Новикова Лилия Бареевна - д.м.н., профессор, заведующая кафедрой неврологии и нейрореабилитации.
450000, Уфа, ул. Ленина 3
Lilia B. Novikova - Dr. of Sci. (Med.), Professor, Head of the Department of Neurology and Neurorehabilitation, Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education Bashkir State Medical University.
3 Lenina Str., Ufa, 450000
Зюльцле Карина Маратовна - к.м.н., доцент кафедры неврологии и нейрореабилитации.
450000, Уфа, ул. Ленина, 3
Karina M. Ziultsle - Cand. of Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Neurology and Neurorehabilitation, Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education Bashkir State Medical University.
3 Lenina Str., Ufa, 450000
Акопян Анаит Погосовна - к.м.н., доцент кафедры неврологии и нейрореабилитации.
450000, Уфа, ул. Ленина, 3
Anait P. Akopyan - Cand. of Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Neurology and Neurorehabilitation, Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education Bashkir State Medical University.
3 Lenina Str., Ufa, 450000
Результаты. В статье представлено описание клинического наблюдения редкой наследственной болезни Галлервордена – Шпатца (пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация, или нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге) с атипичной поздней формой в терминальной стадии с дебютом на четвертом десятилетии жизни с быстропрогрессирующим течением и летальным исходом. Наиболее характерными признаками заболевания у данной пациентки были синдром паркинсонизма, выраженная постуральная неустойчивость, пирамидная недостаточность, различные виды гиперкинезов, снижение когнитивных функций, депрессия. При обосновании диагноза опирались на характерную клиническую картину и типичные МРТ-признаки в виде симптома глаза тигра (симметричная гиперинтенсивная зона в области бледного шара внутри более обширной гипоинтенсивной зоны). Поздние случаи необходимо дифференцировать с такими заболеваниями, как болезнь Паркинсона, болезнь с тельцами Леви, болезнь Вильсона – Коновалова, болезнь Фара, болезнь Гентингтона, нейроферритинопатия и другие. В связи с отсутствием в настоящее время эффективных методов лечения пациентка получала симптоматическое лечение, так как этиологическая и патогенетическая терапия этого заболевания отсутствует.
Заключение. Текущий стандарт медицинской помощи направлен на симптоматическое лечение (агонисты дофаминовых рецепторов или амантадины, антихолинэстеразные и бензодиазепиновые препараты, миорелаксанты, ботулотоксин). Используются также хирургические методы лечения, такие как глубокая стимуляция мозга, абляционная паллидотомия, таламотомия. Необходимо повышать осведомленность неврологов о наличии данной редкой формы нейродегенеративного заболевания с клиникой паркинсонизма в связи с наличием других нозологических форм паркинсонизма-плюс. Своевременная диагностика болезни Галлервордена – Шпатца позволит уже на ранних стадиях назначать соответствующую многообразным проявлениям болезни симптоматическую терапию для повышения качества пациентов больных и снижения медико-экономических затрат.
Results. The article describes a clinical observation of a rare hereditary Hallervorden – Spatz disease (pantothenate kinase-associated neurodegeneration or neurodegeneration with iron accumulation in the brain) with an atypical late form in the terminal stage with a debut in the fourth decade of life with a rapidly progressive course and a fatal outcome. The most characteristic signs of the disease in this patient were Parkinsonism syndrome, severe postural instability, pyramidal insufficiency, various types of hyperkinesis, decreased cognitive functions, and depression. When substantiating the diagnosis, we relied on the characteristic clinical picture and typical MRI signs in the form of the tiger's eye symptom (a symmetrical hyperintense zone in the region of the pale globe within a larger hypointense zone). Late cases should be differentiated from such diseases as Parkinson's disease, Lewy body disease, Wilson – Konovalov disease, Fahr disease, Huntington's disease, neuroferritinopathy and others. Due to the current lack of effective treatment methods, the patient received symptomatic treatment, since there is no etiologic and pathogenetic therapy for this disease.
Conclusion. The current standard of care is aimed at symptomatic treatment (dopamine agonists or amantadines, anticholinesterase drugs, benzodiazepines, muscle relaxants, botulinum toxin). Surgical treatment methods such as deep brain stimulation, ablative pallidotomy, thalamotomy are also used. It is necessary to increase the awareness of neurologists about the presence of this rare form of neurodegenerative disease with the clinic of parkinsonism due to the presence of other nosological forms of parkinsonism-plus. Early diagnosis of Hallervorden – Spatz disease will allow symptomatic therapy to be prescribed at early stages, corresponding to the various manifestations of the disease, to improve the quality of life of patients and reduce medical and economic costs.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.