Применение аминокислотных смесей в терапии детей с врожденным буллезным эпидермолизом

Врожденный буллезный эпидермолиз – группа редких (орфанных) заболеваний, характеризующихся нарушением межклеточных связей в эпидермисе или эпидермально-дермальном соединении и приводящих к образованию пузырей на коже и/или слизистых оболочках даже при незначительном их травмировании. Помимо нарушения целостности кожи и необходимости ухода за ней, у пациентов с данным диагнозом наблюдается поражение желудочно-кишечного тракта, в связи с чем особого внимания требует вопрос питания детей с врожденным буллезным эпидермолизом. Наличие множественных незаживающих эрозий и больших трансдермальных потерь белка, серозной жидкости, иногда и крови, а также увеличение теплоотдачи повышают потребность пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом в энергии и макронутриентах. Суточная энергетическая потребность соответствует 115-150% возрастной нормы потребления, а при выраженных эрозиях становится еще больше. Потребность в белке составляет 115-200% возрастной нормы, в жидкости — 150-200 мл/кг. Также пациенты с врожденным буллезным эпидермолизом нуждаются в восполнении ω-3 жирных кислот, дополнительных дотациях микроэлементов (цинк, железо и др.) и витаминов (D, C, A, B₁₂, B₆ и др.). Крайне важен подбор смеси детям с врожденным буллезным эпидермолизом. Потеря кожей и слизистыми оболочками барьерных свойств обусловливает избыточное поступление антигенов, в том числе аллергенов. Нарушение барьеров может стать причиной сенсибилизации к белкам коровьего молока с последующим развитием клинически значимой аллергии. В связи с этим в качестве базового питания должны применяться аминокислотные смеси, которые обеспечивают усвоение питательных веществ в условиях значительного угнетения переваривающей и всасывающей способности пищеварительного тракта, а также сводят к минимуму антигенную нагрузку. Дети с врожденным буллезным эпидермолизом требуют постоянного контроля и оценки состояния питания с максимально ранним этапом начала адекватной нутритивной поддержки. Эффективная поддерживающая терапия и нутритивная коррекция позволяют улучшить качество жизни пациентов и компенсировать потери жизненно важных макро- и микронутриентов.

1. Fine J. D., Bruckner-Tuderman L., Eady R. A., et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification // J Am Acad Dermatol. 2014; 70 (6): 1103-1126. DOI:10.1016/j.jaad.2014.01.903.

2. Mariath L. M., Santin J. T., Schuler-Faccini L., Kiszewski A. E. Inherited epidermolysis bullosa: update on the clinical and genetic aspects // An Bras Dermatol. 2020; 95 (5): 551-569. DOI:10.1016/j.abd.2020.05.001. Epub 2020 Jul 8. PMID:32732072; PMCID:PMC7563003.

3. Gonzalez M. E. Evaluation and treatment of the newborn with epidermolysis bullosa – Semin Perinatol. 2013 Feb; 37 (1): 32-39. DOI:10.1053/j.semperi.2012.11.004.

4. Manjunath S., Mahajan R., De D., Handa S., Attri S., Behera B. N., Bhasin S. L., Bolia R. The severity of malnutrition in children with epidermolysis bullosa correlates with disease severity // Sci Rep. 2021; 11 (1): 16827. DOI:10.1038/s41598-021-96354-z. PMID:34413404; PMCID:PMC8377149.

5. Salera S., Tadini G., Rossetti D., Grassi F. S., Marchisio P., Agostoni C., Giavoli C., Rodari G., Guez S. A nutrition-based approach to epidermolysis bullosa: Causes, assessments, requirements and management // Clinical Nutrition. 2019. S0261561419300779. DOI:10.1016/j.clnu.2019.02.023.

6. Bardhan A., Bruckner-Tuderman L., Chapple I. L. C., et al. Epidermolysis bullosa // Nat Rev Dis Primers. 2020; 6: 78. https://doi.org/10.1038/s41572-020-0210-08.

7. Haynes L. Nutrition for children with epidermolysis bullosa // Dermatol Clin. 2010; 28: 289.

8. Zidorio A. P., Dutra E. S., Leão D. O., Costa I. M. Nutritional aspects of children and adolescents with epidermolysis bullosa: literature review // An. Bras. Dermatol. 2015; 90 (2): 217-223. DOI:10.1590/abd1806-4841.20153206. PMID:25830992; PMCID:PMC4371671.

9. Freeman E., Martinez A. E., Mellerio J., Sebire N. J., Smith V., Lindley K. J., et al. Gastrointestinal manifestations of epidermolysis bullosa // J. Ped. Gastroenterol Nutr. 2008; 158: 1308-1314.

10. Ip K. S., Lee W. T., Chan J. S., Young B. W. Y. A community-based study of the prevalence of constipation in young children and the role of dietary fibre // Hong Kong Med J. 2005; 11: 431-436.

11. Hubbard L., Jones R. Preventative nutritional care guideline: Constipation management for children and adults with epidermolysis bullosa // DEBRA International. 2019.

12. Haynes L. Epidermolysis bullosa. In: Clinical Paediatric Dietetics / Shaw V., Lawson M., eds, 3rd edn. Oxford: Blackwell Science, 2007. Р. 482-496.

13. Haynes L. Nutritional support for children with epidermolysis bullosa // Br J Nurs. 2006; 15: 1097.

14. Буллезный эпидермолиз / Под ред. Дж. Файна, Х. Хинтнера. Пер. с англ. / Под ред. Ю. Ю. Коталевской. М.: Практика, 2014. 357 c.

15. Colomb V., Bourdon-Lannoy E., Lambe C., Sauvat F., Hadj Rabia S., Teillac D., et al. Nutritional outcome in children with severe generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa: a short- and long-term evaluation of gastrostomy and enteral feeding // Br J Dermatol. 2012; 166: 354-361.

16. Макарова С. Г., Намазова-Баранова Л. С., Мурашкин Н. Н. и др. Коррекция нутритивного статуса в комплексной терапии детей, страдающих дистрофической формой врожденного буллезного эпидермолиза диагностика в педиатрии // Педиатрическая фармакология. 2016; 6 (13): 577-587. DOI:10.15690/pf.v13i6.1672. EDN XUYNIV.

17. Макарова С. Г., Мурашкин Н. Н., Ахмад В. и др. Аллергия к белкам коровьего молока у детей с врожденным буллезным эпидермолизом // Фарматека. 2019; 8 (26): 22-27. DOI:10.18565/pharmateca.2019.8.22-26. EDN FWMFPY.