The modern features of the clinics, diagnostics and treatment of patients with epidermolysis bullosa
Abstract
The article presents information on epidermolysis bullosa, a rare genetic skin disease caused by mutations of several genes responsible for the synthesis of structural proteins of the skin. The pathogenic mechanisms causing the development of epidermolysis bullosa and deterioration of the clinical symptoms of the disease were given. The article describes the critical diagnostic criteria and options of treatment and prevention for these patients.
About the Authors
L. A. Yusupovа
ГБОУ ДПО КГМА МЗ РФ
Россия
Россия
E. I. Yunusovа
ГБОУ ДПО КГМА МЗ РФ
Россия
Россия
Z. Sh. Garaeva
ГБОУ ДПО КГМА МЗ РФ
Россия
Россия
G. I. Mavlyutova
ГБОУ ДПО КГМА МЗ РФ
Россия
Россия
M. A. Morozova
ГАУЗ РККВД МЗ РТ
Россия
Россия
References
1. Lara-Corrales I., Mellerio J. E., Martinez A. E. et al. Dilated cardiomyopathy in epidermolysis bullosa: a retrospective, multicenter study // Pediatr Dermatol. 2010; 27 (3): p. 238–243.
2. Гараева З. Ш., Юсупова Л. А., Мавлютова Г. И., Юнусова Е. И., Мирзина Д. Р. Буллезный эпидермолиз. Сборник материалов Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Казанские дерматологические чтения: синтез науки и практики». Казань, 2016. С. 8–20.
3. Коталевская Ю. Ю., Кропачева В. В., Марычева Н. М. Буллезный эпидермолиз — состояние проблемы в России. Материалы I Евразийской Конференции по редким заболеваниям и редким лекарствам и III Всероссийской Конференции по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям «Дорога жизни». М., 2012. С. 15–19.
4. Mitsuhashi Y., Hashimoto I. Genetic abnormalities and clinical classification of epidermolysis bullosa // Arch Dermatol Res. 2003; 295 (Suppl 1.): 29–33.
5. Uitto J., Richard G. Progress in epidermolysis bullosa: genetic classification and clinical implications // Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2004; 131 C (1): 61–74.
6. Юсупoвa Л. A. Иммунопатология хронических дерматозов. Казань: НБ КГМА, 2017. 108 с.
7. Федеральные клинические рекомендации. Дерматовенерология 2015: Болезни кожи. Инфекции, передаваемые половым путем. 5-е изд., перераб. и доп. М.: Деловой экспресс. 2016. 768 с.
8. Иванов О. И. Кожные и венерические болезни: Шико. М., 2006. 133–137 с.
9. Альбанова В. И., Чикин В. В., Епишев Р. В. К вопросу о диагностике врожденного буллезного эпидермолиза // Вестник дерматологии и венерологии. 2014. № 3. С. 53–59.
10. Pohla-Gubo G., Cepeda-Valdes R., Hintner H. Immunofluorescence mapping for the diagnosis of epidermolysis bullosa // Dermatol Clin. 2010; 28: p. 201–210.
11. Cepeda-Vald?s R., Pohla-Gubo G., Borbolla-Escoboza J. R. et al. Immunofluorescence mapping for diagnosis of congenital epidermolysis bullosa // Actas Dermosifiliogr. 2010; 101 (8): p. 673–682.
12. Intong L. R., Murrell D. F. How to take skin biopsies for epidermolysis bullosa // Dermatol Clin. 2010; 28: p. 197–200.
13. Rodeck C. H., Eady R. A., Gosden C. M. Prenatal diagnosis of epidermolysis bullosa letalis // Lancet. 1980; 1: p. 949–952.
14. Pasmooij A. M., Pas H. H., Bolling M. C., Jonkman M. F. Revertant mosaicism in junctional epidermolysis bullosa due to multiple correcting second-site mutations in LAMB3 // J Clin Invest. 2007; 117 (5): p. 1240–1248.
15. Pasmooij A. M., Pas H. H., Deviaene F. C. et al. Multiple correcting COL17 A1 mutations in patients with revertant mosaicism of epidermolysis bullosa // Am J Hum Genet. 2005; 77 (5): p. 727–740.
16. Renwick P., Ogilvie C. M. Preimplantation genetic diagnosis for monogenic diseases: overview and emerging issues // Expert Rev Mol Diagn. 2007; 7: p. 33–43.
17. Boeira V. L., Souza E. S., Rocha Bde O. et al. Inherited epidermolysis bullosa: clinical and therapeutic aspects // An Bras Dermatol 2013; 88 (2): p. 185–198.
Review
For citations:
Yusupovа L.A., Yunusovа E.I., Garaeva Z.Sh., Mavlyutova G.I., Morozova M.A. The modern features of the clinics, diagnostics and treatment of patients with epidermolysis bullosa. Lechaschi Vrach. 2018;(1):71. (In Russ.)
Views:
189
JATS XML
Email this article 
