Клинический случай нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа, обусловленного гомозиготной мутацией в гене ТРР1

Нейрональные цероидные липофусцинозы – это группа заболеваний, обусловленных накоплением аутофлюоресцирующих липидосодержащих пигментов: цероида и липофусцина. Пигменты образуют внутриклеточные включения, имеющие вид криволинейных слоистых тел (иногда напоминающих отпечатки пальцев) в нейронах, скелетных мышцах, внутренних органах, лейкоцитах. Ген, ответственный за развитие заболевания, локализован на первой хромосоме в сегменте 1р32. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. В зависимости от возраста манифестации нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа подразделяют на три формы: врожденную, позднюю младенческую и юношескую. Классическая форма поздней младенческой нейрональной цероидной формы широко распространена во всем мире, но с наибольшей частотой встречается в Западной Финляндии. Обычно первые симптомы появляются в возрасте от двух до четырех лет. Манифестными симптомами являются генерализованные тонико-клонические приступы, задержка речевого развития, атаксия. По мере развития заболевания присоединяются другие типы эпилептических приступов (миоклонические, парциальные, диалептические). Вслед за развитием эпилептических приступов возникают интеллектуальные нарушения и происходит утрата ранее приобретенных двигательных навыков. В статье описывается клинический случай нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа, диагностированного у мальчика 2017 года рождения, дебютировавшего в виде эпилептиформного синдрома. Подробно освещена динамика изменений клинических проявлений липофусциноза с момента начала проявлений в 2019 году, отражены исследования, проведенные пациенту в стационаре, с интерпретациями заключений, приведены схемы симптоматического лечения с указаниями дозового режима для каждого препарата. Рассмотрены основные особенности манифестации и прогрессирования заболевания в рамках конкретного индивидуального случая. Исходя из представленных в исследовании данных, прогноз при этом заболевании, в отсутствие заместительной терапии, неблагоприятный. Именно поэтому так важно своевременно уметь установить данный диагноз.

1. Батышева Т. Т., Кондакова О. Б., Ахадова Л. Я. и др. Случай нейронального цероидного липофусциноза 7 типа. Вестник физиотерапии и курортологии. 2015; 21 (2): 101-102. [Batysheva T. T., Kondakova O. B., Akhadova L. Ya., et al. Case of neuronal ceroid lipofuscinosis type 7. Bulletin of Physiotherapy and kurortology. 2015; 21 (2): 101-102.]

2. Определение судебной коллегии по гражданским делам Верховного Суда Российской Федерации от 12.08.2019 г. по делу №29-КГ19-1 [Электронный ресурс] URL: https://www.vsrf.ru/stor_pdf.php?id=1806678/. [Determination of the Judicial Board for civil Cases of the Supreme Court of the Russian Federation dated 12.08.2019 in case No. 29-KG19-1 [Electronic resource] URL: https://www.vsrf.ru/stor_pdf.php?id=1806678/].

3. Селивёрстов Ю. А. Неврология сегодня (часть I). Обзор 71-й ежегодной встречи Американской академии неврологии // Система координат. 2019; 1: 3-10. [Seliverstov Y. A. Neurology today (Part I). Review of the 71st Annual Meeting of the American Academy of Neurology // The coordinate system. 2019; 1: 3-10.]