. В. Обзор современных рекомендаций по диагностике и лечению семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни) // Медицинский алфавит. 2020; 31: 9-15.

2. Фeдоров Е. С., Салугина С. О., Кузьмина Н. Н. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): современный взгляд на проблему // Современная ревматология. 2013; 7 (1): 24-30.

3. Махнырь Е. Ф. Периодическая болезнь – трудности диагностики // Клиницист. 2008; 3 (1): 50-53.

4. Заяева А. А., Полторак М. С., Кошукова Г. Н. К линический случай семейной средиземноморской лихорадки // Крымский терапевтический журнал. 2021; 4: 80-85.

5. Костик М. М., Жогова О. В., Лагунова Н. В., Ивановский С. В. Семейная средиземноморская лихорадка: современные подходы к диагностике и лечению // Вопросы современной педиатрии. 2018; 17 (5): 371-380.

6. Такушевич В. В., ред. Патологическая анатомия: учебное пособие. Минск: Вышэйшая школа; 2011. 640 c.

7. Сайковский Р. С., Садовникова С. В. Семейная средиземноморская лихорадка. К линический случай // Клиническая практика. 2019; 10 (1): 101-107.

8. Ekinci R. M. K., Balcı S., Bisgin A., et al. The contribution of diet preference to the disease course in children with familial Mediterranean fever: A cross-sectional study // Reumatologia. 2020; 58 (2): 81-86. DOI: 10.5114/reum.2020.95361

9. Goldstein R. C., Schwabe A. D. Prophylactic colchicine therapy in familial Mediterranean fever: a controlled, double-blind study // Ann Intern Med. 1974; 81 (6): 792-794. DOI: 10.7326/0003-4819-81-6-792.

10. Ahmed M. H., Henawy O. E., ElShennawy E. M., Mahros A. M. Clinical and genetic characterization of familial Mediterranean fever among a cohort of Egyptian patients. Gastroenterology // Prz Gastroenterol. 2022; 17 (3): 240-244. DOI:10.5114/pg.2022.118595.

11. Touitou I. New genetic interpretation of old diseases // Autoimmun Rev. 2012; 12 (1): 5-9. DOI: https://doi.org/10.1016/j.autrev.2012.07.014.

12. Kazem Y., Zarouk W. A., Hamed K., et al. The effect of anti-inflammatory diet and vitamin D supplementation on the amelioration of the clinical status and cognitive functions of familial Mediterranean fever patients // Kobe J Med Sci. 2021; 66 (5): E159-E165.

13. Knieper A.-M., Klotsche J., Lainka E., et al. Familial Mediterranean fever in children and adolescents: factors for colchicine dosage and predicting parameters for dose increase // Rheumatology (Oxford). 2017; 56 (9): 1597-1606. DOI: 10.1093/rheumatology/kex222.

14. Li D., Tang W., Qiu K., et al. Clinical and genetic analysis of a family with autosomal dominantfamilial Mediterranean fever // Zhonghua yi xue yi Chuan xue za zhi [Chinese Journal of Medical Genetics]. 2021; 38 (8): 719-722. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200318-00175.

15. Livneh A., Langevitz P., Zemer D., et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever // Arthritis Rheum. 1997; 40 (10): 1879-1885.

16. Skendros P., Papagoras Ch., Mitroulis I., Ritis K. Autoinflammation: Lessons from the study of familial Mediterranean fever // J Autoimmun. 2019; 104. 102305. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jaut.2019.102305.

17. Tufan A., Lachmann H. Familial Mediterranean fever, from pathogenesis to treatment: a contemporary review // Turk J Med Sci. 2020; 50 (S1-2): 1591-1610. DOI 10.3906/sag-2008-11

18. Yenokyan G., Armenian H.K. Triggers for attacks in familial Mediterranean fever: application of the case-crossover design // Am J Epidemiol. 2012; 175(10): 1054-1061. DOI: 10.1093/aje/kwr460.

19. Zemer D., Pras M., Sohar E., et al. Colchicine in the prevention and treatment of the amyloidosis of familial Mediterranean fever // N Engl J Med. 1986; 314 (16): 1001-1005. DOI: 10.1056/NEJM19860417314160.