Абдулгазиева Арувзат Нурусламовна, аспирант кафедры педиатрии
360004, Нальчик, ул. Чернышевского, 173
Aruvzat N. Abdulgazieva, PhD student of the Department of Pediatrics
173 Chernyshevsky str., Nalchik, 360004
Введение. Периодическая болезнь – это аутовоспалительное заболевание, которое связано с мутацией гена пирина. Заболевание исторически является эндемичным и затрагивает регион Средиземноморья. Доказана его генетическая детерминированность. В нашей стране данное заболевание довольно редкое и плохо изучено. В связи с недостаточным изучением аспектов этиологии, патогенеза, диагностики и лечения периодической болезни актуален разбор новых сведений по данному вопросу. Данное заболевание не сопровождается повышением титров антител и реакции клеточного иммунитета. Оно связано с повышенной выработкой интерлейкина-1β – провоспалительного биологически активного вещества. Мутация, которая приводит к развитию данного заболевания, появилась ориентировочно в XV веке в Средиземноморье во время эпидемии чумы. Пациенты, имеющие данную мутацию, были более устойчивы к эпидемии, в связи с чем имели больше шансов на выживание и обзаведение потомством. Таким образом, в Средиземноморье данная мутация распространилась и стала эндемичной.Результаты. Диагностика заболевания сводится к сбору семейного анамнеза, а также клинических проявлений полисерозитов, артрита, миалгий, лихорадки. Особое внимание уделяется лабораторным критериям – уровеню маркеров воспаления (С-реактивный белок, сывороточный амилоид). Лечение сводится к длительным приему колхицина или назначению таргетной терапии канакинумабом – лекарственным средством, блокирующим интерлейкин-1β. Показано, что данное заболевание является врожденным и связано с генетической мутацией, что выводит его в разряд не аутоиммунных, а аутовоспалительных. Определено, что у пациентов с данным заболеванием имеется повышенная секреция интерлейкинов (прежде всего интерлейкина-1β) из-за аномальной пирин-инфламмасомной активности, связанной с дефектом гена пирина. В этом случае терапия данного заболевания консервативная. Препаратом выбора является колхицин, однако все больше внимания уделяется препарату, блокирующему интерлейкин-1β, – таргетная терапия с применением моноклональных антител.Заключение. В обзоре приведены актуальные данные, касающиеся этиологии и патогенеза заболевания, рассмотрены диагностические и лечебные аспекты.
Background. Periodic disease is an autoinflammatory disorder associated with a mutation in the pyrin gene. Historically, the disease is endemic and affects the Mediterranean region. Its genetic determinism has been proven. In our country, this disease is quite rare and poorly studied. Due to the insufficient study of the etiology, pathogenesis, diagnosis, and treatment of periodic disease, an analysis of new information on this issue is relevant. This disease is not accompanied by an increase in antibody titers or cellular immune response. It is associated with increased production of IL-1β, a pro-inflammatory biologically active substance. The mutation that leads to the development of this disease appeared approximately in the 15th century in the Mediterranean during the plague epidemic. Patients with this mutation were more resistant to the epidemic, therefore, had a better chance of survival and having offspring. Thus, this mutation spread in the Mediterranean and became endemic.Results. Diagnosis of the disease involves collecting a family history and clinical manifestations of polyserositis, arthritis, myalgia, and fever. Particular attention is paid to laboratory criteria, such as levels of inflammatory markers (CRP, SAA). Treatment involves long-term colchicine or targeted therapy with canakinumab, a drug that blocks IL-1β. This disease has been shown to be congenital and associated with a genetic mutation, making it an autoinflammatory rather than an autoimmune disorder. It has been determined that patients with this disease have increased secretion of interleukins (primarily IL-1β) due to abnormal pyrin inflammasome activity associated with a defect in the pyrin gene. In this case, treatment is conservative. The drug of choice is colchicine, however, increasing attention is being paid to a drug that blocks IL-1β – targeted therapy using monoclonal antibodies.Conclusion. When we review the current data concerning etiology and pathogenesis of the disease, diagnostic therapeutic aspects are considered.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.