Авдеев Сергей Николаевич, д.м.н., профессор, академик РАН, заведующий кафедрой пульмонологии; руководитель клинического отдела
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8/2;
115580, Москва, Ореховый бульвар, 28, стр. 10
Sergey N. Avdeev, Dr. of Sci. (Med.), Head of the Pulmonology Department; Head of the Clinical Department
8/2 Trubetskaya str., Moscow, 119991;
28 bld 10 Orekhovy Boulevard, Moscow, 115580
Мержоева Замира Магомедовна, к.м.н., доцент кафедры пульмонологии; заведующая пульмонологическим отделением
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8/2;
119048, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
Zamira M. Merzhoeva, Cand. of Sci. (Med.), Associate Professor of the Pulmonology Department; Head of the Pulmonology Department
8/2 Trubetskaya str., Moscow, 119991;
8/2 Trubetskaya str., Moscow, 119991
Гайнитдинова Вилия Вилевна, д.м.н., профессор кафедры пульмонологии
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8/2
Viliya V. Gaynitdinova, Dr. of Sci. (Med.), Professor of the Pulmonology Department
8/2 Trubetskaya str., Moscow, 119991
Амелина Елена Львовна, к.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории муковисцидоза
115580, Москва, Ореховый бульвар, 28, стр. 10
Elena L. Amelina, Cand. of Sci. (Med.), Leading Researcher of the Cystic Fibrosis Laboratory
28 bld 10 Orekhovy Boulevard, Moscow, 115580
Введение. Муковисцидоз – наследственное моногенное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR) и характеризующееся мультисистемным поражением желез внешней секреции, особенно выраженной патологией органов дыхания. До недавнего времени лечение муковисцидоза было преимущественно симптоматическим, революционный прорыв связан с появлением патогенетической терапии модуляторами CFTR, которые устраняют нарушения работы хлорного канала CFTR, лежащие в основе болезни. В статье подробно рассмотрена классификация мутаций CFTR и соответствующие им классы препаратов-модуляторов: потенциаторы (ивакафтор, дейтивакафтор), корректоры (элексакафтор, тезакафтор, лумакафтор, ванзакафтор). Особое внимание уделено высокоэффективной тройной комбинации элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор, которая стала золотым стандартом лечения муковисцидоза. Подчеркивается, что раннее начало терапии модуляторами может предотвратить развитие тяжелых проявлений заболевания. Отдельно рассматриваются эпидемиологические показатели муковисцидоза в России, где отмечается отставание по доле взрослых пациентов и доступности таргетной терапии по сравнению со странами Западной Европы и Северной Америки. В качестве решения проблемы доступности дорогостоящих препаратов представлены данные о генерических препаратах тройной терапии. Приводятся результаты российских исследований, демонстрирующие биоэквивалентность, сопоставимую эффективность и безопасность генерических таргетных препаратов для лечения муковисцидоза по сравнению с оригинальными препаратами.
Заключение. Модуляторы CFTR предлагают персонализированный подход к лечению муковисцидоза. Широкое использование как оригинальных, так и генерических препаратов – модуляторов CFTR является ключевым фактором для повышения эффективности и доступности патогенетической терапии, что позволит улучшить выживаемость и качество жизни больных муковисцидозом.
Background. Cystic fibrosis is a hereditary monogenic disease inherited in an autosomal recessive pattern, caused by a mutation in the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene and characterized by multisystem involvement of exocrine glands, with particularly severe res- piratory disorders. Until recently, the treatment of cystic fibrosis was mainly symptomatic. A revolutionary breakthrough in the treatment of the disease is associated with the emergence of pathogenetic therapy with CFTR modulators, which eliminate the disturbances in the functioning of the CFTR chloride channel that underlie the disease. The article provides a detailed review of the classification of CFTR mutations and the corresponding classes of modulator drugs: potentiators (ivakaftor, detivakaftor), correctors (elexacaftor, tezacaftor, lumacaftor, vanzacaftor). Particular attention is paid to the highly effective triple combination of elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, which has become the gold standard for the treatment of cystic fibrosis. It is emphasized that early initiation of modulator therapy can prevent the development of severe manifestations of the disease. The epidemiological indicators of cystic fibrosis in Russia are considered separately, where there is a lag in the proportion of adult patients and the availability of targeted therapy compared to Western Europe and North America. As a solution to the problem of the availability of expensive drugs, data on generic triple therapy drugs are presented. The results of Russian studies demonstrating the bioequivalence, comparable efficacy, and safety of generic targeted drugs for the treatment of cystic fibrosis compared to the original drugs are presented.
Conclusion. CFTR modulators offer a personalized approach to the treatment of cystic fibrosis. The widespread use of both original and generic CFTR modulator drugs is a key factor in improving the effectiveness and accessibility of pathogenetic therapy, which will improve the survival and quality of life of patients with cystic fibrosis.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.