Болезнь Норри у ребенка: клинический случай

В последнее время отмечается тенденция к увеличению частоты наследственных заболеваний у детей во всем мире. Болезнь Норри – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется аномалией развития сетчатки глаз и врожденной слепотой. В статье представлен клинический случай болезни Норри у ребенка 4 лет и 2 месяцев. Из анамнеза жизни известно, что пациент от первой патологически протекавшей беременности и родов. В течение беременности у матери ребенка отмечались гестоз, угроза прерывания беременности, высокий титр антител к Chlamydia trachomatis. В возрасте одного месяца офтальмологом впервые выставлен диагноз: «Болезнь Норри». Неоднократно обследован в НИИ глазных болезней им. Гельмгольца (г. Москва). Хирургическое лечение отслойки сетчатки признано бесперспективным. Впервые диагноз болезни Норри был подтвержден молекулярно-генетическим методом в 9-месячном возрасте пациента. В возрасте 11 месяцев ребенок был госпитализирован в ДКБ Санкт-Петербурга, где произведен I этап операции на левом глазу – ленсвитршвартэктомия, дренаж субретинальной жидкости, пластика радужной оболочки. Спустя 2 месяца проведено оперативное лечение на правом глазу – ленсвитршвартэктомия, дренаж субретинальной жидкости, пластика радужной оболочки. Послеоперационныйпериод протекал без осложнений, однако прогноз специалистов в отношении зрения бесперспективен. Через год ребенку были проведены повторные этапные органосохраняющие операции на правом глазу. Отмечалась положительная динамика, заключающаяся в уменьшении степени патологического смещения кпереди экваториальных отделов ретинальной ткани. В статье отмечены основные этапы диагностики болезни Норри у пациента, представлены особенности клинического течения заболевания и наблюдения за больным ребенком в динамике. Заболевание органов зрения, вероятно, было сформировано  в результате комплексной антенатальной патологии еще в течение первой половины беременности у матери ребенка.

1. Малюгин Б. Э., Борзенок С. А., Хлебникова О. В., Шурыгина М. Ф. и др. К вопросу о медико-генетическом консультировании при различных формах врожденной и наследственной офтальмопатологии // Офтальмохирургия. 2016; 63: 67.

2. Хойт К. С., Тейлор Д. Детская офтальмология: в 2 т. / Под общ. ред. Е. И. Сидоренко; науч. ред. пер. Т. П. Кащенко и др.; пер. с англ. К. С. Турко. М.: Изд-во Панфилова, 2016. 1291 с.

3. Сидоренко Е. И. Офтальмология. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. 640 с.

4. Hershel R. Patel, Swetangi Bhaleeya. Approach to Leukocoria In book: Manual of Retinal Diseases 2016. Pp. 47-50. DOI:10.1007/978-3-319-20460-4-11.

5. Bennett T. M., Shiels A. A recurrent missense mutation in GJA3 associated with autosomal dominant cataract linked to chromosome 13q // Mol. Vis. 2011; 2255: 2262.

6. Lin M., Lu Y., Sui Y., Ni X., Li H., Chen X., Zhao N., Jiang M. A novel c.287G'T NDP missense mutation in a Chinese family with Norrie disease // Ophthalmic Genet. 2020; 338: 340. DOI: 10.1080/13816810.2020.1759106.

7. Andarva M., Jamshidi J., Ghaedi H., Daftarian N. A novel c.240_241insGG mutation in NDP gene in a family with Norrie disease // Clin Exp Optom. 2018; 255: 259. DOI: 10.1111/cxo.12599.

8. Kaliki S., Shields C. L.. Gupta A., Mishra D. K. Newly diagnosed active retinoblastoma in adults // Retina. 2015; 2483: 2488. DOI: 10.1097/IAE.0000000000000612.

9. Shields C. L., Schoenberg E., Kocher K., et al. Lesions simulating retinoblastoma (pseudoretinoblastoma) in 604 cases: results based on age at presentation // Ophthalmology. 2013; 120: 311. DOI: 10.1016/j.ophtha.2012.07.067.

10. Борзенок С. А., Хлебникова О. В., Шурыгина М. Ф., Огородникова С. Н. и др. Результаты комплексного подхода к дифференцированной клинико-этиологической диагностике центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта в Российской Федерации // Российская педиатрическая офтальмология. 2014; 12-16.

11. Rodríguez-Muñoz A., García-García G., Menor F., Millán J. M. The importance of biochemical and genetic findings in the diagnosis of atypical Norrie disease // Clin Chem Lab Med. 2018; 229: 235. DOI: 10.1515/cclm-2017-0226.

12. Rajendran R., Sudha D., Chidambaram S., Nagarajan H. et al. Retinoschisis and Norrie disease: a missing link // BMC Res Notes. 2021; 204. DOI: 10.1186/s13104-021-05617-5.

13. Birtel J., Gliem M., Hess K., Birtel T. H. et al. Comprehensive Geno- and Phenotyping in a Complex Pedigree Including Four Different Inherited Retinal Dystrophies // Genes (Basel). 2020; 137.

14. De Silva S. R., Arno G., Robson A. G., Fakin A. et al. The X-linked retinopathies: Physiological insights, pathogenic mechanisms, phenotypic features and novel therapies // Prog Retin Eye Res. 2021; 82: 100.