Preview

Лечащий Врач

Расширенный поиск

Гипофосфатазия и ее роль в патологии костной ткани у взрослых

Полный текст:

Аннотация

В настоящем обзоре рассмотрены этиология, патогенез, клинические признаки гипофосфатазии, а также методы диагностики и лечения с акцентом на взрослых.

Об авторах

К. Е. Зоткина
ФГБУ НМИЦ им. В. А. Алмазова МЗ РФ
Россия


О. М. Лесняк
ГБОУ ВПО СЗГМУ им. И. И. Мечникова МЗ РФ
Россия


Список литературы

1. Orimo Н. Pathophysiology of hypophosphatasia and the potential role of asfotase alfa // Therapeutics and Clinical Risk Management. 2016; 12: 777–786.

2. Camacho P. M., Mazhari A. M., Wilczynski C., Kadanoff R., Mumm S., Whyte M. P. Аdult hypophosphatasia treated with teriparatide: report of 2 patients and review of the literature // Endocr Pract. 2016; 22 (8): 941–950.

3. Mornet E., Nunes M. E. Hypophosphatasia. In: Pagon R. A., Adam M. P., Ardinger H. H. et al., eds. University of Washington, GeneReviews (R). Seattle, WA, 1993.

4. Gua?abens N., Mumm S., M?ller I. Calcific Periarthritis as the Only Clinical Manifestation of Hypophosphatasia in Middle Aged Sisters // J Bone Miner Res. 2014; 29 (4): 929–934.

5. Schmidt Т., Mussawy Н., Rolvien Т., Hawellek Т., Hubert J., R?ther W., Amling M., Barvencik F. Clinical, radiographic and biochemical characteristicsof adult hypophosphatasia // Osteoporosis International. 2017, 28 (9): 2653–2662.

6. Tadokoro M., Machida H., Ohgushi H. Genetic basis for skeletal disease. Stem cell therapy for genetic bone disorders // Clin Calcium. 2010; 20 (8): 1228–1235.

7. Whyte M. P., Zhang F., Wenkert D., McAlister W. H., Mack K. E., Benigno M. C., Coburn S. P., Wagy S., Griffin D. M., Ericson K. L., Mumm S. Hypophosphatasia: validation and expansion of the clinical nosology for children from 25 years experience with 173 pediatric patients // Bone. 2015, 75: 229–239.

8. Whyte M. P., Walkenhorst D. A., Fedde K. N., Henthorn P. S., Hill C. S. Hypophosphatasia: levels of bone alkaline phosphatase immunoreactivity in serum reflect disease severity // J Clin Endocrinol Metab. 1996, 81 (6): 2142–2148.

9. Taketani T., Kanai R., Abe M., Mishima S., Tadokoro M., Katsube Y., Yuba S., Ogushi H., Fukuda S., Yamaguchi S. Therapy-related Ph+ leukemia after both bone marrow and mesenchymal stem cell transplantation for hypophosphatasia // Pediatr Int. 2013; 55: 52–55.

10. STRENSIQTM (asfotase alfa) for Strensiq [prescribing information]. Cheshire, CT: Alexion Pharmaceuticals, Inc; 2015. Available from: http://strensiq.com/images/pi.pdf. Accessed March 18, 2018.

11. Родионова С. С., Захарова Е. Ю., Буклемишев Ю. В., Хакимов У. Р., Лапкина С. В. Гипофосфатазия у взрослых: клинические случаи и обзор литературы // Остеопороз и остеопатии. 2015, № 2. С. 25–27.

12. Куликова К. С., Калинченко Н. Ю., Сибилева Е. Н., Васильев Е. В., Петров В. М., Тюльпаков А. Н. Гипофосфатазия: клиническое описание трех случаев заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза // Проблемы эндокринологии. 2015, № 3. С. 37–42.

13. Bishop N. Clinical management of hypophosphatasia // Clinical Cases in Mineral and Bone Metabolism. 2015; 12 (2): 170–173.

14. Mornet E., Yvard A., Taillandier A., Fauvert D., Simon-Bouy B. Amolecular-based estimation of the prevalence of hypophosphatasia in the European population // Ann Hum Genet. 2011; 75 (3): 439–45.

15. Mornet E., Whyte M. P. Alkaline Phosphatase and Hypophosphatasia // Calcif Tissue Int. 2016; 98: 398–416.

16. Leung E. C., Mhanni A. A., Reed M., Whyte M. P., Landy H., Greenberg C. R. Outcome of perinatal hypophosphatasia in manitoba mennonites: a retrospective cohort analysis // JIMD Rep. 2013; 11: 73–78.

17. Berkseth K. E., Tebben P. J., Drake M. T. Clinical spectrum of hypophosphatasia diagnosed in adults // Bone. 2013; 54 (1): 21–27.

18. Whyte M. P. Atypical femoral fractures, bisphosphonates, and adult hypophosphatasia // J Bone Miner Res. 2009; 24 (6): 1132–1134.

19. Lawrence J. E., Saeed D., Bartlett J., Carrothers A. D. Adult-onset hypophosphatasia diagnosed following bilateral atypical femoral fractures in a 55-year-old woman // Clin Cases Miner Bone Metab. 2017; 14 (3): 347–353.

20. Cooper M. S., Quinkler M., Remde H. Successful Asfotase Alfa Treatment in an Adult Dialysis Patient With Childhood-Onset Hypophosphatasia // J Endocr Soc. 2017; 1 (9): 1188–1193.

21. Cundy T., Michigami T., Tachikawa K., Dray M., Collins J. F., Paschalis E. P., Gamsjaeger S., Roschger A., Fratzl-Zelman N., Roschger P., Klaushofer K. Reversible deterioration in hypophosphatasia caused by renal failure with bisphosphonate treatment // J Bone Miner Res. 2015; 30 (9): 1726–1737.

22. Kitaoka T., Tajima T., Nagasaki K., Kikuchi T., Yamamoto K., Michigami T., Okada S., Fujiwara I., Kokaji M., Mochizuki H., Ogata T., Tatebayashi K., Watanabe A., Yatsuga S., Kubota T., Ozono K. Safety and efficacy of treatment with asfotase alfa in patients with hypophosphatasia: Results from a Japanese clinical trial // Clin Endocrinol (Oxf). 2017; 87 (1): 10–19.

23. Wang Z. Y., Zhang K., Zheng G. S., Qiao W., Su Y. X. Current concepts in odontohypo­phosphatasia form of hypophosphatasia and report of two cases // BMC Oral Health. 2016; 16 (1): 1–8.

24. Whyte M. P., Rockman-Greenberg C., Ozono K. Asfotase alfa treatment improves survival for perinatal and infantile hypophosphatasia // Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2016; 101: 334–342.

25. Whyte M. P., Wenkert D., McAlister W. H., Mughal M. Z., Freemont A. J., Whitehouse R. Chronic recurrent multifocal osteomyelitis mimicked in childhood hypophosphatasia // J Bone Miner Res. 2009; 24 (8): 1493–1505.


Рецензия

Для цитирования:


Зоткина К.Е., Лесняк О.М. Гипофосфатазия и ее роль в патологии костной ткани у взрослых. Лечащий Врач. 2018;(5):80a.

Просмотров: 17


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International.


ISSN 1560-5175 (Print)
ISSN 2687-1181 (Online)