Гиперпаратиреоз в детском и подростковом возрасте
Аннотация
В статье рассмотрены современные данные об этиологии, патогенезе, клинике, диагностике гиперпаратиреоза у детей и подростков. Описаны генетические мутации и характерные им фенотипические проявления, подходы к лечению.
Ключевые слова
Об авторах
В. В. СмирновРоссия
А. А. Рылькова
Россия
Список литературы
1. Балаболкин М. И., Клебанова Е. М., Креминская В. М. Дифференциальная диагностика и лечение эндокринных заболеваний (руководство). М.: Медицина, 2002. 751 с.
2. Kantham L., Quinn S. J., Egbuna O. I. et al. The calciumsensing receptor (CaSR) defends against hypercalcemia independently of its regulation of parathyroid hormone secretion // Am J Physiol Endocrinol Metab. 2009; 297 (4), p. 915–923.
3. Мирная С. С., Пигарова Е. А., Беляева А. В. и др. Роль кальцийчувствительного рецептора в поддержании системы кальциевого гомеостаза // Остеопороз и остеопатии. 2010. № 3. С. 32–36.
4. Почечная эндокринология / Под ред. М. Дж. Дана. Пер. с англ. В. И. Кондора. М.: Медицина, 1987. 672 с.
5. Witteveen J. E., van Lierop A. H., Papapoulos S. E., Hamdy N. A. Increased circulating levels of FGF23: an adaptive response in primary hyperparathyroidism? // Ear J Endocrinol. 2012; 166: 55–60.
6. Дедов И. И., Петеркова В. А., Ширяева Т. Ю. и др. Справочник педиатра-эндокринолога. М.: Литтерра, 2014. 528 с.
7. Silverberg S. J., Bilezikian J. P. In: The Parathyroids Basic and Clinical Concepts. Bilezikian J. P. et al., editors. Academic Press; 2015. P. 317–327.
8. Мамедова Е. О., Мокрышева Н. Г., Рожинская Л. Я. Особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста // Проблемы эндокринологии. 2018. Т. 64. № 3. С. 163–169.
9. Pearce S., Steinmann B. Casting new light on the clinical spectrum of neonatal severe hyperparathyroidism // Clin Endocrinol (Oxf). 1999; 50: 691–693.
10. Bai M., Pearce S. H., Kifor O. et al. In vivo and in vitro characterization of neonatal hyperparathyroidism resulting from a de novo, heterozygous mutation in the Ca2+-sensing receptor gene: normal maternal calcium homeostasis as a cause of secondary hyperparathyroidism in familial benign hypocalciuric hypercalcemia // J Clin Invest. 1997; 99: 1: 88–96.
11. Витебская А. В., Петряйкина Е. Е., Разумовский А. Ю., Павлов А. А., Тюльпаков А. Н. Случай тяжелого неонатального гиперпаратиреоза, обусловленный дефектом кальциевого рецептора // Проблемы эндокринологии. 2010, 4, с. 27–33.
12. Pollak M. R., Chou Y. H., Marx S. J. et al. Familial hypocalciuric hypercalcemia and neonatal severe hyperparathyroidism: effect of mutant gene dosage on phenotype // J Clin Invest. 1994; 93: 3: 1108–1112.
13. Carling T., Szabo E., Bai M. et al. Familial hypercalcemia and hypercalciuria caused by a novel mutation in the cytoplasmic tail of the calcium receptor // J Clin Endocrinol Metab. 2000; 85: 5: 2042–2047.
14. White M. L., Doherty G. M. Multiple endocrine neoplasia // Surgical Oncology Clinics of North America. 2008; 17: 439–459.
15. Bilezikian J. P., Cusano N. E., Khan A. A., Liu J.-M., Marcocci C., Bandeira F. Рrimery hyperthyroidism // Nat Rev Dis Primers. 2017, Apr 10. PMCID: 5385896, NIHMSID: NIHMS854455, PMID: 27194212.
16. Cohen M. S., Moley J. F. Surgical treatment of medullary thyroid carcinoma // J Intern Med. 2003, Jun; 253 (6): 616–626.
17. Gibril F., Schumann M., Pace A., Jensen R. T. Multiple endocrine neoplasia type 1 and Zollinger-Ellison syndrome: a prospective study of 107 cases and comparison with 1009 cases from the literature // Medicine (Baltimore). 2004; 83 (1): 43–83.
18. Howell V. M. et al. HRPT2 mutations are associated with malignancy in sporadic parathyroid tumours // J Med Genet. 2003; 40: 657–663.
19. ?zcabi B., Tahmiscioglu Bucak F., Jaferova S., Oru? ?., Adrovic A., Ceylaner S., Ercan O., Evliyaoglu O. A Case of Vitamin D-Dependent Rickets Type 1A with a Novel Mutation in the Uzbek Population // J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2016, Dec 1; 8 (4): 484–489.
20. Feldman D., Malloy P. J. Mutations in the vitamin D receptor and hereditary vitamin D-resistant rickets // Bone Key Reports. 2014; 3: 510.
21. Malloy P. J., Tasic V., Taha D., T?t?nc?ler F., Ying G. S., Yin L. K., Wang J., Feldman D. Vitamin D receptormutations in patients with hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets // Mol Genet Metab. 2014, Jan; 111 (1): 33–40.
22. Carpenter Т. O., Imel E. A., Holm I. A. et al. A clinician’s guide to X-linked Hypophosphatemia // J Bone Miner Res. 2011; 26 (7): 1381–1388.
23. Gattineni J., Baum M. Regulation of phosphate transport by fibroblast growth factor 23 (FGF23): implications for disorders of phosphate metabolism // Pediatr Nephrol. 2010; 25: 4: 591–601.
24. Мальцев С. В., Архипова Н. Н. Генетически детерминированные нарушения обмена фосфатов у детей и пути их коррекции // Казанский медицинский журнал. 2004; 85 (5): 374–376.
25. Cherqui S., Courtoy P. J. The renal Fanconi syndrome in cystinosis: pathogenic insights and therapeutic perspectives // Nat Rev Nephrol. 2017, Feb; 13 (2): 115–131. DOI: 10.1038/nrneph.2016.182. Epub 2016 Dec 19.
26. Emma F., Nesterova G., Langman C. et al. Nephropathic cystinosis: an international consensus document // Nephrol. Dial. Transplant. 2014; 29 Suppl. 4: 87–94.
27. Детская нефрология: практическое руководство / Под ред. Э. Лоймана, А. Н. Цыгина, А. А. Саркисяна. М.: Литтерра, 2010, 400 с.
28. Первичный гиперпаратиреоз. Клинические рекомендации. 2016.
29. Joseph C., Landru M. M., Bdeoui F., Gogly B., Dridi S. M. Periodontal conditions in Williams Beuren syndrome: a series of 8 cases // Eur Arch Paediatr Dent. 2008, Sep; 9 (3): 142–147.
30. Escande B., Lindner V., Massfelder T., Helwig J. J., Simeoni U. Developmental aspects of parathyroid hormone-related protein biology // Semin Perinatol. 2001, Apr; 25 (2): 76–84.
31. Hua J., Ide S., Ohara S., Uchida T., Inoue M., Ohashi K., Hagihara M. Hypercalcemia and osteolytic bone lesions as the major symptoms in a chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma.
32. Timilsina B., Tachamo N., Parajuli P. R., Gabriely I. Acute milk-alkali syndrome // Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2018, Oct 31; (1). pii: 18–0075. DOI: 10.1530/EDM-18–0075.
33. Эндокринология: Национальное руководство / Под. ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. 2-е изд., перераб. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. 1112 с.: ил.
Рецензия
Для цитирования:
Смирнов В.В., Рылькова А.А. Гиперпаратиреоз в детском и подростковом возрасте. Лечащий Врач. 2018;(12):30.
For citation:
Smirnov V.V., Rylkova A.A. Hyperparathyroidism in children and adolescents. Lechaschi Vrach. 2018;(12):30. (In Russ.)