Современные особенности клиники, диагностики и терапии больных буллезным эпидермолизом
Аннотация
В статье приводятся данные о буллезном эпидермолизе, группе редких наследственных генетических заболеваний кожи, обусловленных мутациями ряда генов, ответственных за синтез структурных белков кожи. Приводятся патогенетические механизмы, приводящие к развитию буллезного эпидермолиза и ухудшению клинической симптоматики заболевания. В статье раскрываются сведения о методах диагностики, вариантах терапии и профилактики этих больных.
Ключевые слова
Актуальная тема,
Буллезный эпидермолиз,
Патогенез,
Наследственный дерматоз,
Диагностика,
Профилактика,
Лечение
Об авторах
Л. А. Юсупова
ГБОУ ДПО КГМА МЗ РФ
Россия
Россия
Е. И. Юнусова
ГБОУ ДПО КГМА МЗ РФ
Россия
Россия
З. Ш. Гараева
ГБОУ ДПО КГМА МЗ РФ
Россия
Россия
Г. И. Мавлютова
ГБОУ ДПО КГМА МЗ РФ
Россия
Россия
М. А. Морозова
ГАУЗ РККВД МЗ РТ
Россия
Россия
Список литературы
1. Lara-Corrales I., Mellerio J. E., Martinez A. E. et al. Dilated cardiomyopathy in epidermolysis bullosa: a retrospective, multicenter study // Pediatr Dermatol. 2010; 27 (3): p. 238–243.
2. Гараева З. Ш., Юсупова Л. А., Мавлютова Г. И., Юнусова Е. И., Мирзина Д. Р. Буллезный эпидермолиз. Сборник материалов Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Казанские дерматологические чтения: синтез науки и практики». Казань, 2016. С. 8–20.
3. Коталевская Ю. Ю., Кропачева В. В., Марычева Н. М. Буллезный эпидермолиз — состояние проблемы в России. Материалы I Евразийской Конференции по редким заболеваниям и редким лекарствам и III Всероссийской Конференции по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям «Дорога жизни». М., 2012. С. 15–19.
4. Mitsuhashi Y., Hashimoto I. Genetic abnormalities and clinical classification of epidermolysis bullosa // Arch Dermatol Res. 2003; 295 (Suppl 1.): 29–33.
5. Uitto J., Richard G. Progress in epidermolysis bullosa: genetic classification and clinical implications // Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2004; 131 C (1): 61–74.
6. Юсупoвa Л. A. Иммунопатология хронических дерматозов. Казань: НБ КГМА, 2017. 108 с.
7. Федеральные клинические рекомендации. Дерматовенерология 2015: Болезни кожи. Инфекции, передаваемые половым путем. 5-е изд., перераб. и доп. М.: Деловой экспресс. 2016. 768 с.
8. Иванов О. И. Кожные и венерические болезни: Шико. М., 2006. 133–137 с.
9. Альбанова В. И., Чикин В. В., Епишев Р. В. К вопросу о диагностике врожденного буллезного эпидермолиза // Вестник дерматологии и венерологии. 2014. № 3. С. 53–59.
10. Pohla-Gubo G., Cepeda-Valdes R., Hintner H. Immunofluorescence mapping for the diagnosis of epidermolysis bullosa // Dermatol Clin. 2010; 28: p. 201–210.
11. Cepeda-Vald?s R., Pohla-Gubo G., Borbolla-Escoboza J. R. et al. Immunofluorescence mapping for diagnosis of congenital epidermolysis bullosa // Actas Dermosifiliogr. 2010; 101 (8): p. 673–682.
12. Intong L. R., Murrell D. F. How to take skin biopsies for epidermolysis bullosa // Dermatol Clin. 2010; 28: p. 197–200.
13. Rodeck C. H., Eady R. A., Gosden C. M. Prenatal diagnosis of epidermolysis bullosa letalis // Lancet. 1980; 1: p. 949–952.
14. Pasmooij A. M., Pas H. H., Bolling M. C., Jonkman M. F. Revertant mosaicism in junctional epidermolysis bullosa due to multiple correcting second-site mutations in LAMB3 // J Clin Invest. 2007; 117 (5): p. 1240–1248.
15. Pasmooij A. M., Pas H. H., Deviaene F. C. et al. Multiple correcting COL17 A1 mutations in patients with revertant mosaicism of epidermolysis bullosa // Am J Hum Genet. 2005; 77 (5): p. 727–740.
16. Renwick P., Ogilvie C. M. Preimplantation genetic diagnosis for monogenic diseases: overview and emerging issues // Expert Rev Mol Diagn. 2007; 7: p. 33–43.
17. Boeira V. L., Souza E. S., Rocha Bde O. et al. Inherited epidermolysis bullosa: clinical and therapeutic aspects // An Bras Dermatol 2013; 88 (2): p. 185–198.
Рецензия
Для цитирования:
Юсупова Л.А., Юнусова Е.И., Гараева З.Ш., Мавлютова Г.И., Морозова М.А. Современные особенности клиники, диагностики и терапии больных буллезным эпидермолизом. Лечащий Врач. 2018;(1):71.
For citation:
Yusupovа L.A., Yunusovа E.I., Garaeva Z.S., Mavlyutova G.I., Morozova M.A. The modern features of the clinics, diagnostics and treatment of patients with epidermolysis bullosa. Lechaschi Vrach. 2018;(1):71. (In Russ.)
Просмотров: 90
Послать статью по эл. почте 
