Минайчева Лариса Ивановна, д.м.н., генетик, заместитель главного врача по медицинской части Медико-генетического центра (Генетической клиники), заведующая консультативно-диагностическим отделением,
634050, Томск, Набережная реки Ушайки, 10.
Larisa I. Minaycheva, Dr. of Sci. (Med.), Geneticist, Deputy Chief Medical Officer of the Medical and Genetic Center (Genetic Clinic), Head of the Consultative and Diagnostic Department,
10, Naberezhnaya reki Ushayki, Tomsk, 634050.
Сеитова Гульнара Наримановна, к.м.н., генетик, главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники),
634050, Томск, Набережная реки Ушайки, 10.
Gulnara N. Seitova, Cand. of Sci. (Med.), Geneticist, Chief Physician of the Medical Genetic Center (Genetic Clinic),
10, Naberezhnaya reki Ushayki, Tomsk, 634050.
Шатохина Екатерина Андреевна, психиатр,
390035, Рязань, ул. Баженова, 35.
Ekaterina A. Shatokhina, Psychiatrist,
35, Bazhenova str., Ryazan, 390035.
Введение. В настоящее время в России для лечения мукополисахаридоза II типа применяется внутривенная ферментозаместительная терапия. В последние несколько месяцев стала доступна ферментозаместительная терапия, вводимая в желудочек головного мозга (интрацеребровентрикулярное введение). Главным недостатком этой терапии является невозможность проникать через гематоэнцефалический барьер. Доступными препаратами врачи могут воздействовать или на соматические проявления заболевания, или на неврологические. Для эффективной терапии, направленной на купирование всех симптомов болезни, необходимо введение двух препаратов ферментозаместительной терапии – внутривенно, для воздействия на соматические симптомы, и интрацеребровентрикулярно, для купирования неврологических проявлений болезни.
Цель работы. Данная статья посвящена новым подходам к лечению мукополисахаридоза II типа препаратом нового поколения, способным преодолевать гематоэнцефалический барьер. Для прохождения рекомбинантной идурсульфазы через гематоэнцефалический барьер используется два типа рецепторов: трансферриновые и инсулиновые. В мире зарегистрировано два препарата, каждый из которых влияет на определенный тип рецепторов.
Материалы и методы. В данной статье проводятся анализ литературных источников, описывающих механизм преодоления гематоэнцефалического барьера молекулами лекарств посредством трансферриновых рецепторов, оценка влияния препарата пабинафусп альфа на неврологический и соматический статусы пациентов при мукополисахаридозе II типа.
Заключение. Пабинафусп альфа представляет собой инновационный подход к лечению синдрома Хантера, обеспечивая возможность преодоления гематоэнцефалического барьера. Это открывает новые горизонты терапии, позволяя комплексно воздействовать одним препаратом на соматические и неврологические проявления заболевания. Исследования показывают, что пабинафусп альфа может улучшать неврологические симптомы и качество жизни пациентов и их семей. Таким образом, этот препарат демонстрирует многообещающие результаты и может стать препаратом выбора для пациентов с мукополисахаридозом II типа.
Background. Currently, in Russia, intravenous enzyme replacement therapy is used for the treatment of mucopolysaccharidosis type II. In recent months, enzyme replacement therapy administered via the cerebral ventricles (intracerebroventricular administration) has become available. The main drawback of this therapy is its inability to cross the blood-brain barrier. This means that available medications can target either the somatic manifestations of the disease or the neurological ones. For effective therapy aimed at alleviating all symptoms of the disease, it is necessary to administer two enzyme replacement therapies: intravenously, to address somatic symptoms, and intracerebroventricularly, to alleviate neurological manifestations of the disease.
Objective. This article is dedicated to new approaches in the treatment of mucopolysaccharidosis type II with a next-generation drug capable of crossing the blood-brain barrier. Two types of receptors are utilized for the passage of recombinant idursulfase through the blood-brain barrier: transferrin receptors and insulin receptors. Two drugs have been registered worldwide, each targeting a specific type of receptor. Materials and Methods. This article analyzes literary sources describing the mechanism by which drug molecules overcome the blood-brain barrier via transferrin receptors, as well as evaluates the impact of pabinafusp alpha on the neurological and somatic status of patients with mucopolysaccharidosis type II.
Conclusions. Pabinafusp alpha represents an innovative approach to the treatment of Hunter syndrome, providing the ability to cross the blood-brain barrier. This opens new horizons for therapy, allowing a single drug to comprehensively address both somatic and neurological manifestations of the disease. Studies show that pabinafusp alpha can improve neurological symptoms and the quality of life for patients and their families. Thus, this drug demonstrates promising results and may become the treatment of choice for patients with mucopolysaccharidosis type II.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.