Кириллова Мария Юрьевна, к.м.н., педиатр, ассистент кафедры детских болезней имени профессора И. М. Воронцова факультета послевузовского и дополнительного профессионального образования, гастроэнтеролог гастроэнтерологического отделения,
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2.
Maria Yu. Kirillova, Cand. of Sci. (Med.), Pediatrician, Assistant of the Department of Pediatric Diseases named after Professor I. M. Vorontsov at the Faculty of Postgraduate and Additional Professional Education, Gastroenterologist of Gastroenterology Department,
2, Litovskaya str., St. Petersburg, 194100.
Шилова Елена Вадимовна, педиатр, гастроэнтеролог гастроэнтерологического отделения,
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2.
Elena V. Shilova, Pediatrician, Gastroenterologist of Gastroenterology Department,
2, Litovskaya str., St. Petersburg, 194100.
Габрусская Татьяна Викторовна, к.м.н., педиатр, доцент кафедры детских болезней имени И. М. Воронцова факультета послевузовского и дополнительного профессионального образования, гастроэнтеролог гастроэнтерологического отделения,
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2.
Tatyana V. Gabrusskaya, Cand. of Sci. (Med.), Pediatrician, Associate Professor of the Department of Pediatric Diseases named after Professor I. M. Vorontsov at the Faculty of Postgraduate and Additional Professional Education, Gastroenterologist of Gastroenterology Department,
2, Litovskaya str., St. Petersburg, 194100.
Уланова Наталья Борисовна, педиатр, гастроэнтеролог, заведующая гастроэнтерологическим отделением,
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2.
Natalya B. Ulanova, Pediatrician, Gastroenterologist, Head of the Gastroenterology Department,
2, Litovskaya str., St. Petersburg, 194100.
Волкова Наталья Леонидовна, педиатр, ассистент кафедры детских болезней имени профессора И. М. Воронцова факультета послевузовского и дополнительного профессионального образования, эндоскопист, гастроэнтеролог гастроэнтерологического отделения,
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2.
Natalya L. Volkova, Pediatrician, Assistant of the Department of Pediatric Diseases named after Professor I. M. Vorontsov at the Faculty of Postgraduate and Additional Professional Education, Gastroenterologist, Endoscopist of Gastroenterology Department,
2, Litovskaya str., St. Petersburg, 194100.
Килина Софья Геннадьевна, педиатр кафедры детских болезней имени профессора И. М. Воронцова факультета послевузовского и дополнительного профессионального образования, гастроэнтеролог гастроэнтерологического отделения,
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2.
Sofia G. Kilina, Pediatrician of the Department of Pediatric Diseases named after Professor I. M. Vorontsov at the Faculty of Postgraduate and Additional Professional Education, Gastroenterologist of Gastroenterology Department,
2, Litovskaya str., St. Petersburg, 194100.
Введение. Холестатические заболевания печени являются актуальной проблемой современной гастроэнтерологии детского возраста, поскольку оказывают существенное влияние на качество жизни не только детей, но и семьи в целом, часто приводят к инвалидизации, высокой летальности, а также являются одним из основных показаний к трансплантации печени. В педиатрической практике различные заболевания печени могут проявляться холестазом, который представляет собой патологический процесс, характеризующийся нарушением синтеза или оттока желчи, что приводит к накоплению ее компонентов (желчных кислот, билирубина, холестерина) в организме и прогрессирующему повреждению печеночной ткани. Данное патологическое состояние может быть обусловлено анатомическими обструкциями, аномалиями развития структур билиарной системы, инфекциями различной этиологии, метаболическими заболеваниями или генетически детерминированными дефектами ферментных и транспортных систем, приводящими к нарушению процессов синтеза и экскреции желчных кислот, а также повреждению гепатоцитов и эпителиальных клеток желчных протоков.
Цель работы. Рассказать на клиническом примере об одной из редких генетических патологий – прогрессирующем семейном внутрипеченочном холестазе 3-го типа. Это аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектами гена ABCB4, кодирующего транспортный белок MDR3, ответственный за секрецию фосфолипидов в желчь. Заболевание манифестирует в раннем детском возрасте и характеризуется прогрессирующим холестазом, интенсивным кожным зудом, задержкой физического развития и высоким риском формирования цирроза печени. Диагностика прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза 3-го типа представляет значительные трудности ввиду отсутствия патогномоничных клинических признаков и требует применения молекулярно-генетических методов верификации.
Заключение. В статье представлен клинический случай прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза 3-го типа у девочки, диагностированного в возрасте 1 года 6 месяцев, с подтвержденной гомозиготной мутацией c.2534G>T в гене ABCB4. Впервые в отечественной практике описан опыт применения одевиксибата, селективного ингибитора кишечного транспортера желчных кислот, у данной категории пациентов.
Background. Cholestatic liver diseases represent a pressing issue in modern pediatric gastroenterology. They significantly impact the quality of life of both children and their families, often lead to disability and high mortality rates, and are a primary indication for liver transplantation. In pediatric practice, various liver diseases can manifest with cholestasis, a pathological process characterized by impaired bile synthesis or flow, leading to the accumulation of bile components (bile acids, bilirubin, cholesterol) in the body and progressive damage to liver tissue. This pathological condition can be caused by anatomical obstructions, developmental anomalies of the biliary tract structures, infections of various etiologies, metabolic diseases, or genetically determined defects in enzymatic and transport systems.
Objective. The purpose of this study is to provide a clinical example of a rare genetic disorder, progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 (PFIC-3). These defects disrupt the processes of bile acid synthesis and excretion and cause damage to hepatocytes and epithelial cells of the bile ducts. One rare genetic pathology is Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type 3. This is an autosomal recessive disease caused by defects in the ABCB4 gene, which encodes the MDR3 transport protein responsible for phospholipid secretion into bile. The disease manifests in early childhood and is characterized by progressive cholestasis, intense pruritus, failure to thrive, and a high risk of developing liver cirrhosis. Diagnosing Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type 3 presents significant challenges due to the absence of pathognomonic clinical signs and requires the use of molecular genetic methods for verification.
Conclusion. The article presents a clinical case of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type 3 in a girl, diagnosed at the age of 1 year and 6 months, with a confirmed homozygous mutation c.2534G>T in the ABCB4 gene. For the first time in Russian practice, the experience of using odevixibat – a selective inhibitor of the intestinal bile acid transporter (IBAT) – in this category of patients is described.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.