Прогнозирование и профилактика ишемического инсульта у лиц молодого возраста в зависимости от генетического полиморфизма с использованием приложения для смартфонов

Введение. Ежегодно заболеваемость ишемическим инсультом в Российской Федерации неуклонно растет, часто поражая лиц трудоспособного возраста. В молодом возрасте традиционные причины инсульта встречаются значительно реже, чем в общей популяции. Группу молодых пациентов, перенесших ишемический инсульт, необходимо обеспечить расширенным медицинским обследованием с включением методов генотипирования, цель которых – разработка персонифицированных мер первичной и вторичной профилактики.

Цель работы. Использовать разработанное нами программное обеспечение для мобильных устройств, позволяющее рассчитать риск возникновения ишемического инсульта с учетом генетической предрасположенности пациента, разработать схему профилактики заболевания.

Материалы и методы. Проанализированы генетические, клинические и лабораторные результаты обследования 280 человек. Первую группу составили пациенты с ишемическим инсультом (n = 180) в возрасте от 22 до 45 лет (средний возраст – 33,4 ± 6,57 года, в том числе 38 пациентов испытали повторный ишемический инсульт). Вторая группа – пациенты с ишемическим инсультом (n = 50) в возрасте от 52 до 100 лет (средний возраст – 73,4 ± 8,24 года). Группу контроля (третья группа) составили практически здоровые люди (n = 50) в возрасте от 20 до 43 лет (средний возраст – 31,5 ± 5,82 года). Всем пациентам выполняли компьютерную томографию головного мозга, ультразвуковое исследование брахиоцефальных артерий, эхокардиографию. Всем исследуемым однократно выполнены анализы венозной крови на наличие генетической предрасположенности к тромбофилии, фармакогенетические исследования.

Результаты. Разработанная программа для операционной системы Android «Прогнозирование и индивидуализированная профилактика ишемического инсульта» внесена в реестр программ для ЭВМ 21 октября 2020 г. под регистрационным номером 2020663019. Программа позволяет рассчитывать риск возникновения ишемического инсульта, а также коэффициент прогнозирования риска его повторного развития в зависимости от полученных анализов ДНК на наличие генетической предрасположенности к сосудистым катастрофам. Применяя свою разработку, мы осуществили новый подход к вторичной профилактике у пациентов, переживших инсульт.

Заключение. Использование устройств дистанционного мониторинга может радикально помочь в реализации индивидуально подобранных программ профилактики ишемического инсульта. Генетический паспорт пациента позволит осуществить возможность проведения адекватной патогенетической терапии и профилактику острых нарушений мозгового кровообращения.

1. Стрекалов Д. Л. Молекулярно-генетические основы патогенеза моногенных и многофакторных сердечно-сосудистых заболеваний. Учебное пособие. СПбГПМУ, 2017. 32 с. [Strekalov D. L. Molecular and genetic bases of monogenic and multifactorial cardiovascular diseases pathogenesis. Study guide. SPbGPMU, 2017. 32 p. (In Russ.)]

2. Stakhovskaya L. V., Kotov S. V. (eds). Stroke: Guidelines for physicians. Moscow: Meditsinskoe informatsionnoe agentstvo, 2018. (In Russ.).

3. Кулеш А. А., Нуриева Ю. А., Сыромятникова Л. И. Причины ишемического инсульта у пациентов моложе 45 лет: анализ данных регионального сосудистого центра. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2021; 13 (1): 24-30. [Kulesh A. A., Nurieva Yu. A., Syromyatnikova L. I. The causes of ischemic stroke in patients younger than 45 years: data analysis of the regional vascular center. Nevrologiya, neiropsikhiatriya, psikchosomatika. 2021; 13 (1): 24-30. (In Russ.)]

4. Крыжановский С. А., Сиротин Б. З., Жмеренецкий К. В., Крыжановская С. Ю. Состояние микроциркуляции у пациентов с пароксизмальной и постоянной формами фибрилляции предсердий. Дальневосточный медицинский журнал. 2012; 4: 6-9. [Kryzhanovsky S. A., Sirotin B. Z., Zhmerenetsky K. V., Kryzhanovskaya S. Yu. The state of microcirculation in patients with paroxysmal and permanent forms of atrial fibrillation. Dalnevostochnyi meditsinskii zhurnal. 2012; 4: 6-9. (In Russ.)]

5. Сиротин Б. З., Жмеренецкий К. В. Микроциркуляция при сердечно-сосудистых заболеваниях: монография. Хабаровск: Изд-во ДУГМУ, 2008. 156 с. [Sirotin B. Z., Zhmerenetsky K. V. Microcirculation in cardiovascular diseases: monograph. – Khabarovsk: DUGMU Publishing House, 2008. 156 p. (In Russ.)]

6. Hart R. G., Diener H. C., Connolly S. J. Embolic strokes of undeterminedsource: support for a new clinical construct – authors' reply. Lancet Neurol. 2014; 13 (10): 967.

7. Пизов Н. А., Скачкова О. А., Пизова Н. В., Баранова Н. С. Традиционные и редкие причины ишемического инсульта у лиц 18-50 лет. Consilum medicum. 2021; 23 (2): 122-126. [Pizov N. A., Skachkova O. A., Pisova N. V., Baranova N. S. Traditional and rare causes of ischemic stroke in persons aged 18-50 years. Consilum medicum. 2021; 23 (2): 122-126. (In Russ.)]

8. Катаев П. В., Тимченко Л. В., Жадан О. Н., Сичинова Д. К. Наследственные тромбофилии и ишемический инсульт у молодых. Инновационная медицина Кубани. 2018; 3 (11): 11-15. [Kataev P. V., Timchenko L. V., Zhadan O. N., Sichinava D. K. Hereditary thrombophilia and ischemic stroke in young people. Innovatsionnaya meditsina Kubani. 2018; 3 (11): 11-15. (In Russ.)]

9. Palomeras S. E., Fossas F. P., Cano O. A. T., et al. Cryptogenic infarct. A follow-up period of 1 year study. Neurologia. 2009; 24 (5): 304-308.

10. Dahlbäck B. Advances in understanding pathogenic mechanisms of thrombophilic disorders. Blood. 2008; 112 (1): 19-27. DOI: 10.1182/blood-2008-01-077909. PMID: 18574041.

11. Калашникова Л. А., Добрынина Л. А. Ишемический инсульт в молодом возрасте. Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. Спецвыпуски. 2017; 117 (8-2): 3-12. DOI: 10.17116/jnevro2017117823-12. [Kalashnikova L. A., Dobrynina L. A. Ischemic stroke in young adults. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S. S. Korsakova. Specvypuski. 2017; 117 (8-2): 3-12. DOI: 10.17116/jnevro2017117823-12. (In Russ.)]

12. Ekker M. S., Boot E. M., Singhal A. B., et al. Epidemiology, aetiology, and management of ischaemic stroke in young adults. Lancet Neurol. 2018; 17 (9): 790-801. DOI: 10.1016/S1474-4422(18)30233-3.

13. Фейгин В. Л., Варакин Ю. Я., Кравченко М. А., Пирадов М. А., Танашян М. М., Гнедовская Е. В., Стаховская Л. В., Шамалов Н. А., Кришнамурти Р., Бхаттачарджи Р., Пармар П., Хуссейн Т., Барке-Кол С. Новый подход к профилактике инсульта в России. Анналы неврологии. 2015; 4 (9). [Feigin, Varakin Yu. Ya., Kravchenko M.A., Piradov M.A., Tanashyan M.M., Gnedovskaya E.V., Stakhovskaya L.V., Shamalov N.A., Krishnamurti R., Bhattacharji R., Parmar P., Hussein T., Barke-Kol S. A new approach to stroke prevention in Russia. Annaly nevrologii. 2015; 4 (9). (In Russ.)]

14. Motolese F., Capone F., Magliozzi A., Vico C., Iaccarino G., Falato E., Pilato F., Di Lazzaro V. A smart devices based secondary prevention program for cerebrovascular disease patients. Frontiers in Neurology, 02 Jun 2023. DOI: 10.3389/fneur.2023.1176744 PMID: 37333012 PMCID: PMC10275564.