К вопросу о своевременной диагностике нарушений формирования пола
https://doi.org/10.26295/OS.2020.83.45.002
Аннотация
Обсуждается важность ранней диагностики нарушений половой дифференцировки ребенка, описаны различные проявления данной патологии с целью включения их в спектр диагностического поиска. Приводится клиническое наблюдение двух пациентов с нарушением формирования пола с кариотипом 46ХУ, с идентифицированными мутациями в одном и том же гене стероидогенного фактора NR5A1, которым при рождении был установлен женский паспортный пол.
Ключевые слова
Об авторах
И. Л. Никитина
ФГБУ НМИЦ им. В. А. Алмазова МЗ РФ
Россия
Россия
Е. К. Кудряшова
ФГБУ НМИЦ им. В. А. Алмазова МЗ РФ
Россия
Россия
А. М. Тодиева
ФГБУ НМИЦ им. В. А. Алмазова МЗ РФ
Россия
Россия
Р. Т. Бадрутдинов
ФГБУ НМИЦ им. В. А. Алмазова МЗ РФ
Россия
Россия
А. А. Костарева
ФГБУ НМИЦ им. В. А. Алмазова МЗ РФ
Россия
Россия
Список литературы
1. Lee P. A., Houk C. P., Ahmed S. F., Hughes I. A. International Consensus Conference on Intersex organized by the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and the European Society for Paediatric Endocrinology. Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex // Pediatrics. 2006; 118 (2): 488-500. DOI: 10.1542/peds.2006-0738.
2. Vilain E. Use of Next Generation Sequencing in Clinical Practice: The Example of Disorders/Differences of Sex Development // J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2016; 8 (Suppl. 1): 1-17.
3. Никитина И. Л. Старт пубертата - известное и новое // Артериальная гипертензия. 2013; 19 (3): 227-236.
4. Baxter R. M., Arboleda V. A., Lee H., Barseghyan H., Adam M. P., Fechner P. Y. et al. Exome sequencing for the diagnosis of 46,XY disorders of sex development // J Clin Endocrinol Metab. 2015; 100 (2): 333-344. DOI: 10.1210/jc.2014-2605.
5. Lee P. A., Nordenstr?m A., Houk C. P., Ahmed S. F., Auchus R., Baratz A. et al. Global Disorders of Sex Development Update since 2006: Perceptions, Approach and Care // Horm Res Paediatr. 2016; 85 (3): 158-80. DOI: 10.1159/000442975.
6. Oztn S., Onay H., Atik T., Solmaz A. E., Ozkinay F., Goksen D., Darcan S. Rapid molecular diagnosis with next-generation sequencing in 46XY disorders of sex development cases: efficiency and cost assessment // Horm Res Paediatr. 2017; 87 (2): 81-87. DOI: 10.1159/000452995.
7. Eggers S., Sadedin S., van den Bergen J., Robevska G., Ohnesorg T., Hewitt J. et al. Disorders of sex development: insights from targeted gene sequencing of a large international patient cohort // Genome Biol. 2016; 17: 243. DOI: 10.1186/s13059-016-1105-y.
8. Buonocore F., Achermann J. C. Human sex development: targeted technologies to improve diagnosis // Genome Biol. 2016; 17: 257. DOI: 10.1186/s13059-016-1128-4.
9. Richards S., Aziz N., Bale S., Bick D., Das S., Gastier-Foster J. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology // Genetics in Medicine. 2015; 17 (5): 405-424. DOI: 10.1038/gim.
10. Калинченко Н. Ю., Аносова Т. А., Иоутси В. А., Тюльпаков А. Н. Дефект стероидогенного фактора (SF1) как причина нарушения формирования пола 46ХУ (первое описание в отечественной литературе) // Проблемы эндокринологии. 2016; 1: 55-59. DOI: 10.14341/probl20166215-59.
11. Achermann J. C., Ito M., Ito M. et al. A Mutation In The Gene Encoding Steroidogenic Factor-1 Causes Xy Sex Reversal And Adrenal Failure In Humans // Nat Genet. 1999; 22 (2): 125-126. DOI: 10.1038/9629.
12. Lin L., Achermann J. C. Steroidogenic factor-1 (SF-1, Ad4BP, NR5A1) and disorders of testis development // Sex Dev. 2008; 2 (4-5): 200-209. DOI: 10.1159/000152036.
13. Lin L., Philibert P., Ferraz-de-Souza B. et al. Heterozygous missense mutations in steroidogenic factor 1 (SF1/Ad4BP, NR5A1) are associated with 46,XY disorders of sex development with normal adrenal function // J Clin Endocrinol Metab. 2007; 92 (3): 991-999. DOI: 10.1210/jc.2006-1672.
14. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/.
15. http://evs.gs.washington.edu/EVS/.
16. http://exac.broadinstitute.org/.
17. http://www.omim.org/.
Рецензия
Для цитирования:
Никитина И.Л., Кудряшова Е.К., Тодиева А.М., Бадрутдинов Р.Т., Костарева А.А. К вопросу о своевременной диагностике нарушений формирования пола. Лечащий Врач. 2020;(3):17-21. https://doi.org/10.26295/OS.2020.83.45.002
For citation:
Nikitina I.L., Kudryashova E.K., Todieva A.M., Badrutdinov R.T., Kostareva A.A. On the issue of timely diagnostics of gender formation disorders. Lechaschi Vrach. 2020;(3):17-21. (In Russ.) https://doi.org/10.26295/OS.2020.83.45.002
Просмотров:
182
JATS XML
Послать статью по эл. почте 
