Гиперпаратиреоз в детском и подростковом возрасте
Аннотация
В статье рассмотрены современные данные об этиологии, патогенезе, клинике, диагностике гиперпаратиреоза у детей и подростков. Описаны генетические мутации и характерные им фенотипические проявления, подходы к лечению.
Ключевые слова
Об авторах
В. В. Смирнов
ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ
Россия
Россия
А. А. Рылькова
ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ
Россия
Россия
Список литературы
1. Балаболкин М. И., Клебанова Е. М., Креминская В. М. Дифференциальная диагностика и лечение эндокринных заболеваний (руководство). М.: Медицина, 2002. 751 с.
2. Kantham L., Quinn S. J., Egbuna O. I. et al. The calciumsensing receptor (CaSR) defends against hypercalcemia independently of its regulation of parathyroid hormone secretion // Am J Physiol Endocrinol Metab. 2009; 297 (4), p. 915–923.
3. Мирная С. С., Пигарова Е. А., Беляева А. В. и др. Роль кальцийчувствительного рецептора в поддержании системы кальциевого гомеостаза // Остеопороз и остеопатии. 2010. № 3. С. 32–36.
4. Почечная эндокринология / Под ред. М. Дж. Дана. Пер. с англ. В. И. Кондора. М.: Медицина, 1987. 672 с.
5. Witteveen J. E., van Lierop A. H., Papapoulos S. E., Hamdy N. A. Increased circulating levels of FGF23: an adaptive response in primary hyperparathyroidism? // Ear J Endocrinol. 2012; 166: 55–60.
6. Дедов И. И., Петеркова В. А., Ширяева Т. Ю. и др. Справочник педиатра-эндокринолога. М.: Литтерра, 2014. 528 с.
7. Silverberg S. J., Bilezikian J. P. In: The Parathyroids Basic and Clinical Concepts. Bilezikian J. P. et al., editors. Academic Press; 2015. P. 317–327.
8. Мамедова Е. О., Мокрышева Н. Г., Рожинская Л. Я. Особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста // Проблемы эндокринологии. 2018. Т. 64. № 3. С. 163–169.
9. Pearce S., Steinmann B. Casting new light on the clinical spectrum of neonatal severe hyperparathyroidism // Clin Endocrinol (Oxf). 1999; 50: 691–693.
10. Bai M., Pearce S. H., Kifor O. et al. In vivo and in vitro characterization of neonatal hyperparathyroidism resulting from a de novo, heterozygous mutation in the Ca2+-sensing receptor gene: normal maternal calcium homeostasis as a cause of secondary hyperparathyroidism in familial benign hypocalciuric hypercalcemia // J Clin Invest. 1997; 99: 1: 88–96.
11. Витебская А. В., Петряйкина Е. Е., Разумовский А. Ю., Павлов А. А., Тюльпаков А. Н. Случай тяжелого неонатального гиперпаратиреоза, обусловленный дефектом кальциевого рецептора // Проблемы эндокринологии. 2010, 4, с. 27–33.
12. Pollak M. R., Chou Y. H., Marx S. J. et al. Familial hypocalciuric hypercalcemia and neonatal severe hyperparathyroidism: effect of mutant gene dosage on phenotype // J Clin Invest. 1994; 93: 3: 1108–1112.
13. Carling T., Szabo E., Bai M. et al. Familial hypercalcemia and hypercalciuria caused by a novel mutation in the cytoplasmic tail of the calcium receptor // J Clin Endocrinol Metab. 2000; 85: 5: 2042–2047.
14. White M. L., Doherty G. M. Multiple endocrine neoplasia // Surgical Oncology Clinics of North America. 2008; 17: 439–459.
15. Bilezikian J. P., Cusano N. E., Khan A. A., Liu J.-M., Marcocci C., Bandeira F. Рrimery hyperthyroidism // Nat Rev Dis Primers. 2017, Apr 10. PMCID: 5385896, NIHMSID: NIHMS854455, PMID: 27194212.
16. Cohen M. S., Moley J. F. Surgical treatment of medullary thyroid carcinoma // J Intern Med. 2003, Jun; 253 (6): 616–626.
17. Gibril F., Schumann M., Pace A., Jensen R. T. Multiple endocrine neoplasia type 1 and Zollinger-Ellison syndrome: a prospective study of 107 cases and comparison with 1009 cases from the literature // Medicine (Baltimore). 2004; 83 (1): 43–83.
18. Howell V. M. et al. HRPT2 mutations are associated with malignancy in sporadic parathyroid tumours // J Med Genet. 2003; 40: 657–663.
19. ?zcabi B., Tahmiscioglu Bucak F., Jaferova S., Oru? ?., Adrovic A., Ceylaner S., Ercan O., Evliyaoglu O. A Case of Vitamin D-Dependent Rickets Type 1A with a Novel Mutation in the Uzbek Population // J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2016, Dec 1; 8 (4): 484–489.
20. Feldman D., Malloy P. J. Mutations in the vitamin D receptor and hereditary vitamin D-resistant rickets // Bone Key Reports. 2014; 3: 510.
21. Malloy P. J., Tasic V., Taha D., T?t?nc?ler F., Ying G. S., Yin L. K., Wang J., Feldman D. Vitamin D receptormutations in patients with hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets // Mol Genet Metab. 2014, Jan; 111 (1): 33–40.
22. Carpenter Т. O., Imel E. A., Holm I. A. et al. A clinician’s guide to X-linked Hypophosphatemia // J Bone Miner Res. 2011; 26 (7): 1381–1388.
23. Gattineni J., Baum M. Regulation of phosphate transport by fibroblast growth factor 23 (FGF23): implications for disorders of phosphate metabolism // Pediatr Nephrol. 2010; 25: 4: 591–601.
24. Мальцев С. В., Архипова Н. Н. Генетически детерминированные нарушения обмена фосфатов у детей и пути их коррекции // Казанский медицинский журнал. 2004; 85 (5): 374–376.
25. Cherqui S., Courtoy P. J. The renal Fanconi syndrome in cystinosis: pathogenic insights and therapeutic perspectives // Nat Rev Nephrol. 2017, Feb; 13 (2): 115–131. DOI: 10.1038/nrneph.2016.182. Epub 2016 Dec 19.
26. Emma F., Nesterova G., Langman C. et al. Nephropathic cystinosis: an international consensus document // Nephrol. Dial. Transplant. 2014; 29 Suppl. 4: 87–94.
27. Детская нефрология: практическое руководство / Под ред. Э. Лоймана, А. Н. Цыгина, А. А. Саркисяна. М.: Литтерра, 2010, 400 с.
28. Первичный гиперпаратиреоз. Клинические рекомендации. 2016.
29. Joseph C., Landru M. M., Bdeoui F., Gogly B., Dridi S. M. Periodontal conditions in Williams Beuren syndrome: a series of 8 cases // Eur Arch Paediatr Dent. 2008, Sep; 9 (3): 142–147.
30. Escande B., Lindner V., Massfelder T., Helwig J. J., Simeoni U. Developmental aspects of parathyroid hormone-related protein biology // Semin Perinatol. 2001, Apr; 25 (2): 76–84.
31. Hua J., Ide S., Ohara S., Uchida T., Inoue M., Ohashi K., Hagihara M. Hypercalcemia and osteolytic bone lesions as the major symptoms in a chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma.
32. Timilsina B., Tachamo N., Parajuli P. R., Gabriely I. Acute milk-alkali syndrome // Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2018, Oct 31; (1). pii: 18–0075. DOI: 10.1530/EDM-18–0075.
33. Эндокринология: Национальное руководство / Под. ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. 2-е изд., перераб. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. 1112 с.: ил.
Рецензия
Для цитирования:
Смирнов В.В., Рылькова А.А. Гиперпаратиреоз в детском и подростковом возрасте. Лечащий Врач. 2018;(12):30.
For citation:
Smirnov V.V., Rylkova A.A. Hyperparathyroidism in children and adolescents. Lechaschi Vrach. 2018;(12):30. (In Russ.)
Просмотров: 20
Послать статью по эл. почте 