lvrachЛечащий ВрачLechaschi Vrach1560-51752687-118110.51793/OS.2022.25.2.009lvrach-887Research ArticleАКТУАЛЬНАЯ ТЕМАTOPICAL THEMEКлинические и эпидемиологические особенности врожденного буллезного эпидермолиза в Республике ДагестанClinical and epidemiological features of congenital epidermolysis bullosa in the Republic of Dagestanhttps://orcid.org/0000-0001-8101-1665ГаджимурадоваК. М.GadzhimuradovaK. M.

Гаджимурадова Камилла Маратовна, студентка 6-го курса лечебного факультета

367012, Махачкала, пл. Ленина, 1

Kamilla M. Gadzhimuradova, 6th year student of the Faculty of General Medicine 

1 Lenin Square, Makhachkala, 367012

gadzhimuradova.kamilla@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7714-7970ИвановаМ. А.IvanovaM. A.

Иванова Маиса Афанасьевна, д. м. н., профессор, главный научный сотрудник отделения научно-прикладных методов исследования

119071, Москва, Ленинский проспект, 17

Maisa A. Ivanova, Dr. of Sci. (Med.), Professor, Chief Researcher of the Department of Scientific and Applied Research Methods 

17 Leninsky Prospekt, Moscow, 119071

maisa961@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3663-3235ГаджимурадовМ. Н.GadzhimuradovM. N.

Гаджимурадов Марат Нурмагомедович, д. м. н., доцент, заведующий кафедрой кожных и венерических болезней

367012, Махачкала, пл. Ленина, 1

Marat N. Gadzhimuradov, Dr. of Sci. (Med.), Associate Professor, Head of the Department of Skin and Venereal Diseases

1 Lenin Square, Makhachkala, 367012

gabenu@mail.ruАлиевС. Н.AlievaS. N.

Алиева Салихат Назировна, руководитель Центра врожденного буллезного

367027, Махачкала, ул. Санитарная, 53

Salikhat N. Alieva, Head 

53 Sanitary Street, Makhachkala, 367027

salihat-72@yandex.ruФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования Дагестанский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary General Educational Institution of the Higher Education Dagestan State Medical University of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationГосударственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы Московский научно-практический Центр дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения города МосквыРоссияMoscow Research and Practical Center for Dermatovenereology and Cosmetology, Department of HealthcareRussian FederationГосударственное бюджетное учреждение Республики Дагестан Республиканский кожно-венерологический диспансерРоссияState budgetary institution of the Republic of Dagestan Republican skin and venereal clinicRussian Federation202222022022025463Copyright © Гаджимурадова К.М., Иванова М.А., Гаджимурадов М.Н., Алиев С.Н., 20222022Гаджимурадова К.М., Иванова М.А., Гаджимурадов М.Н., Алиев С.Н.Gadzhimuradova K.M., Ivanova M.A., Gadzhimuradov M.N., Alieva S.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.lvrach.ru/jour/article/view/887

Врожденный буллезный эпидермолиз относится к орфанным (редким – не более 10 случаев на 100 000 населения) заболеваниям. В РФ показатель его распространенности в 2016 г. составлял 3,9 на 1 миллион населения. С целью исследования клинико-генетических особенностей и распространенности врожденного буллезного эпидермолиза и семейного анамнеза больных с данным диагнозом в Дагестане была изучена клиническая картина, особенности течения и семейный анамнез 127 пациентов, верифицирован тип и субтип заболевания. У 12 пациентов методом полноэкзомного секвенирования ДНК подтверждена генетическая природа врожденного буллезного эпидермолиза. По степени тяжести течения заболевания пациенты распределены в четыре группы. Большинство из них составили группу с легкой и средней тяжестью: простой врожденный буллезный эпидермолиз Вебера – Коккейна – 53 (41,73 ± 4,38%, n = 127) и простой герпетиформный Доулинга – Меара – 11 (8,66 ± 2,5%, n = 127), доминантный дистрофический врожденный буллезный эпидермолиз – 3 (2,36 ± 1,35%, n = 127) и рецессивный генерализованный немутилирующий дистрофический врожденный буллезный эпидермолиз – 1 (0,79 ± 0,79%, n = 127), пограничный врожденный буллезный эпидермолиз – 8 (6,3 ± 2,16%, n = 127), а также синдром Киндлера – 1 (0,79 ± 0,79%, n = 127). Пациенты с генерализованным рецессивным дистрофическим врожденным буллезным эпидермолизом вошли в группу тяжелого либо очень тяжелого течения – 7 (5,51 ± 2,07%, n = 127) и 21 (16,54 ± 3,32%, n = 127) соответственно. Более половины заболевших ВБЭ в Дагестане (63,78 ± 4,26%) составили дети, среди взрослых до 6,3 ± 2,16% были в возрасте от 56 до 63 лет, что требовало дифференцированного подхода к ведению пациентов. У большинства больных рецессивным дистрофическим врожденным буллезным эпидермолизом и пограничным врожденным буллезным эпидермолизом установлены близкородственные браки родителей, что являлось наиболее характерным для 12 районов республики.

Congenital epidermolysis bullosa refers to orphan (rare – no more than 10 cases per 100,000 population) diseases. In the Russian Federation, its prevalence rate in 2016 was 3,9 per 1 million population. The objective was to study the clinical and genetic characteristics, prevalence, and family history of сongenital epidermolysis bullosa patients in the Republic of Dagestan. The clinical picture, features of the course and family history of 127 patients with the diagnosis of сongenital epidermolysis bullosa living in the Republic of Dagestan were studied, and the type and subtype of the disease were verified. In 12 patients, the genetic nature of сongenital epidermolysis bullosa was confirmed by full-exomal DNA sequencing. According to the severity of сongenital epidermolysis bullosa, patients were divided into four groups. Most of them were in the group with mild to moderate severity: Weber – Cockayne сongenital epidermolysis bullosa – 53 (41,73 ± 4,38%, n = 127) and Dowling – Mear herpetiform – 11 (8,66 ± 2,5%, n = 127), dominant dystrophic congenital epidermolysis bullosa – 3 (2,36 ± 1,35%, n = 127) and recessive generalized non – mutating dystrophic congenital epidermolysis bullosa – 1 (0,79 ± 0,79%, n = 127), borderline dystrophic congenital epidermolysis bullosa – 8 (6,3 ± 2,16%, n = 127), and Kindler syndrome – 1 (0,79 ± 0,79%, n = 127). Patients with generalized recessive dystrophic congenital epidermolysis bullosa were included in the group with severe or very severe course-7 (5,51 ± 2,07%, n = 127) and 21 (16,54 ± 3,32%, n = 127), respectively. More than half of the cases of congenital epidermolysis bullosa in the Republic of Dagestan (63,78 ± 4,26%) were children, up to 6,3 ± 2,16% were aged from 56 to 63 years, which required a differentiated approach in their management. The majority of patients with recessive dystrophic congenital epidermolysis bullosa and borderline dystrophic congenital epidermolysis bullosa had closely related parental marriages, which was most typical for 12 districts of the Republic.

врожденный буллезный эпидермолизтип и субтипраспространенностьДНК-исследованиеблизкородственный бракcongenital epidermolysis bullosatype and subtypeprevalenceDNA-researchclosely related marriageReferencesФайнаи Д.-Дж., Хинтера Х. Буллезный эпидермолиз / Пер. с англ. под ред. Коталевской Ю. Ю. М.: Издательсто «Практика», 2014. 358 с. [Fainai D.-Dzh., Khintera Kh. Bulleznyi ehpidermoliz. [Epidermolysis bullosa] Perevod s angliiskogo pod redaktsiei Kotalevskoi Yu.Yu. M.: Izdatel'sto «Praktikа», 2014. 358 р. (In Russ.)]Файнаи Д.-Дж., Хинтера Х. Буллезный эпидермолиз / Пер. с англ. под ред. Коталевской Ю. Ю. М.: Издательсто «Практика», 2014. 358 с. [Fainai D.-Dzh., Khintera Kh. Bulleznyi ehpidermoliz. [Epidermolysis bullosa] Perevod s angliiskogo pod redaktsiei Kotalevskoi Yu.Yu. M.: Izdatel'sto «Praktikа», 2014. 358 р. (In Russ.)]Мурашкин Н. Н., Намазова-Баранова Л. С. Буллезный эпидермолиз. Рук-во для врачей. М.: издательсто «Педиатр Ъ», 2019. 444 с. [Murashkin N. N., Namazova-Baranova L. S. Bulleznyi ehpidermoliz. Ruk-vo dlya vrachei. [Epidermolysis bullosa. Manual for doctors] M.: Izdatel'sto «Pediatr», 2019. 444 р. (In Russ.)]Мурашкин Н. Н., Намазова-Баранова Л. С. Буллезный эпидермолиз. Рук-во для врачей. М.: издательсто «Педиатр Ъ», 2019. 444 с. [Murashkin N. N., Namazova-Baranova L. S. Bulleznyi ehpidermoliz. Ruk-vo dlya vrachei. [Epidermolysis bullosa. Manual for doctors] M.: Izdatel'sto «Pediatr», 2019. 444 р. (In Russ.)]Fine J. D., Bruckner-Tuderman L., Eady R. A. et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification // J Am Acad Dermatol. 2014; 70 (6): 1103-1126. DOI: 10.1016/j.jaad.2014.01.903.Fine J. D., Bruckner-Tuderman L., Eady R. A. et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification // J Am Acad Dermatol. 2014; 70 (6): 1103-1126. DOI: 10.1016/j.jaad.2014.01.903.Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (редакция от 31.07.2020 г.). [Federal Law of November 21, 2011 No. 323-FZ (as amended on June 25, 2012) «On the Basics of Protecting the Health of Citizens in the Russian Fede-ration».]Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (редакция от 31.07.2020 г.). [Federal Law of November 21, 2011 No. 323-FZ (as amended on June 25, 2012) «On the Basics of Protecting the Health of Citizens in the Russian Fede-ration».]Кубанов А. А., Карамова А. Э., Чикин В. В., Богданова Е. В., Мончаковская Е. С. Эпидемиология и состояние оказания медицинской помощи больным врожденным буллезным эпидермолизом в Российской Федерации // Вестник Российской академии медицинских наук. 2018; 73 (6): 420-430. [Kubanov A. A., Karamova A. A., Chikin V. V., Bogdanova E. V., Monchakovskaya E. S. Epidemiologiya i sostoyanie okazaniya meditsinskoi pomoschi bolnym vrozhdennym bulleznym epidermolizom v Rossiqskoi Federatsii [Epidemiology and Providing of Healthcare for Patients with Inherited Epidermolysis Bullosa in the Russian Federation] // Vestnik Rossiiskoi akademii meditsinskikh nauk. 2018; 73 (6): 420-430. (In Russ.)] https://doi.org/10.15690/vramn980.Кубанов А. А., Карамова А. Э., Чикин В. В., Богданова Е. В., Мончаковская Е. С. Эпидемиология и состояние оказания медицинской помощи больным врожденным буллезным эпидермолизом в Российской Федерации // Вестник Российской академии медицинских наук. 2018; 73 (6): 420-430. [Kubanov A. A., Karamova A. A., Chikin V. V., Bogdanova E. V., Monchakovskaya E. S. Epidemiologiya i sostoyanie okazaniya meditsinskoi pomoschi bolnym vrozhdennym bulleznym epidermolizom v Rossiqskoi Federatsii [Epidemiology and Providing of Healthcare for Patients with Inherited Epidermolysis Bullosa in the Russian Federation] // Vestnik Rossiiskoi akademii meditsinskikh nauk. 2018; 73 (6): 420-430. (In Russ.)] https://doi.org/10.15690/vramn980.Махнева Н. В. К вопросу диагностики и лечения врожденного буллезного эпидермолиза // Успехи современного естествознания. 2011; 12: 41-43. [Makhneva N. V. K voprosu diagnostiki i lecheniya vrozhdennogo bulleznogo ehpidermoliza [On the diagnosis and treatment of congenital epidermolysis bullosa] // Uspekhi sovremennogo estestvoznaniya. 2011; 12: 41-43. (In Russ.)]Махнева Н. В. К вопросу диагностики и лечения врожденного буллезного эпидермолиза // Успехи современного естествознания. 2011; 12: 41-43. [Makhneva N. V. K voprosu diagnostiki i lecheniya vrozhdennogo bulleznogo ehpidermoliza [On the diagnosis and treatment of congenital epidermolysis bullosa] // Uspekhi sovremennogo estestvoznaniya. 2011; 12: 41-43. (In Russ.)]Кубанов А. А., Карамова А. Э., Мончаковская Е. С. Врожденный буллезный эпидермолиз: современные методы диагностики и терапии. Перспективы регенеративной медицины // Вестник дерматологии и венерологии. 2020; 96 (1): 10-17. [Kubanov A. A., Karamova A. Je., Monchakovskaja E. S. Vrozhdennyj bulleznyj jepidermoliz: sovremennye metody diagnostiki i terapii. Perspektivy regenerativnoj mediciny [Congenital epidermolysis bullosa: modern methods of diagnosis and therapy. Prospects for regenerative medicine] // Vestnik dermatologii i venerologii. 2020; 96 (1): 10-17. (In Russ.)] https://doi.org/10.25208/vdv551-2020-96-1-10-17.Кубанов А. А., Карамова А. Э., Мончаковская Е. С. Врожденный буллезный эпидермолиз: современные методы диагностики и терапии. Перспективы регенеративной медицины // Вестник дерматологии и венерологии. 2020; 96 (1): 10-17. [Kubanov A. A., Karamova A. Je., Monchakovskaja E. S. Vrozhdennyj bulleznyj jepidermoliz: sovremennye metody diagnostiki i terapii. Perspektivy regenerativnoj mediciny [Congenital epidermolysis bullosa: modern methods of diagnosis and therapy. Prospects for regenerative medicine] // Vestnik dermatologii i venerologii. 2020; 96 (1): 10-17. (In Russ.)] https://doi.org/10.25208/vdv551-2020-96-1-10-17.Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с врожденным буллезным эпидермолизом. Главный внештатный специалист педиатр Минздрава России Академик РАН А. А. Баранов. Министерство здравоохранения Российской Федерации, Союз педиатров России. М., 2015. 47 с. [Federal'nye klinicheskie rekomendatsii po okazaniyu meditsinskoi pomoshchi detyam s vrozhdennym bulleznym ehpidermolizom. Glavnyi vneshtatnyi spetsialist pediatr Minzdrava Rossii Akademik RAN A. A. Baranov. Ministerstvo zdravookhraneniya Rossiiskoi Federatsii, Soyuz pediatrov Rossii. [Federal clinical guidelines for the provision of medical care to children with congenital epidermolysis bullosa. Chief freelance specialist pediatrician of the Ministry of Health of Russia Academician of the Russian Academy of Sciences A. A. Baranov. Ministry of Health of the Russian Federation, Union of Pediatricians of Russia] M., 2015. 47 р. (In Russ.)]Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с врожденным буллезным эпидермолизом. Главный внештатный специалист педиатр Минздрава России Академик РАН А. А. Баранов. Министерство здравоохранения Российской Федерации, Союз педиатров России. М., 2015. 47 с. [Federal'nye klinicheskie rekomendatsii po okazaniyu meditsinskoi pomoshchi detyam s vrozhdennym bulleznym ehpidermolizom. Glavnyi vneshtatnyi spetsialist pediatr Minzdrava Rossii Akademik RAN A. A. Baranov. Ministerstvo zdravookhraneniya Rossiiskoi Federatsii, Soyuz pediatrov Rossii. [Federal clinical guidelines for the provision of medical care to children with congenital epidermolysis bullosa. Chief freelance specialist pediatrician of the Ministry of Health of Russia Academician of the Russian Academy of Sciences A. A. Baranov. Ministry of Health of the Russian Federation, Union of Pediatricians of Russia] M., 2015. 47 р. (In Russ.)]Федеральные клинические рекомендации по ведению больных врожденным буллезным эпидермолизом / Альбанова В. И., Карамова А. Э., Чикин В. В., Рахматулина М. Р. Российское общество дерматовенерологов и косметологов. М., 2015. 24 с. [Federal'nye klinicheskie rekomendatsii po vedeniyu bol'nykh vrozhdennym bulleznym ehpidermolizom [Federal clinical guidelines for the management of patients with congenital epidermolysis bullosa] / Al'banova V. I., Karamova A. Eh., Chikin V. V., Rakhmatulina M. R. Rossiiskoe obshchestvo dermatovenerologov i kosmetologov. M., 2015. 24 р. (In Russ.)]Федеральные клинические рекомендации по ведению больных врожденным буллезным эпидермолизом / Альбанова В. И., Карамова А. Э., Чикин В. В., Рахматулина М. Р. Российское общество дерматовенерологов и косметологов. М., 2015. 24 с. [Federal'nye klinicheskie rekomendatsii po vedeniyu bol'nykh vrozhdennym bulleznym ehpidermolizom [Federal clinical guidelines for the management of patients with congenital epidermolysis bullosa] / Al'banova V. I., Karamova A. Eh., Chikin V. V., Rakhmatulina M. R. Rossiiskoe obshchestvo dermatovenerologov i kosmetologov. M., 2015. 24 р. (In Russ.)]Методические рекомендации № 100 «Врожденный буллезный эпидермолиз». Департамент здравоохранения города Москвы / Н. Н. Потекаев, О. В. Жуков, А. Н. Львов, О. В. Поршина и другие. М., 2018. 45 с. [Metodicheskie rekomendatsii № 100 «Vrozhdennyi bulleznyi ehpidermoliz». Departament zdravookhraneniya goroda Moskvy [Methodical recommendations No. 100 «Congenital epidermolysis bullosa». Moscow City Health Department] N. N. Potekaev, O. V. Zhukov, A. N. L'vov, O. V. Porshina i drugie. M., 2018. 45 р. (In Russ.)]Методические рекомендации № 100 «Врожденный буллезный эпидермолиз». Департамент здравоохранения города Москвы / Н. Н. Потекаев, О. В. Жуков, А. Н. Львов, О. В. Поршина и другие. М., 2018. 45 с. [Metodicheskie rekomendatsii № 100 «Vrozhdennyi bulleznyi ehpidermoliz». Departament zdravookhraneniya goroda Moskvy [Methodical recommendations No. 100 «Congenital epidermolysis bullosa». Moscow City Health Department] N. N. Potekaev, O. V. Zhukov, A. N. L'vov, O. V. Porshina i drugie. M., 2018. 45 р. (In Russ.)]Moss C., Wong A., Davies P. The Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity score: development and validation // Br J Dermatol. 2009; 160 (5): 1057-1065. https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2009.09041.x.Moss C., Wong A., Davies P. The Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity score: development and validation // Br J Dermatol. 2009; 160 (5): 1057-1065. https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2009.09041.x.Fine J. D. Inherited epidermolysis bullosa: past, present and future // Ann NY Acad Sci. 2010; 1194: 213-222. https://doi.org/10.1111/j.1749-6632.2010.05463.x.Fine J. D. Inherited epidermolysis bullosa: past, present and future // Ann NY Acad Sci. 2010; 1194: 213-222. https://doi.org/10.1111/j.1749-6632.2010.05463.x.Sawamura О., Nakano Н., Matsuzaki V. Overview of epidermolysis bullosa // J Dermatol. 2010; 37 (3): 214-219. https://doi.org/10.1111/j.1346-8138.2009.00800.x.Sawamura О., Nakano Н., Matsuzaki V. Overview of epidermolysis bullosa // J Dermatol. 2010; 37 (3): 214-219. https://doi.org/10.1111/j.1346-8138.2009.00800.x.Liu L., Mellerio J. E., Martinez A. E. Mutations in EXPH5 result in autosomal reces#sive inherited skin fragility // Br J Dermatol. 2014; 170: 196-199. https://doi.org/10.1111/bjd.12723.Liu L., Mellerio J. E., Martinez A. E. Mutations in EXPH5 result in autosomal reces#sive inherited skin fragility // Br J Dermatol. 2014; 170: 196-199. https://doi.org/10.1111/bjd.12723.Groves R. W., Liu L., Dopping-Hepenstal P. J. A homozygous nonsense mutation within the dystonin gene coding for the coiled-coil domain of the epithelial isoform of BPAG1 underlies a new subtype of autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex // J Invest Dermatol. 2010; 130: 1551-1557. https://doi.org/10.1038/jid.2010.19.Groves R. W., Liu L., Dopping-Hepenstal P. J. A homozygous nonsense mutation within the dystonin gene coding for the coiled-coil domain of the epithelial isoform of BPAG1 underlies a new subtype of autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex // J Invest Dermatol. 2010; 130: 1551-1557. https://doi.org/10.1038/jid.2010.19.Ruzzi L., Gagnoux-Palacios L., Belli S., et al. A homozygous mutation in the integrin alpha 6 gene in junctional epidermolysis bullosa // J Clin Invest. 1997; 99: 2826-2831. https://doi.org/10.1172/jci119474.Ruzzi L., Gagnoux-Palacios L., Belli S., et al. A homozygous mutation in the integrin alpha 6 gene in junctional epidermolysis bullosa // J Clin Invest. 1997; 99: 2826-2831. https://doi.org/10.1172/jci119474.Vidal F., Aberdam A. D., Christiano A. M. Integrin b 4 mutations associated with junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia // Nat Genet. 1995; 10: 229-234. https://doi.org/10.1038/ng0695-229.Vidal F., Aberdam A. D., Christiano A. M. Integrin b 4 mutations associated with junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia // Nat Genet. 1995; 10: 229-234. https://doi.org/10.1038/ng0695-229.Kiritsi D., Cosgarea I., Franzke C.-W. Acral peeling skin syndrome with TGM5 gene mutations may resemble epidermolysis bullosa simplex in young individuals // J Invest Dermatol. 2010; 130: 1741-1746. https://doi.org/10.1038/jid.2010.23.Kiritsi D., Cosgarea I., Franzke C.-W. Acral peeling skin syndrome with TGM5 gene mutations may resemble epidermolysis bullosa simplex in young individuals // J Invest Dermatol. 2010; 130: 1741-1746. https://doi.org/10.1038/jid.2010.23.McLean W. H., Pulkkinen L., Smith F. J. Loss of plectin causes epidermolysis bullosa with muscular dystrophy: cDNA cloning and genomic organization // Genes Dev. 1996; 10: 1724-1735. https://doi.org/10.1101/gad.10.14.1724.McLean W. H., Pulkkinen L., Smith F. J. Loss of plectin causes epidermolysis bullosa with muscular dystrophy: cDNA cloning and genomic organization // Genes Dev. 1996; 10: 1724-1735. https://doi.org/10.1101/gad.10.14.1724.McGrath J. A. A novel genodermatosis caused by mutations in plakophilin 1, a struc#tural component of desmosomes // J Dermatol. 1999; 26: 764-769. https://doi.org/10.1111/j.1346-8138.1999.tb02089.x.McGrath J. A. A novel genodermatosis caused by mutations in plakophilin 1, a struc#tural component of desmosomes // J Dermatol. 1999; 26: 764-769. https://doi.org/10.1111/j.1346-8138.1999.tb02089.x.Bolling M. C., Lemmink H. H., Jansen G. H. Mutations in KRT5 and KRT14 cause epidermolysis bullosa simplex in 75% of the patients // Br J Dermatol. 2011; 164: 637-644. https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2010.10146.x.Bolling M. C., Lemmink H. H., Jansen G. H. Mutations in KRT5 and KRT14 cause epidermolysis bullosa simplex in 75% of the patients // Br J Dermatol. 2011; 164: 637-644. https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2010.10146.x.Jonkman M. F., Pasmooij A. M., Pasmans S. G. Loss of desmoplakin tail causes lethal acantholytic epidermolysis bullosa // Am J Hum Genet. 2005; 77: 653-660. https://doi.org/10.1086/496901.Jonkman M. F., Pasmooij A. M., Pasmans S. G. Loss of desmoplakin tail causes lethal acantholytic epidermolysis bullosa // Am J Hum Genet. 2005; 77: 653-660. https://doi.org/10.1086/496901.Ishida-Yamamoto A., Furio L., Igawa S. Inflammatory peeling skin syndrome caused by homozygous genomic deletion in the PSORS1 region encompassing the CDSN gene // Exp Dermatol. 2014; 23: 60-63. https://doi.org/10.1111/exd.12292.Ishida-Yamamoto A., Furio L., Igawa S. Inflammatory peeling skin syndrome caused by homozygous genomic deletion in the PSORS1 region encompassing the CDSN gene // Exp Dermatol. 2014; 23: 60-63. https://doi.org/10.1111/exd.12292.Cabral R. M., Kurban M., Wajid M. Whole-exome sequencing in a single proband reveals a mutation in the CHST8 gene in autosomal recessive peeling skin syndrome // Genomics. 2012; 99: 202-208. https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2012.01.005.Cabral R. M., Kurban M., Wajid M. Whole-exome sequencing in a single proband reveals a mutation in the CHST8 gene in autosomal recessive peeling skin syndrome // Genomics. 2012; 99: 202-208. https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2012.01.005.Pigors M., Kiritsi D., Krumpelmann S. Lack of Plakoglobin leads to lethal congenital epidermolysis bullosa: a novel clinico-pathologic entity // Hum Mol Genet. 2011; 20: 1811-1819. https://doi.org/10.1093/hmg/ddr064.Pigors M., Kiritsi D., Krumpelmann S. Lack of Plakoglobin leads to lethal congenital epidermolysis bullosa: a novel clinico-pathologic entity // Hum Mol Genet. 2011; 20: 1811-1819. https://doi.org/10.1093/hmg/ddr064.Yuen W. Y., Pas H. H., Sinke R. J. Junctional epidermolysis bullosa of late onset explained by mutations in COL17A1 // Br J Dermatol. 2011; 164: 1280-1284. https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2011.10359.x.Yuen W. Y., Pas H. H., Sinke R. J. Junctional epidermolysis bullosa of late onset explained by mutations in COL17A1 // Br J Dermatol. 2011; 164: 1280-1284. https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2011.10359.x.Crew K., Burton N., Kagan A. CD151, the first member of the tetraspanin (TM4) superfamily detected on erythrocytes, is essential for the correct assembly of human basement membranes in kidney and skin // Blood. 2004; 104: 2217- 2223. https://doi.org/10.1182/blood-2004-04-1512.Crew K., Burton N., Kagan A. CD151, the first member of the tetraspanin (TM4) superfamily detected on erythrocytes, is essential for the correct assembly of human basement membranes in kidney and skin // Blood. 2004; 104: 2217- 2223. https://doi.org/10.1182/blood-2004-04-1512.Kiritsi D, Has C, Bruckner-Tudeman L. Laminin 332 in junctional epidermolysis bullosa // Cell Adh Migr. 2013; 7: 135-141. https://doi.org/10.4161/cam.22418.Kiritsi D, Has C, Bruckner-Tudeman L. Laminin 332 in junctional epidermolysis bullosa // Cell Adh Migr. 2013; 7: 135-141. https://doi.org/10.4161/cam.22418.Pulkkinen L., Uitto J. Mutation analysis and molecular genetics of epidermolysis bullosa // Matrix Biol. 1999; 18 (1): 29-42. https://doi.org/10.1016/s0945-053x(98)00005-5.Pulkkinen L., Uitto J. Mutation analysis and molecular genetics of epidermolysis bullosa // Matrix Biol. 1999; 18 (1): 29-42. https://doi.org/10.1016/s0945-053x(98)00005-5.Has С., Sparta G., Kiritsi D. Integrin alpha3 mutations with kidney, lung, and skin disease // N Engl J Med. 2012; 366: 1508-1514. https://doi.org/10.1056/nejmoa1110813.Has С., Sparta G., Kiritsi D. Integrin alpha3 mutations with kidney, lung, and skin disease // N Engl J Med. 2012; 366: 1508-1514. https://doi.org/10.1056/nejmoa1110813.Schumann H., Kiritsi D., Pigors M. Phenotypic spectrum of epidermolysis bullosa associated with alpha6beta4 integrin mutations // Br J Dermatol. 2013; 169: 115-124. https://doi.org/10.1111/bjd.12317.Schumann H., Kiritsi D., Pigors M. Phenotypic spectrum of epidermolysis bullosa associated with alpha6beta4 integrin mutations // Br J Dermatol. 2013; 169: 115-124. https://doi.org/10.1111/bjd.12317.Кубанов А. А., Альбанова В. И., Карамова А. Э., Чикин В. В. и др. Распространенность врожденного буллезного эпидермолиза у населения Российской Федерации // Вестник дерматологии и венерологии. 2015; 3: 21-30. [Kubanov A. A., Al'banova V. I., Karamova A. Je., Chikin V. V. i dr. Rasprostranennost' vrozhdennogo bulleznogo epidermoliza u naselenija Rossiiskoi Federatsii [The prevalence of congenital epidermolysis bullosa in the population of the Russian Federation] Vestnik dermatologii i venerologii. 2015; 3: 21-30. (In Russ.)]Кубанов А. А., Альбанова В. И., Карамова А. Э., Чикин В. В. и др. Распространенность врожденного буллезного эпидермолиза у населения Российской Федерации // Вестник дерматологии и венерологии. 2015; 3: 21-30. [Kubanov A. A., Al'banova V. I., Karamova A. Je., Chikin V. V. i dr. Rasprostranennost' vrozhdennogo bulleznogo epidermoliza u naselenija Rossiiskoi Federatsii [The prevalence of congenital epidermolysis bullosa in the population of the Russian Federation] Vestnik dermatologii i venerologii. 2015; 3: 21-30. (In Russ.)]Kindler syndrome // Dermatol Clin. 2010; 28: 119-124. https://doi.org/10.1016/j.det.2009.10.013.Kindler syndrome // Dermatol Clin. 2010; 28: 119-124. https://doi.org/10.1016/j.det.2009.10.013.Christiano A. M., Uitto J. Molecular diagnosis of inherited skin diseases: the paradigm of dystrophic epidermolysis bullosa // Adv Dermatol. 1996; 11: 199-213.Christiano A. M., Uitto J. Molecular diagnosis of inherited skin diseases: the paradigm of dystrophic epidermolysis bullosa // Adv Dermatol. 1996; 11: 199-213.Yasukawa K., Sawamura D., Goto M., Nakamura H., Jung S.-Y., Kim S.-C., Shimizu H. Epidermolysis bullosa simplex in Japanese and Korean patients: genetic studies in 19 cases // Br J Dermatol. 2006; 155 (2): 313-317. DOI: 10.1111/j.1365-2133.2006.07285.x.Yasukawa K., Sawamura D., Goto M., Nakamura H., Jung S.-Y., Kim S.-C., Shimizu H. Epidermolysis bullosa simplex in Japanese and Korean patients: genetic studies in 19 cases // Br J Dermatol. 2006; 155 (2): 313-317. DOI: 10.1111/j.1365-2133.2006.07285.x.Li J.-G., Feng J., Xiao S.-X., Ai Y.-L., Wang J.-M., Peng Z.-H. A new mutation in the linker 12 domain of keratin 5 in a Chinese family with Weber-Cockayne epidermolysis bullosa simplex // Clin Exp Dermatol. 2004; 29 (5): 539-541. https://doi.org/10.1111/j.1365-2230.2004.01565.x.Li J.-G., Feng J., Xiao S.-X., Ai Y.-L., Wang J.-M., Peng Z.-H. A new mutation in the linker 12 domain of keratin 5 in a Chinese family with Weber-Cockayne epidermolysis bullosa simplex // Clin Exp Dermatol. 2004; 29 (5): 539-541. https://doi.org/10.1111/j.1365-2230.2004.01565.x.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.