Синдром MIRAGE — долгий путь к диагнозу (клинический случай)

Введение. Синдром MIRAGE — это аббревиатура, составленная по заглавным буквам основных признаков редкого генетического заболевания, вызванного мутациями в генах NALCN и SAMD9: миелодисплазия, инфекция, задержка роста, гипоплазия надпочечников, генитальные фенотипы и энтеропатии – от англ. myelodysplasia (M), infection (I), growth restriction (R), adrenal hypoplasia (A), genital phenotypes (G) and enteropathy (E) [1]. Это аутосомно-доминантное заболевание, обычно вызванное мутацией в генах, возникшей de novo. В настоящее время отсутствуют данные о долгосрочном прогнозе заболевания, но уже известно, что уровень смертности чрезвычайно высок и большинство пациентов умирают в детском возрасте. Основной характеристикой этого заболевания является гипоплазия органов из-за нарушений роста клеток. В настоящее время не совсем понятен точный механизм этого заболевания, предполагается, что эндосомальная дисфункция является возможным механизмом дефектов пролиферации клеток, наблюдаемых при этом заболевании.
Цель работы. Целью публикации данного клинического случая явилась необходимость ознакомить врачей педиатрического профиля с особенностями клиники и диагностической тактики в отношении крайне редкого генетического синдрома.
Материалы и методы. Ребенок в возрасте 1 года 5 мес (на момент постановки диагноза) с генетически подтвержденным синдромом MIRAGE и практически полной клинической картиной данного синдрома. Представлены подробный анамнез жизни ребенка, результаты клинического, инструментального и генетического обследования, а также особенности подбора терапии.
Результаты. Приведенные в статье особенности анамнеза и клинической картины синдрома MIRAGE у пациента показывают, что необходимо проводить полный генетический анализ при неясной и нетипичной клинической картине, включающей поражение многих систем организма одновременно, для исключения самых редких генетических заболеваний.

1. Васильченко Г. С. Сексопатология: Справочник. М.: Медицина; 1990. 576 с.

2. O'Sullivan L. F., Brotto L. A., Byers E. S., Majerovich J. A., Wuest J. A. Prevalence and characteristics of sexual functioning among sexually experienced middle to late adolescents. J Sex Med. 2014; 11 (3): 630-641. DOI: 10.1111/jsm.12419. Epub 2014 Jan 12. PMID: 24418498.

3. Herbenick D, Fu TJ, Arter J, Sanders SA, Dodge B. Women's Experiences With Genital Touching, Sexual Pleasure, and Orgasm: Results From a U.S. Probability Sample of Women Ages 18 to 94. J Sex Marital Ther. 2018; 44 (2): 201-212. DOI: 10.1080/0092623X.2017.1346530. Epub 2017 Aug 9. PMID: 28678639.

4. Yoldemir T., Erenus M., Durmusoglu F. The impact of serum FSH and estradiol on postmenopausal osteoporosis related to time since menopause. Gynecol Endocrinol. 2012; 28 (11): 884-888. DOI: 10.3109/09513590.2012.683066. Epub 2012 Jun 25. PMID: 22731753.

5. Sanchez-Garrido M. A., Tena-Sempere M. Metabolic control of puberty: roles of leptin and kisspeptins. Horm Behav. 2013; 64 (2): 187-194. DOI: 10.1016/j.yhbeh.2013.01.014. PMID: 23998663.

6. Ягубов М. И., Кан И. Ю., Добаева Н. В., Айриянц И. Р. Модифицированная методика оценки сексуальной функции у мужчин. Лечащий Врач. 2025; 28 (4): 42-48.