lvrachЛечащий ВрачLechaschi Vrach1560-51752687-1181ООО «Издательство "Открытые системы"»10.26295/OS.2020.87.63.001lvrach-91Research ArticleСтатьиСиндром гипоальдостеронизма у детей и подростковHypoaldosteronism syndrome in children and adolescentsСмирновВ. В.SmirnovV. V.smirnov-web@mail.ruСапароваА. Э.SaparovaA. E.noemail@neicon.ruФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФRussian Federation20202306202103716Copyright © Смирнов В.В., Сапарова А.Э., 20212021Смирнов В.В., Сапарова А.Э.Smirnov V.V., Saparova A.E.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.lvrach.ru/jour/article/view/91

В обзорной статье рассмотрены современные данные об этиологии, патогенезе, клинике, генетической диагностике, тактике лечения гипоальдостеронизма у детей и подростков. Описаны фенотипические признаки, характерные для этого синдрома.

The review article describes the current data on the etiology, pathogenesis, clinical features, genetic diagnosis, and treatment tactics for hypoaldosteronism in children and adolescents. Phenotypic signs typical for this syndrome are described. 

АльдостеронАртериальная гипотензияГиперкалие-мияГипоальдостеронизмГипонатриемияДетиНадпочечникиПедиатрияСимпозиумТубулопатииЭндокринологияhypoaldosteronismadrenal glandsaldosteronearterial hypotensionhyponatremiahyperkalemiachildrentubulopathygenetic diagnosisReferencesДедов И. И., Петеркова В. А. Справочник детского эндокринолога. М.: Литтерра, 2014. 528 с.Дедов И. И., Петеркова В. А. Справочник детского эндокринолога. М.: Литтерра, 2014. 528 с.Балаболкин М. И., Клебанова Е. М., Креминская В. М. Дифференциальная диагностика и лечение эндокринных заболеваний (руководство). М.: Медицина, 2002. 751 с.Балаболкин М. И., Клебанова Е. М., Креминская В. М. Дифференциальная диагностика и лечение эндокринных заболеваний (руководство). М.: Медицина, 2002. 751 с.Spat A., Hunyady L. Control of aldosterone secretion: A model for convergence in cellular signaling pathways // Physiological Review. 2004. № 84. P. 489-539.Spat A., Hunyady L. Control of aldosterone secretion: A model for convergence in cellular signaling pathways // Physiological Review. 2004. № 84. P. 489-539.Hollenberg N. K., Chenitz W. R., Adams D. F. et al. Reciprocal influence of salt intake on adrenal glomerulosa and vascular response to angiotensin II in normal man // J Cin Invest. 1974, 54: 34-42.Hollenberg N. K., Chenitz W. R., Adams D. F. et al. Reciprocal influence of salt intake on adrenal glomerulosa and vascular response to angiotensin II in normal man // J Cin Invest. 1974, 54: 34-42.Heid S. E., Pollenz R. S., Swanson H. I. Role of heat shock protein 90 dissociation in mediating agonist-induced activation of the aryl hydrocarbon receptor // Moll. Pharmacol. 2000. Vol. 57, № 1. P. 89-92.Heid S. E., Pollenz R. S., Swanson H. I. Role of heat shock protein 90 dissociation in mediating agonist-induced activation of the aryl hydrocarbon receptor // Moll. Pharmacol. 2000. Vol. 57, № 1. P. 89-92.Mangelsdorf D. J. et al. Overview: The nuclear receptor superfamily: The second decade // Cell. 1995. Vol. 83. P. 835-839.Mangelsdorf D. J. et al. Overview: The nuclear receptor superfamily: The second decade // Cell. 1995. Vol. 83. P. 835-839.Дедов И. И., Мельниченко Г. А., Фадеев В. Ф. Эндокринология. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007. 432 с.Дедов И. И., Мельниченко Г. А., Фадеев В. Ф. Эндокринология. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007. 432 с.Chartier L., Schiffrin E. L. Role of calcium in effects of atrial natriuretic peptide on aldosterone production in adrenal glomerulosa cells // Am J Physiol. 1987, 252: E485-E491.Chartier L., Schiffrin E. L. Role of calcium in effects of atrial natriuretic peptide on aldosterone production in adrenal glomerulosa cells // Am J Physiol. 1987, 252: E485-E491.Федеральные клинические рекомендации - протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте. 2013. 14 с.Федеральные клинические рекомендации - протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте. 2013. 14 с.Torpy D. S., Stratakis C. A., Chrousos G. P. Hyper- and hypoaldosteronism // Vitam Horm. 1999, 57, 177-216.Torpy D. S., Stratakis C. A., Chrousos G. P. Hyper- and hypoaldosteronism // Vitam Horm. 1999, 57, 177-216.Quinn S. J., Williams G. H. Regulation of aldosterone secretion // Ann Rev Physiol. 1988, 50: 409-429.Quinn S. J., Williams G. H. Regulation of aldosterone secretion // Ann Rev Physiol. 1988, 50: 409-429.Kojima I., Kojima K., Rasmussen H. Role of calcium and cAMP in the action of adrenocorticotropin on aldosterone secretion // J Biol Chem. 1985, 269: 4248-4256.Kojima I., Kojima K., Rasmussen H. Role of calcium and cAMP in the action of adrenocorticotropin on aldosterone secretion // J Biol Chem. 1985, 269: 4248-4256.Seckl J. R. 11beta-Hydroxysteroid dehydrogenase in the brain: a novel regulator of glucocorticoid action? // Front Neuroendocrinol. 1997. January (vol. 18, no. 1). P. 49-99. DOI: 10.1006/frne.1996.0143. PMID 9000459.Seckl J. R. 11beta-Hydroxysteroid dehydrogenase in the brain: a novel regulator of glucocorticoid action? // Front Neuroendocrinol. 1997. January (vol. 18, no. 1). P. 49-99. DOI: 10.1006/frne.1996.0143. PMID 9000459.Полин Р. А., Спитцер А. Р. М. Секреты неонатологии и перинатологии. М., 2011. 624 с.Полин Р. А., Спитцер А. Р. М. Секреты неонатологии и перинатологии. М., 2011. 624 с.Steven B. Magill Pathophysiology, Diagnosis, and Treatment of Mineralocorticoid Disorders, American Physiological Society // Comprehensive Physiology. 2014, № 4, p. 1083-1119.Steven B. Magill Pathophysiology, Diagnosis, and Treatment of Mineralocorticoid Disorders, American Physiological Society // Comprehensive Physiology. 2014, № 4, p. 1083-1119.O’Kelly R., Magee F., McKenna T. J. Routine heparin therapy inhibits adrenal aldosterone production // J Clin Endocrinol Metab. 1983, 53: 108-112.O’Kelly R., Magee F., McKenna T. J. Routine heparin therapy inhibits adrenal aldosterone production // J Clin Endocrinol Metab. 1983, 53: 108-112.Kuhnle U., Guariso G., Sonega M. et al. Transient pseudohypoaldosteronism in obstructive renal disease with transient reduction of lymphocytic aldosterone receptors // Results in two affected infants. Horm Res. 1993, 39: 152-155.Kuhnle U., Guariso G., Sonega M. et al. Transient pseudohypoaldosteronism in obstructive renal disease with transient reduction of lymphocytic aldosterone receptors // Results in two affected infants. Horm Res. 1993, 39: 152-155.Bogdanovic R., Stajic N., Putnic J. et al. Transient type 1 pseudo-hypoaldosteronism: report on a eight-patinet series and literature review // Pediator Nephrol. 2009, 24: 2167-2175.Bogdanovic R., Stajic N., Putnic J. et al. Transient type 1 pseudo-hypoaldosteronism: report on a eight-patinet series and literature review // Pediator Nephrol. 2009, 24: 2167-2175.Williams G. H., Durhy R. G. Regulation of aldosterone secretion. In: Genest J, K?nchel O, Hamet P, et al. Eds. Hypertension: Physiology and Treatment. 2nd ed. New York. McGraw-Hill, 1983. P. 320-327.Williams G. H., Durhy R. G. Regulation of aldosterone secretion. In: Genest J, K?nchel O, Hamet P, et al. Eds. Hypertension: Physiology and Treatment. 2nd ed. New York. McGraw-Hill, 1983. P. 320-327.Клинические рекомендации по ведению и терапии новорожденных с заболеваниями надпочечников (проект). 2016. 47 с.Клинические рекомендации по ведению и терапии новорожденных с заболеваниями надпочечников (проект). 2016. 47 с.Quinn S. J., Williams G. H. Regulation of aldosterone secretion // Ann Rev Physiol. 1988, 50: 409-429.Quinn S. J., Williams G. H. Regulation of aldosterone secretion // Ann Rev Physiol. 1988, 50: 409-429.Jessen C. L., Christensen J. H, Birkebaek N. H. et al. Homozygousity for a mutation in the CYP11B2 gene in a infant with congenital corticosterone methyl oxidase deficiency type II // Acta Paediatr. 2012, 101: e519-e525.Jessen C. L., Christensen J. H, Birkebaek N. H. et al. Homozygousity for a mutation in the CYP11B2 gene in a infant with congenital corticosterone methyl oxidase deficiency type II // Acta Paediatr. 2012, 101: e519-e525.Неонатология. Учебное пособие в 2 т. / Ред. Н. П. Шабалов. М.: МЕДпресс-информ, 2009. 640 с.Неонатология. Учебное пособие в 2 т. / Ред. Н. П. Шабалов. М.: МЕДпресс-информ, 2009. 640 с.Mayan H., Vered I., Mouallem M. et al. Pseudohypoaldosteronism type II: marked sensitivity to thiazides, hypercalciuria, normomagnesemia, and low bone mineral density // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2002;87 (7): 3248-3254.Mayan H., Vered I., Mouallem M. et al. Pseudohypoaldosteronism type II: marked sensitivity to thiazides, hypercalciuria, normomagnesemia, and low bone mineral density // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2002;87 (7): 3248-3254.Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с тубулопатиями. 2015. 30 с.Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с тубулопатиями. 2015. 30 с.Riepe F. G. Clinical and Molecular Features of Type 1 Pseudohypoaldosteronism // Horm. Res. 2009; 72 (1): 1-9.Riepe F. G. Clinical and Molecular Features of Type 1 Pseudohypoaldosteronism // Horm. Res. 2009; 72 (1): 1-9.Amin N., Alvi N. S., Barth J. H. et al. Pseudohypoaldosteronism type 1: clinical features and management in infancy // Endocrinol. Diabetes Metab. Case Rep. 2013; 2013: 130010.Amin N., Alvi N. S., Barth J. H. et al. Pseudohypoaldosteronism type 1: clinical features and management in infancy // Endocrinol. Diabetes Metab. Case Rep. 2013; 2013: 130010.Mayan H., Vered I., Mouallem M. et al. Pseudohypoaldosteronism type II: marked sensitivity to thiazides, hypercalciuria, normomagnesemia, and low bone mineral density // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2002; 87 (7): 3248-3254.Mayan H., Vered I., Mouallem M. et al. Pseudohypoaldosteronism type II: marked sensitivity to thiazides, hypercalciuria, normomagnesemia, and low bone mineral density // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2002; 87 (7): 3248-3254.Детская нефрология: практическое руководство / Под ред. Э. Лоймана, А. Н. Цыгина, А. А. Саркисяна. М.: Литтерра, 2010. 400 с.Детская нефрология: практическое руководство / Под ред. Э. Лоймана, А. Н. Цыгина, А. А. Саркисяна. М.: Литтерра, 2010. 400 с.Hansson J. H., Nelson-Williams C., Suzuki Hetal. Hypertension caused by a truncated epithelial sodium channel c subunit: genetic heterogeneity of Liddle syndrome // Nature Genetics. 1995, № 11, p. 76-82.Hansson J. H., Nelson-Williams C., Suzuki Hetal. Hypertension caused by a truncated epithelial sodium channel c subunit: genetic heterogeneity of Liddle syndrome // Nature Genetics. 1995, № 11, p. 76-82.Петеркова В. А., Семечева Т. В., Кузнецова Э. С., Карева М. А., Яровая И. С. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей. М., 2003. 45 с.Петеркова В. А., Семечева Т. В., Кузнецова Э. С., Карева М. А., Яровая И. С. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей. М., 2003. 45 с.Sugawara T., Holt J. A., Driscoll D., Strauss J. F., III, Lin D., Miller W. L., Patterson D., Clancy K. P., Hart I. M., Clark B. J., Stocco D. M. Human steroidogenic acute regulatory protein: functional activity in COS-1 cells, tissue-specific expression, and mapping of the structural gene to 8p11.2 and a pseudogene to chromosome 13 // Proc. Nat. Acad. Sci. 1995, 92: 4778-4782.Sugawara T., Holt J. A., Driscoll D., Strauss J. F., III, Lin D., Miller W. L., Patterson D., Clancy K. P., Hart I. M., Clark B. J., Stocco D. M. Human steroidogenic acute regulatory protein: functional activity in COS-1 cells, tissue-specific expression, and mapping of the structural gene to 8p11.2 and a pseudogene to chromosome 13 // Proc. Nat. Acad. Sci. 1995, 92: 4778-4782.Ионова Т. А., Зубкова Н. А., Тюльпаков А. Н., Нижник А. Н., Савельева Л. В. Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11?-гидроксилазы: описание 3 клинических случаев // Проблемы эндокринологии. 2013; 59 (3): 36-44.Ионова Т. А., Зубкова Н. А., Тюльпаков А. Н., Нижник А. Н., Савельева Л. В. Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11?-гидроксилазы: описание 3 клинических случаев // Проблемы эндокринологии. 2013; 59 (3): 36-44.Kelestimur F., Sahin Y., Ayata D., Tutus A. The prevalence of non-classic adrenal hyperplasia due to 11 beta-hydroxylase deficiency among hirsute women in a Turkish population // Clin Endocrinol (Oxford). 1996; 45: 4: 381-384.Kelestimur F., Sahin Y., Ayata D., Tutus A. The prevalence of non-classic adrenal hyperplasia due to 11 beta-hydroxylase deficiency among hirsute women in a Turkish population // Clin Endocrinol (Oxford). 1996; 45: 4: 381-384.Федеральные клинические рекомендации (проект) «Диагностика и лечебно-профилактические мероприятия при врожденной дисфункции коры надпочечников у пациентов во взрослом возрасте». 2016, 27 с.Федеральные клинические рекомендации (проект) «Диагностика и лечебно-профилактические мероприятия при врожденной дисфункции коры надпочечников у пациентов во взрослом возрасте». 2016, 27 с.Лавин Н. Эндокринология / Пер. с англ. В. И. Кандрор. М.: Практика, 1999.Лавин Н. Эндокринология / Пер. с англ. В. И. Кандрор. М.: Практика, 1999.Zipser R. D., Davenport M. W., Martin K. L. et al. Hyperreninemic hypoaldosteronism in the critically ill: a new entity // J Clin Endocrinol Metab. 1981, 53: 867-873.Zipser R. D., Davenport M. W., Martin K. L. et al. Hyperreninemic hypoaldosteronism in the critically ill: a new entity // J Clin Endocrinol Metab. 1981, 53: 867-873.Карева М. А. Терапия минералкортикоидной недостаточности у детей // Фармакинетика. 2008, № 17, 36-40.Карева М. А. Терапия минералкортикоидной недостаточности у детей // Фармакинетика. 2008, № 17, 36-40.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.