Мовсисян Гоар Борисовна, к.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории редких наследственных болезней у детей Медикогенетического центра, педиатр, гастроэнтеролог гастроэнтерологического отделения; доцент кафедры детских болезней факультета усовершенствования врачей,
119296, Москва, Ломоносовский проспект, 2, стр. 1;
129110, Москва, ул. Щепкина, 61/2.
Goar B. Movsisyan, Cand. of Sci. (Med.), Leading Researcher at the Laboratory of Rare Hereditary Diseases in Children of the Medical and Genetic Center, pediatrician, gastroenterologist at the gastroenterological Department; Associate Professor of the Department of Pediatric Diseases,
2 b.1, Lomonosovsky Prospekt, Moscow, 119296;
61/2, Schepkina str., Moscow, 129110.
Бокова Татьяна Алексеевна, д.м.н., доцент, руководитель отделения педиатрии, заведующая кафедрой детских болезней факультета усовершенствования врачей,
129110, Москва, ул. Щепкина, 61/2.
Tatyana A. Bokova, Dr. of Sci. (Med.), Associate Professor, Head of the Department of Pediatrics, Head of the Department of Pediatric Diseases,
61/2, Schepkina str., Moscow, 129110.
Введение. Недостаток кислой сфингомиелиназы (болезнь Ниманна – Пика) приводит к накоплению сфингомиелина в клетках ретикулоэндотелиальной системы, включая печень, селезенку, легкие и костный мозг. Поражение печени – одно из первых и постоянных висцеральных проявлений заболевания. В печени формируются пенистые клетки с характерной вакуолизированной цитоплазмой. В результате накопления патологического субстрата в клетках печени возникают воспаление и активация цитокинов, ремоделирование синусоидальной сети, перипортальный и мостовидный фиброз, прогрессирующая портальная гипертензия. Нарушение липидного обмена при болезни Ниманна – Пика сопровождается повышением уровня различных липидных фракций. Постепенное накопление липидов приводит к увеличению размеров печени (гепатомегалии) и формированию жировой дистрофии органа. Гепатомегалия, нарушение биохимических показателей и прогрессирующий фиброз оказывают существенное влияние на качество жизни пациентов и прогноз заболевания.
Цель работы. Анализ современных данных о патогенезе, клинических проявлениях, морфологических особенностях и лечении поражения печени при болезни Ниманна – Пика типов A, А/В и B.
Материалы и методы. Выполнен нарративный обзор публикаций за 2013-2025 гг., посвященных клинике, гистопатологии и терапии дефицита кислой сфингомиелиназы, включая влияние ферментной заместительной терапии на патологию печени.
Результаты. Печень является ключевым органом-мишенью при болезни Ниманна – Пика типов A, А/В и B. Спектр изменений органа включает гепатомегалию, инфильтрацию паренхимы пенистыми макрофагами, прогрессирующий фиброз, цирроз, стеатоз печени и возможное развитие портальной гипертензии, печеночной недостаточности с необходимостью проведения трансплантации. Тяжесть поражения печени и возраст проявления изменений зависят от фенотипа заболевания. Печеночная недостаточность, помимо респираторной патологии, является основной причиной смертности при хронических формах болезни Ниманна – Пика. Современная ферментная заместительная терапия позволяет уменьшить объем печени, улучшить биохимические показатели и замедлить прогрессирование фиброза.
Заключение. Ранняя диагностика и патогенетическая терапия являются ключевыми для замедления прогрессирования печеночной патологии при дефиците кислой сфингомиелиназы.
Background. Acid sphingomyelinase deficiency (Niemann – Pick disease) leads to the intracellular accumulation of sphingomyelin within the mononuclear phagocyte system, including liver, spleen, lungs and bone marrow. Liver involvement represents one of the earliest and persistent visceral manifestations of the disease. Foamy macrophages featuring prominent cytoplasmic vacuolation are generated within the liver. Intracellular accumulation of pathological substrates in hepatocytes results in several pathological changes, including inflammation and cytokine release, remodeling of the sinusoidal network, periportal and bridging fibrosis and progressive portal hypertension. Dyslipidemia, associated with Niemann – Pick disease, is characterised by elevated levels of various lipid fractions. Gradual lipid accumulation leads to the liver enlargement (hepatomegaly) and the development of hepatic steatosis. Hepatomegaly, biochemical abnormalities and progressive fibrosis significantly impair the patients' quality of life and adversely affect the prognosis of the disease.
Objective. To analyze current data on the pathogenesis, clinical manifestations, morphological features, and treatment of liver damage in Niemann – Pick disease types A, A/B, and B.
Materials and methods. A systematic review of publications from 2013-2025 on the clinical presentation, histopathology, and treatment of acid sphingomyelinase deficiency was conducted, including the impact of enzyme replacement therapy on liver pathology.
Results. The liver is a key target organ in Niemann – Pick disease types A, A/B, and B. The spectrum of liver changes includes hepatomegaly, parenchymal infiltration with foamy macrophages, progressive fibrosis, cirrhosis, hepatic steatosis, and the possible development of portal hypertension and liver failure requiring transplantation. The severity of liver damage and the age at onset of changes depend on the disease phenotype. Liver failure, in addition to respiratory disease, is the leading cause of death in chronic forms of Niemann – Pick disease. Modern enzyme replacement therapy can reduce liver volume, improve biochemical parameters, and slow the progression of fibrosis.
Conclusion. Early diagnosis and pathogenetic therapy are key to slowing the progression of liver disease in acid sphingomyelinase deficiency.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.