Климшина Лейла Рамазановна, к.м.н., ассистент кафедры детских болезней с клиникой, детский эндокринолог
197341, СанктПетербург, ул. Аккуратова, 2
Leyla R. Klimshina, Cand. of Sci. (Med.), Assistant of Department of Pediatric Diseases with Clinic, Pediatric Endocrinologist
2 Akkuratova str., 197341, Saint Petersburg
Никитина Ирина Леоровна, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой детских болезней с клиникой
197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2
Irina L. Nikitina, Dr. of Sci. (Med.), Professor, Head of the Department of Pediatric Diseases with Clinic
2 Akkuratova str., 197341, Saint Petersburg
Рыжкова Дарья Викторовна, д.м.н., профессор РАН, заведующая кафедрой ядерной медицины и радиационных технологий с клиникой, главный научный сотрудник научно-исследовательского отдела ядерной медицины и тераностики
197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2
Daria V. Ryzhkova, Dr. of Sci. (Med.), Professor RAS, Head of the Department of Nuclear Medicine and Radiation Technologies with Clinic, Chief Researcher of the Research Department of Nuclear Medicine and Theranostics
2 Akkuratova str., 197341, Saint Petersburg
Перминова Анастасия Аркадьевна, к.м.н., ассистент кафедры патологической анатомии с клиникой, патологоанатом патологоанатомического отделения
197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2
Anastasiya A. Perminova, Cand. of Sci. (Med.), Assistant of Pathological Anatomy with Clinical Practice Department, Pathologist at the Pathological Anatomy Department
2 Akkuratova str., 197341, Saint Petersburg
Сухоцкая Анна Андреевна, к.м.н., доцент, заведующая отделением детской хирургии пороков развития и приобретенной патологии для новорожденных и детей раннего возраста
197341, СанктПетербург, ул. Аккуратова, 2
Anna A. Sukhotskaya, Cand. of Sci. (Med.), Associate Professor, Head of the Department of Pediatric Surgery for Congenital Malformations and Acquired Pathologies in Newborns and Young Children
2 Akkuratova str., 197341, Saint Petersburg
Плаксина Анна Олеговна, ассистент кафедры детских болезней с клиникой, детский эндокринолог
197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2
Anna O. Plaksina, Assistant of the Department of Pediatric Diseases with Clinic, Pediatric Endocrinologist
2 Akkuratova str., 197341, Saint Petersburg
Митрофанова Любовь Борисовна, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой патологической анатомии с клиникой
197341, СанктПетербург, ул. Аккуратова, 2
Lubov B. Mitrofanova, Dr. of Sci. (Med.), Professor, Head of Pathological Anatomy with Clinical Practice Department
2 Akkuratova str., 197341, Saint Petersburg
Введение. Представлен клинический случай инкапсулированной фокальной формы врожденного гиперинсулинизма у ребенка раннего возраста. Проведено комплексное обследование, включающее молекулярно-генетический анализ, радионуклидную диагностику (позитронно-эмиссионную томографию, совмещенную с компьютерной томографией, с 18F-ДОФА) и интраоперационное гистологическое исследование. Во время морфологического анализа был верифицирован инкапсулированный очаг аденоматозной гиперплазии β-клеток, локализующийся в головке поджелудочной железы. Данная находка потребовала проведения расширенной резекции органа. Особо следует отметить наличие четкой фиброзной капсулы вокруг патологического очага, что представляет собой диагностическую сложность при дифференциации этой патологии от инсулиномы. Послеоперационный период протекал без осложнений, и удалось достичь стойкой нормогликемии, что в конечном итоге подтвердило положительный исход лечения и выздоровление пациента. Особенностью данного клинического случая является то, что он стал первым зарегистрированным примером фокальной формы врожденного гиперинсулинизма, проявляющейся четко выраженной фиброзной капсулой в комбинации с аденоматозом, не обладающим визуализируемыми границами. По состоянию на сегодняшний день аналогичных наблюдений в доступных публикациях отечественных медицинских центров не встречалось, что подчеркивает редкость описанного случая и его значимость для расширения знаний о спектре фокальных форм данного заболевания. Анализ данного морфологического варианта подчеркивает важность проведения гистологического экспресс-исследования тканей во время операции, что в рассматриваемом клиническом случае стало ключевым моментом для определения объема резекции. Это решение позволило не ограничиваться только инкапсулированным образованием и в конечном итоге привело к полному выздоровлению пациента.
Заключение. Данный случай демонстрирует важность мультидисциплинарного подхода к диагностике редких форм врожденного гиперинсулинизма и подчеркивает необходимость тщательного гистопатологического исследования операционного материала для принятия правильных решений в отношении тактики лечения.
Background. A clinical case of an encapsulated focal form of congenital hyperinsulinism in a young child is presented. A comprehensive examination was performed, including molecular genetic analysis, radionuclide diagnostics (PET-CT with 18F-DOPA) and intraoperative histological examination. During morphological analysis, an encapsulated focus of β-cell adenomatous hyperplasia was verified, located in the head of the pancreas. This finding necessitated an extended organ resection. It is particularly noteworthy that there is a clear fibrous capsule around the pathological focus, which presents a diagnostic challenge in differentiating this pathology from an insulinoma. The postoperative period was uneventful, and stable normoglycemia was achieved, which ultimately confirmed the positive outcome of the treatment and the patient's recovery. The unique feature of this clinical case is that it represents the first recorded example of the focal form of congenital hyperinsulinism, characterized by a well-defined fibrous capsule combined with adenomatosis lacking visible boundaries. As of today, similar observations have not been found in available publications from domestic medical centers, which highlights the rarity of the described case and its significance for expanding knowledge about the spectrum of focal forms of this disease. Analysis of this morphological variant highlights the importance of performing a rapid histological examination of tissues during surgery, which in this clinical case was a key factor in determining the extent of the resection. This decision allowed us not to be limited to just the encapsulated formation and ultimately led to the patient's full recovery.
Conclusion. This case demonstrates the importance of a multidisciplinary approach in the diagnosis of rare forms of congenital hyperinsulinism and highlights the need for a thorough histopathological examination of the surgical material to achieve correct clinical decision.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.