lvrachЛечащий ВрачLechaschi Vrach1560-51752687-1181lvrach-402Research ArticleСтатьиГиперальдостеронизм у детей и подростковHyperaldosteronism in children and adolescentsСмирновВ. В.SmirnovV. V.smirnov-web@mail.ruБикбаеваЛ. И.BikbaevaL. I.noemail@neicon.ruФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФRussian Federation201923062021044949Copyright © Смирнов В.В., Бикбаева Л.И., 20212021Смирнов В.В., Бикбаева Л.И.Smirnov V.V., Bikbaeva L.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.lvrach.ru/jour/article/view/402

В обзорной статье рассмотрены современные данные об этиологии, патогенезе, клинике, генетической диагностике гиперальдостеронизма у детей и подростков. Описаны фенотипические признаки, характерные для этого синдрома. Представлены методы диагностики и тактика лечения.

The review article considers current data on the etiology, pathogenesis, clinical picture, genetic diagnostics of hyperaldosteronism in children and adolescents. Phenotypic signs characteristic of this syndrome are described. Diagnostic methods and treatment strategies are presented. 

АльдостеронАнгиологияАртериальная гипертензияГенетическая диагностикаГиперальдостеронизмГипернатриемияГипокалиемияДетиНадпочечникиПедиатрияСтраничка педиатраТерапияТубулопатииУронефрологияhyper aldosteronismadrenal glandsaldosteronearterial hypertensionhypernatremiahypokalemiachildrentubulopathygenetic diagnosticsReferencesSteven B. Magill Pathophysiology, Diagnosis, and Treatment of Mineralocorticoid Disorders, American Physiological Society // Comprehensive Physiology. 2014, № 4. P. 1083-1119.Steven B. Magill Pathophysiology, Diagnosis, and Treatment of Mineralocorticoid Disorders, American Physiological Society // Comprehensive Physiology. 2014, № 4. P. 1083-1119.World Health Organization. World Health Report 2002: Reducing risks, promoting healthy life. Geneva, Switzerland, 2002.World Health Organization. World Health Report 2002: Reducing risks, promoting healthy life. Geneva, Switzerland, 2002.Балаболкин М. И., Клебанова Е. М., Креминская В. М. Дифференциальная диагностика и лечение эндокринных заболеваний (руководство). М.: Медицина, 2002. 751 с.Балаболкин М. И., Клебанова Е. М., Креминская В. М. Дифференциальная диагностика и лечение эндокринных заболеваний (руководство). М.: Медицина, 2002. 751 с.Spat A., Hunyady L. Control of aldosterone secretion: A model for convergence in cellular signaling pathways // Physiological Review. 2004. № 84: P. 489-539.Spat A., Hunyady L. Control of aldosterone secretion: A model for convergence in cellular signaling pathways // Physiological Review. 2004. № 84: P. 489-539.Mangelsdorf D. J. et al. Overview: The nuclear receptor superfamily: The second decade // Cell. 1995. Vol. 83. P. 835-839.Mangelsdorf D. J. et al. Overview: The nuclear receptor superfamily: The second decade // Cell. 1995. Vol. 83. P. 835-839.Cernila B., Cresnar B., Breskvar K. Isolation, partial length sequence and expression of steroid inducible hps 70 gene from Rhizopus nigricans. Pflugers // Arch. 2000. Bd. 439, № 3. Р. 97-99.Cernila B., Cresnar B., Breskvar K. Isolation, partial length sequence and expression of steroid inducible hps 70 gene from Rhizopus nigricans. Pflugers // Arch. 2000. Bd. 439, № 3. Р. 97-99.Heid S. E., Pollenz R. S., Swanson H. I. Role of heat shock protein 90 dissociation in mediating agonist-induced activation of the aryl hydrocarbon receptor // Moll. Pharmacol. 2000. Vol. 57, № 1. P. 89-92.Heid S. E., Pollenz R. S., Swanson H. I. Role of heat shock protein 90 dissociation in mediating agonist-induced activation of the aryl hydrocarbon receptor // Moll. Pharmacol. 2000. Vol. 57, № 1. P. 89-92.Детская нефрология: практическое руководство / Под ред. Э. Лоймана, А. Н. Цыгина, А. А. Саркисяна. М.: Литтерра, 2010, 400 с.Детская нефрология: практическое руководство / Под ред. Э. Лоймана, А. Н. Цыгина, А. А. Саркисяна. М.: Литтерра, 2010, 400 с.Heinrich D. A., Adolf C., Rump L. C., Quack I., Quinkler M., Hahner S., Januszewicz A., Seufert J., Willenberg H. S., Nirschl N., Sturm L., Beuschlein F., Reincke M. Primary aldosteronism: key characteristics at diagnosis: a trend toward milder forms // Eur J Endocrinol. 2018. Jun; 178 (6): 605-611. DOI: 10.1530/EJE-17-0978.Heinrich D. A., Adolf C., Rump L. C., Quack I., Quinkler M., Hahner S., Januszewicz A., Seufert J., Willenberg H. S., Nirschl N., Sturm L., Beuschlein F., Reincke M. Primary aldosteronism: key characteristics at diagnosis: a trend toward milder forms // Eur J Endocrinol. 2018. Jun; 178 (6): 605-611. DOI: 10.1530/EJE-17-0978.Хирургическая эндокринология: руководство / Под ред. А. П. Калинина, Н. А. Майстренко, П. С. Ветшева. СПб: Питер, 2004. 960 с.Хирургическая эндокринология: руководство / Под ред. А. П. Калинина, Н. А. Майстренко, П. С. Ветшева. СПб: Питер, 2004. 960 с.Mulatero P., Tizzani D., Viola A. et al. Prevalence and characteristics of familial hyperaldosteronism: The PATOGEN study (Primary aldosteronism in TOrino-GENetic forms) // Journal Нypertension. 2011, № 58, p. 797-803.Mulatero P., Tizzani D., Viola A. et al. Prevalence and characteristics of familial hyperaldosteronism: The PATOGEN study (Primary aldosteronism in TOrino-GENetic forms) // Journal Нypertension. 2011, № 58, p. 797-803.Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. Пер. с англ. М.: Практика, 1999. 1128 с.Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. Пер. с англ. М.: Практика, 1999. 1128 с.So A., Duffy D. L., Gordon R. D. et al. Familial hyperaldosteronism typeII is linked to the chromosome 7p22 region but also shows predicted heterogeneity // Journal Hypertension 2005, № 23, p. 1477-1484.So A., Duffy D. L., Gordon R. D. et al. Familial hyperaldosteronism typeII is linked to the chromosome 7p22 region but also shows predicted heterogeneity // Journal Hypertension 2005, № 23, p. 1477-1484.Carss K. J., Stowasser M., Gordon R. D., O’Shaughnessy K. M. Further study of chromosome 7p22 to identify the molecular basis of familial hyperaldosteronism type II // Journal of Human Hypertension. 2011, № 25, p. 560-564.Carss K. J., Stowasser M., Gordon R. D., O’Shaughnessy K. M. Further study of chromosome 7p22 to identify the molecular basis of familial hyperaldosteronism type II // Journal of Human Hypertension. 2011, № 25, p. 560-564.Geller D. S., Zhang J., Wisgerhof M. F.,, Shackleton C., Kashgarian M., Lifton R. P. A novel form of human mendelian hypertension featuring nonglucocorticoid - remediable aldosteronism // J Clinical Endocrinology Metabolism. 2008, № 93, p. 3117-3123.Geller D. S., Zhang J., Wisgerhof M. F.,, Shackleton C., Kashgarian M., Lifton R. P. A novel form of human mendelian hypertension featuring nonglucocorticoid - remediable aldosteronism // J Clinical Endocrinology Metabolism. 2008, № 93, p. 3117-3123.Choi M., Scholl U. I., Yue P. et al. K+ channel mutations in adrenal aldosterone-producing adenomas and hereditary hypertension // Science. 2011, № 331, p. 768-772.Choi M., Scholl U. I., Yue P. et al. K+ channel mutations in adrenal aldosterone-producing adenomas and hereditary hypertension // Science. 2011, № 331, p. 768-772.Korzynska W., Jodkowska A., Goslawska K., Bogunia-Kubik K., Mazur G. Genetic aspects of primary hyperaldosteronism // Advances Clinical and Experimental Medicine. 2018, № 8, р. 1149-1158.Korzynska W., Jodkowska A., Goslawska K., Bogunia-Kubik K., Mazur G. Genetic aspects of primary hyperaldosteronism // Advances Clinical and Experimental Medicine. 2018, № 8, р. 1149-1158.Scholl U. I., Nelson-Williams C., Yue P. et al. Hypertension with or without adrenal hyperplasia due to different inherited mutations in the potassium channel KCNJ5 // Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA. 2012, № 109, p. 2533-2538.Scholl U. I., Nelson-Williams C., Yue P. et al. Hypertension with or without adrenal hyperplasia due to different inherited mutations in the potassium channel KCNJ5 // Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA. 2012, № 109, p. 2533-2538.Scholl U. I., Stolting G., Nelson-Williams C. Recurrent gain of function mutation in calcium channel CACNA1H causes early-onset hypertension with primary aldosteronism // Elife. 2015; 4: e06315. DOI: 10.7554/eLife.06315.Scholl U. I., Stolting G., Nelson-Williams C. Recurrent gain of function mutation in calcium channel CACNA1H causes early-onset hypertension with primary aldosteronism // Elife. 2015; 4: e06315. DOI: 10.7554/eLife.06315.Bhavani N. Pediatric endocrine hypertension // Indian J Endocrinol Metab. 2011, October; 15 (Supp l4): S361-S366.Bhavani N. Pediatric endocrine hypertension // Indian J Endocrinol Metab. 2011, October; 15 (Supp l4): S361-S366.Туболопатии у детей. Клинические рекомендации, 2016. С. 57.Туболопатии у детей. Клинические рекомендации, 2016. С. 57.Kr?mer B. K, Bergler T., Stoelcker B., Waldegger S. Mechanisms of Disease: the kidney-specific chloride channels ClCKA and ClCKB, the Barttin subunit, and their clinical relevance // Nat. Clin. Pract. Nephrol. 2008; 4 (1): 38-46.Kr?mer B. K, Bergler T., Stoelcker B., Waldegger S. Mechanisms of Disease: the kidney-specific chloride channels ClCKA and ClCKB, the Barttin subunit, and their clinical relevance // Nat. Clin. Pract. Nephrol. 2008; 4 (1): 38-46.Fremont O. T., Chan J. C. M. Understanding Bartter syndrome and Gitelman syndrome // World Journal of Pediatrics. 2012; 8 (1): 25-30.Fremont O. T., Chan J. C. M. Understanding Bartter syndrome and Gitelman syndrome // World Journal of Pediatrics. 2012; 8 (1): 25-30.Hansson J. H., Nelson-Williams C. Suzuki Hetal. Hypertension caused by a truncated epithelial sodium channel c subunit: genetic heterogeneity of Liddle syndrome // Nature Genetics. 1995, № 11, p. 76-82.Hansson J. H., Nelson-Williams C. Suzuki Hetal. Hypertension caused by a truncated epithelial sodium channel c subunit: genetic heterogeneity of Liddle syndrome // Nature Genetics. 1995, № 11, p. 76-82.Маркель А. Л. Генетика артериальной гипертонии // Вестник российской академии наук. 2008, т. 78, № 3, с. 235-246.Маркель А. Л. Генетика артериальной гипертонии // Вестник российской академии наук. 2008, т. 78, № 3, с. 235-246.Geller D. S., Farhi A., Pinkerton N., Fradley M., Moritz M., Spitzer A., Meinke G., Tsai F. T., Sigler P. B., Lifton R. P. Activating mineralocorticoid receptor mutation in hypertension exacerbated by pregnancy // Science. 2000, Jul 7; 289 (5476): 119-123.Geller D. S., Farhi A., Pinkerton N., Fradley M., Moritz M., Spitzer A., Meinke G., Tsai F. T., Sigler P. B., Lifton R. P. Activating mineralocorticoid receptor mutation in hypertension exacerbated by pregnancy // Science. 2000, Jul 7; 289 (5476): 119-123.Дедов И. И., Петеркова В. А. Справочник детского эндокринолога. М.: Литтерра, 2014. 528 с.Дедов И. И., Петеркова В. А. Справочник детского эндокринолога. М.: Литтерра, 2014. 528 с.Петеркова В. А., Семечева Т. В., Кузнецова Э. С., Карева М. А., Яровая И. С. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей. М., 2003. 45 с.Петеркова В. А., Семечева Т. В., Кузнецова Э. С., Карева М. А., Яровая И. С. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей. М., 2003. 45 с.Лукьянчиков В., Калинин А., Гарагезова А. Альдостеронизм // Конспект врача (приложение к Медицинской газете). 2000, № 64, 6.9.Лукьянчиков В., Калинин А., Гарагезова А. Альдостеронизм // Конспект врача (приложение к Медицинской газете). 2000, № 64, 6.9.Дедов И. И., Мельниченко Г. А., Фадеев В. Ф. Эндокринология. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007. 432 с.Дедов И. И., Мельниченко Г. А., Фадеев В. Ф. Эндокринология. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007. 432 с.Мельниченко Г. А., Платонова Н. М., Бельцевич Д. Г., Юкина М. Ю., Молашенко Н. В., Трошина Е. А. Первичный гиперальдостеронизм: диагностика и лечение. Новый взгляд на проблему. По материалам Проекта клинических рекомендаций Российской ассоциации эндокринологов по диагностике и лечению первичного гиперальдостеронизма // Сonsilium Medicum. 2017, № 4, с. 75-85.Мельниченко Г. А., Платонова Н. М., Бельцевич Д. Г., Юкина М. Ю., Молашенко Н. В., Трошина Е. А. Первичный гиперальдостеронизм: диагностика и лечение. Новый взгляд на проблему. По материалам Проекта клинических рекомендаций Российской ассоциации эндокринологов по диагностике и лечению первичного гиперальдостеронизма // Сonsilium Medicum. 2017, № 4, с. 75-85.An Endocrine Society Clinical Practice Guidelines. Case Detection, Diagnosis, and Treatment of Patients with Primary Aldosteronism // Clinical Endocrinology and Metabolism. 2008, № 93, p. 3266-3281.An Endocrine Society Clinical Practice Guidelines. Case Detection, Diagnosis, and Treatment of Patients with Primary Aldosteronism // Clinical Endocrinology and Metabolism. 2008, № 93, p. 3266-3281.Mulatero P., Stowasser M., Loh K. C. et al. Increased diagnosis of primary aldosteronism, including surgically correctable forms, in centers from five continents // Clinical Endocrinology and Metabolism. 2004, № 89, p. 1045-1050.Mulatero P., Stowasser M., Loh K. C. et al. Increased diagnosis of primary aldosteronism, including surgically correctable forms, in centers from five continents // Clinical Endocrinology and Metabolism. 2004, № 89, p. 1045-1050.Zillich A. J., Carter B. L. Eplerenone-a novel selective aldosterone blocker // Ann Pharmacol. 2002, p. 1567-1576.Zillich A. J., Carter B. L. Eplerenone-a novel selective aldosterone blocker // Ann Pharmacol. 2002, p. 1567-1576.Ramsay L. E., Hettiarachchi J., Fraser R., Morton J. J. Amiloride, spironolactone, and potassium chloride in thiazide-treated hypertensive patients // Clinical Pharmacology Therapy 1980, № 4, p. 533-543.Ramsay L. E., Hettiarachchi J., Fraser R., Morton J. J. Amiloride, spironolactone, and potassium chloride in thiazide-treated hypertensive patients // Clinical Pharmacology Therapy 1980, № 4, p. 533-543.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.