lvrachЛечащий ВрачLechaschi Vrach1560-51752687-1181ООО «Издательство "Открытые системы"»10.51793/OS.2021.24.3.007lvrach-721Research ArticleСТРАНИЧКА ПЕДИАТРАPEDIATRICIAN’S PAGEПрименение специализированных продуктов лечебного питания у детей с органическими ацидуриями (ацидемиями)The use of specialized products of children’s dietary medical nutrition for children with organic aciduria (acidemia)СеменоваН. А.SemenovaN. A.

кандидат медицинских наук 

Москва

Moscow

Semenova@med-gen.ruШестопаловаЕ. А.ShestopalovaE. A.

Москва

Moscow

ЛязинаЛ. В.LyazinaL. V.

кандидат медицинских наук 

Санкт-Петербург

St. Petersburg

КуцевС. И.KutsevS. I.

доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН 

Москва

Moscow

ФГБНУ МГНЦ им. акад. Н. П. БочковаРоссияFederal State Budgetary Institution Research Centre for Medical GeneticsRussian FederationСПб ГКУЗ МГЦРоссияSt. Petersburg State Public Health Institution «Diagnostic Center (medico-genetic)»Russian Federation202119072021033540Copyright © Семенова Н.А., Шестопалова Е.А., Лязина Л.В., Куцев С.И., 20212021Семенова Н.А., Шестопалова Е.А., Лязина Л.В., Куцев С.И.Semenova N.A., Shestopalova E.A., Lyazina L.V., Kutsev S.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.lvrach.ru/jour/article/view/721

Целью данного исследования было изучить эффективность и переносимость специализированных продуктов детского диетического лечебного питания у детей с наследственными нарушениями обмена аминокислот с рождения до трех лет. Проведено открытое, многоцентровое, проспективное, неконтролируемое исследование. В исследование включены 8 пациентов с установленным диагнозом в возрасте от рождения до 2 лет 11 месяцев. Пациенты были распределены на группы в зависимости от диагноза и вида исследуемого продукта (ИП). Оценка эффективности проводилась в соответствии с принципами надлежащей клинической практики, на основании полученных клинических и лабораторных данных. На протяжении всего исследования все пациенты успешно принимали ИП. Диспепсических явлений, аллергических реакций, ухудшения соматического и неврологического статуса не зарегистрировано ни в одном случае. На фоне лечения зафиксированы оптимальные уровни нейротоксичных метаболитов в крови и моче. Показана высокая клиническая эффективность ИП у детей с наследственными нарушениями обмена аминокислот с рождения до трех лет.

To assess the efficacy, safety and tolerability of the products specialized children's dietary nutritional therapy in children with Inherited disorders of amino acid metabolism from birth to three years. 8 children from birth to 2y 11m with verified diagnoses were enrolled in this open-label multicenter prospective non-controlled study. Patients were separated to the groups depending on diagnose and nutritional treatment products. Clinical efficacy of the products was assessed according to the Good Clinical Practice guidelines based on clinical and laboratory tests. All patients taken nutritional treatment products throughout the study. No dyspepsia, allergic reactions, impairment of somatic and neurological status were reported. After the treatment, levels of neurotoxic metabolites in the blood and urine were optimal. Nutritional therapy is highly effective in children with Inherited disorders of amino acid metabolism from birth to three years.

метилмалоноваяпропионовая ацидурияглутаровая ацидурия 1-го типалейцинозболезнь мочи с запахом кленового сиропаmethylmalonicpropionic aciduriaglutaric aciduria type 1leucinosismaple syrup urine diseaseИсследование проведено при поддержке компании Nutricia.ReferencesМихайлова С. В., Захарова Е. Ю., Петрухин А. С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. 2-е изд., перераб. и доп. М.: Литтерра, 2019. 358 с. [Mikhaylova S. V., Zakharova Ye. Yu., Petrukhin A. S. Neyrometabolicheskiye zabolevaniya u detey i podrostkov: diagnostika i podkhody k lecheniyu. [Neurometabolic diseases in children and adolescents: diagnostics and approaches to treatment.] 2-ye izd., pererab. i dop. M.: Litterra, 2019. P. 358.]Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Петрухин А. С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. 2-е изд., перераб. и доп. М.: Литтерра, 2019. 358 с. [Mikhaylova S. V., Zakharova Ye. Yu., Petrukhin A. S. Neyrometabolicheskiye zabolevaniya u detey i podrostkov: diagnostika i podkhody k lecheniyu. [Neurometabolic diseases in children and adolescents: diagnostics and approaches to treatment.] 2-ye izd., pererab. i dop. M.: Litterra, 2019. P. 358.]Fernandes J., Saudubray J.-M., van den Berghe G., Walter J. H. (Editors). Inborn Metabolic Diseases. Fourth, Revised Edition. Springer Medizin Verlag Heidelberg, 2000, 2006. Printed in Germany. 561 p.Fernandes J., Saudubray J.-M., van den Berghe G., Walter J. H. (Editors). Inborn Metabolic Diseases. Fourth, Revised Edition. Springer Medizin Verlag Heidelberg, 2000, 2006. Printed in Germany. 561 p.Баранов А. А., Намазова-Баранова Л. С., Боровик Т. Э., Бушуева Т. В., Вишнёва Е. А., Глоба О. В., Журкова Н. В., Захарова Е. Ю., Звонкова Н. Г., Кузенкова Л. М., Куцев С. И., Михайлова С. В., Николаева Е. А., Новиков П. В., Пушков А. А., Савостьянов К. В., Селимзянова Л. Р. Метилма-лоновая ацидурия у детей: клинические рекомендации // Педиатрическая фармакология. 2017; 14 (4): 258-271. DOI: 10.15690/pf.v14i4.1757. [Baranov A. A., Namazova-Baranova L. S., Borovik T. E., Bushuyeva T. V., Vishnova Ye. A., Globa O. V., Zhurkova N. V., Zakharova Ye. Yu., Zvonkova N. G., Kuzenkova L. M., Kutsev S. I., Mikhaylova S. V., Nikolayeva Ye. A., Novikov P. V., Pushkov A. A., Savost'yanov K. V., Selimzyanova L. R. Metilmalonovaya atsiduriya u detey: klinicheskiye rekomendatsii [Methylmalonic aciduria in children: clinical guidelines] Pediatricheskaya farmakologiya. 2017; 14 (4): 258-271. DOI: 10.15690/pf.v14i4.1757.]Баранов А. А., Намазова-Баранова Л. С., Боровик Т. Э., Бушуева Т. В., Вишнёва Е. А., Глоба О. В., Журкова Н. В., Захарова Е. Ю., Звонкова Н. Г., Кузенкова Л. М., Куцев С. И., Михайлова С. В., Николаева Е. А., Новиков П. В., Пушков А. А., Савостьянов К. В., Селимзянова Л. Р. Метилма-лоновая ацидурия у детей: клинические рекомендации // Педиатрическая фармакология. 2017; 14 (4): 258-271. DOI: 10.15690/pf.v14i4.1757. [Baranov A. A., Namazova-Baranova L. S., Borovik T. E., Bushuyeva T. V., Vishnova Ye. A., Globa O. V., Zhurkova N. V., Zakharova Ye. Yu., Zvonkova N. G., Kuzenkova L. M., Kutsev S. I., Mikhaylova S. V., Nikolayeva Ye. A., Novikov P. V., Pushkov A. A., Savost'yanov K. V., Selimzyanova L. R. Metilmalonovaya atsiduriya u detey: klinicheskiye rekomendatsii [Methylmalonic aciduria in children: clinical guidelines] Pediatricheskaya farmakologiya. 2017; 14 (4): 258-271. DOI: 10.15690/pf.v14i4.1757.]Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей: Клинические рекомендации. Министерство здравоохранения Российской Федерации. М., 2018. 41 с. https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/%D0%9F%D1%80%D0%BE%D0%BF%D0%B8%D0%BE%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D1%8F%20%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D1%8F%20%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B8%20%D0%A1%D0%9F%D0%A0.v1%20_2018.pdf [Propionic aciduria (acidemia) in children. Clinical recommendations. Ministry of health of the Russian Federation. Moscow. 2018; 41 (in Russ).]Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей: Клинические рекомендации. Министерство здравоохранения Российской Федерации. М., 2018. 41 с. https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/%D0%9F%D1%80%D0%BE%D0%BF%D0%B8%D0%BE%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D1%8F%20%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D1%8F%20%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B8%20%D0%A1%D0%9F%D0%A0.v1%20_2018.pdf [Propionic aciduria (acidemia) in children. Clinical recommendations. Ministry of health of the Russian Federation. Moscow. 2018; 41 (in Russ).]Болезнь «кленового сиропа» у детей. Клинические рекомендации / Министерство здравоохранения Российской Федерации. М., 2018. 35 с. https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/%D0%91%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C%20%D0%BA%D0%BB%D0%B5%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%BE%D0%B3%D0%BE%20%D1%81%D0%B8%D1%80%D0%BE%D0%BF%D0%B0%20%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B8%20%D0%A1%D0%9F%D0%A0.v2_2018.pdf [Maple syrup disease in children. Clinical recommendations. Ministry of health of the Russian Federation. Moscow. 2018; 35 (in Russ).]Болезнь «кленового сиропа» у детей. Клинические рекомендации / Министерство здравоохранения Российской Федерации. М., 2018. 35 с. https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/%D0%91%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C%20%D0%BA%D0%BB%D0%B5%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%BE%D0%B3%D0%BE%20%D1%81%D0%B8%D1%80%D0%BE%D0%BF%D0%B0%20%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B8%20%D0%A1%D0%9F%D0%A0.v2_2018.pdf [Maple syrup disease in children. Clinical recommendations. Ministry of health of the Russian Federation. Moscow. 2018; 35 (in Russ).]Глутаровая ацидурия тип I у детей. Клинические рекомендации. Министерство здравоохранения Российской Федерации. М., 2017. 43 с. https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchieklinicheskie-rekomendatsii/%D0%93%D0%BB%D1%83%D1%82%D0%B0%D1%80%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D1%8F%20%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B4%D1%83%D1%80%D0%B8%D1%8F%20%D1%82%D0%B8%D0%BF%201%20%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B8%20%D0%A1%D0%9F%D0%A0.v1_2018.pdf [Glutaric aciduria type I in children. Clinical recommendations. Ministry of health of the Russian Federation. Moscow. 2017; 43 (in Russ).]Глутаровая ацидурия тип I у детей. Клинические рекомендации. Министерство здравоохранения Российской Федерации. М., 2017. 43 с. https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchieklinicheskie-rekomendatsii/%D0%93%D0%BB%D1%83%D1%82%D0%B0%D1%80%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D1%8F%20%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B4%D1%83%D1%80%D0%B8%D1%8F%20%D1%82%D0%B8%D0%BF%201%20%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B8%20%D0%A1%D0%9F%D0%A0.v1_2018.pdf [Glutaric aciduria type I in children. Clinical recommendations. Ministry of health of the Russian Federation. Moscow. 2017; 43 (in Russ).]Журба Л. Т., Мастюкова Е. М. Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни. М.: Медицина, 1981. 272 с. [Zhurba L. T., Mastyukova Ye. M. Narusheniye psikhomotornogo razvitiya detey pervogo goda zhizni. [Violation of psychomotor development in children of the first year of life.] M.: Meditsina, 1981. p 272.]Журба Л. Т., Мастюкова Е. М. Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни. М.: Медицина, 1981. 272 с. [Zhurba L. T., Mastyukova Ye. M. Narusheniye psikhomotornogo razvitiya detey pervogo goda zhizni. [Violation of psychomotor development in children of the first year of life.] M.: Meditsina, 1981. p 272.]MP 2.3.1.2432-08 «Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации» (утв. Главным государственным санитарным врачом РФ 18 декабря 2008 г.). [MP 2.3.1.2432-08 «Normy fiziologicheskikh potrebnostey v energii i pishchevykh veshchestvakh dlya razlichnykh grupp naseleniya Rossiyskoy Federatsii» [Norms of physiological needs for energy and nutrients for various groups of the population of the Russian Federation] (utv. Glavnym gosudarstvennym sanitarnym vrachom RF 18 dekabrya 2008 g.).]MP 2.3.1.2432-08 «Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации» (утв. Главным государственным санитарным врачом РФ 18 декабря 2008 г.). [MP 2.3.1.2432-08 «Normy fiziologicheskikh potrebnostey v energii i pishchevykh veshchestvakh dlya razlichnykh grupp naseleniya Rossiyskoy Federatsii» [Norms of physiological needs for energy and nutrients for various groups of the population of the Russian Federation] (utv. Glavnym gosudarstvennym sanitarnym vrachom RF 18 dekabrya 2008 g.).]

The authors declare that there are no conflicts of interest present.